病気の解説・診断基準・臨床調査個人票の一覧　疾患群別索引（染色体または遺伝子に変化を伴う症候群）

その他の検索方法

神経・筋疾患
 代謝疾患
 染色体・遺伝子異常
 免疫疾患
 循環器疾患
 消化器疾患
 内分泌疾患
 血液疾患
 腎・泌尿器疾患
 呼吸器疾患
 皮膚・結合組織疾患
 骨・関節疾患
 聴覚・平衡機能疾患
 視覚疾患

染色体・遺伝子異常

告示番号	指定難病名
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
102	（るびんしゅたいんていびしょうこうぐん）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、小児遺伝学会、小児神経学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
103	（しーえふしーしょうこうぐん）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、小児遺伝学会、小児神経学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
104	（こすてろしょうこうぐん）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、小児遺伝学会、小児神経学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
105	（ちゃーじしょうこうぐん）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、日本産科婦人科学会、日本放射線学会、日本循環器学会、小児遺伝学会、新生児成育医学会、小児神経学会、小児循環器学会、小児内分泌学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
165	（ひこうせいひふこつまくしょう）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本形成外科学会、日本放射線学会、小児皮膚科学会
	【研究班】発汗異常を伴う稀少難治療性疾患の治療指針作成、疫学調査の研究班　名簿
168	（えーらす・だんろすしょうこうぐん）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票１２３４５６７８９１０１１１２１３
	【関係学会】日本外科学会、日本皮膚科学会、日本整形外科学会、日本形成外科学会、日本放射線学会、日本眼科学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本脳神経外科学会、日本循環器学会、小児遺伝学会、小児皮膚科学会、小児循環器学会、小児整形外科学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
170	（おくしびたるほーんしょうこうぐん）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、先天代謝異常学会、小児遺伝学会
	【研究班】新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症における生涯にわたる診療体制の整備に関する研究班　名簿
173	（ふぁーたーしょうこうぐん）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、小児循環器学会、小児遺伝学会、小児内分泌学会、小児外科学会、新生児成育医学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
174	（なすはこらびょう）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本整形外科学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本神経学会
	【研究班】成人発症白質脳症の実態調査とレジストリ作成の研究班　名簿
175	（ういーばーしょうこうぐん）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児遺伝学会、小児神経学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
176	（こふぃん・ろーりーしょうこうぐん）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、小児遺伝学会、小児神経学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
178	（もわっとうぃるそんしょうこうぐん）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、小児神経学会、小児遺伝学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
180	（えーてぃーあーるえっくすしょうこうぐん）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、小児神経学会、小児内分泌学会、小児遺伝学会
	【研究班】遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患の医療水準の向上と療養に資する研究システムの構築班　名簿
185	（こふぃん・しりすしょうこうぐん）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、小児神経学会、小児遺伝学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
186	（ろすむんどとむそんしょうこうぐん）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児皮膚科学会、小児遺伝学会
	【研究班】早老症の医療水準向上と予後改善を目指す集学的研究班　名簿
187	（かぶきしょうこうぐん）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本形成外科学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児遺伝学会、小児神経学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
192	（こけいんしょうこうぐん）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本放射線学会、日本眼科学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児神経学会、小児皮膚科学会、小児遺伝学会
	【研究班】皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究班　名簿
194	（そとすしょうこうぐん）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本リハビリテーション医学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、小児遺伝学会、新生児成育医学会、小児神経学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
195	（ぬーなんしょうこうぐん）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本泌尿器科学会、日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、小児循環器学会、小児内分泌学会、小児皮膚科学会、小児遺伝学会、新生児成育医学会
	【研究班】成長障害・性分化疾患を伴う内分泌症候群（プラダーウイリ症候群・ヌーナン症候群を含む）の診療水準向上を目指す調査研究班　名簿
196	（やんぐしんぷそんしょうこうぐん）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本泌尿器科学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児遺伝学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
197	（いちぴー３６けっしつしょうこうぐん）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児遺伝学会、小児神経学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
198	（よんぴーけっしつしょうこうぐん）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、小児神経学会、小児遺伝学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
199	（ごぴーけっしつしょうこうぐん）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、小児遺伝学会、小児神経学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
200	（だい１４ばんせんしょくたいちちおやせいだいそみーしょうこうぐん）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児遺伝学会、小児神経学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
202	（すみすまぎにすしょうこうぐん）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、小児遺伝学会、小児神経学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
204	（えまぬえるしょうこうぐん）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、小児遺伝学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
205	（ぜいじゃくえっくすしょこうぐんかんれんしっかん）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本産科婦人科学会、小児神経学会、小児遺伝学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
206	（ぜいじゃくえっくすしょうこうぐん）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本産科婦人科学会、小児神経学会、小児遺伝学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
227	（おすらーびょう）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、日本放射線学会、日本皮膚科学会、日本循環器学会、日本呼吸器学会、脳神経血管内治療学会、小児循環器学会
	【研究班】難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究班　名簿
287	（えぷすたいんしょうこうぐん）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、小児腎臓病学会、小児血液・がん学会
	【研究班】小児腎領域の希少・難治性疾患群の全国診療・研究体制の構築班　名簿
310	（せんてんいじょうしょうこうぐん）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票１２３４
	【関係学会】日本循環器学会、小児遺伝学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
333	（はっちんそんぎるふぉーどしょうこうぐん）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児皮膚科学会、小児遺伝学会
	【研究班】早老症の医療水準向上と予後改善を目指す集学的研究班　名簿
343	（ぴーゆーあーるえーかんれんしんけいはったついじょうしょう）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本神経学会、日本小児神経学会、日本てんかん学会
	【研究班】稀少てんかんの診療指針と包括医療の研究班　名簿
345	（にゅうじはっしょうすてぃんぐかんれんけっかんえん）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本小児科学会、日本免疫不全・自己炎症学会
	【研究班】自己炎症性疾患とその類縁疾患における、移行期医療を含めた診療体制整備、患者登録推進、全国疫学調査に基づく診療ガイドライン構築に関する研究班　名簿