病気の解説・診断基準・臨床調査個人票の一覧　疾患群別索引（染色体または遺伝子に変化を伴う症候群）

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染色体・遺伝子異常

告示番号	指定難病名
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
102	（るびんしゅたいんていびしょうこうぐん）ルビンシュタイン・テイビ症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、小児遺伝学会、小児神経学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
103	（しーえふしーしょうこうぐん）ＣＦＣ症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、小児遺伝学会、小児神経学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
104	（こすてろしょうこうぐん）コステロ症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、小児遺伝学会、小児神経学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
105	（ちゃーじしょうこうぐん）チャージ症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、日本産科婦人科学会、日本放射線学会、日本循環器学会、小児遺伝学会、新生児成育医学会、小児神経学会、小児循環器学会、小児内分泌学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
165	（ひこうせいひふこつまくしょう）肥厚性皮膚骨膜症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本形成外科学会、日本放射線学会、小児皮膚科学会
	【研究班】発汗異常を伴う稀少難治療性疾患の治療指針作成、疫学調査の研究班　名簿
168	（えーらすだんろすしょうこうぐん）エーラス・ダンロス症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票１２３４５６７８９１０１１１２１３
	【関係学会】日本外科学会、日本皮膚科学会、日本整形外科学会、日本形成外科学会、日本放射線学会、日本眼科学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本脳神経外科学会、日本循環器学会、小児遺伝学会、小児皮膚科学会、小児循環器学会、小児整形外科学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
170	（おくしびたるほーんしょうこうぐん）オクシピタル・ホーン症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、先天代謝異常学会、小児遺伝学会
	【研究班】新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症における生涯にわたる診療体制の整備に関する研究班　名簿
173	（ふぁーたーしょうこうぐん） VATER症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、小児循環器学会、小児遺伝学会、小児内分泌学会、小児外科学会、新生児成育医学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
174	（なすはこらびょう）那須・ハコラ病
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本整形外科学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本神経学会
	【研究班】治験を目的とした、成人発症白質脳症のレジストリーと評価方法に関する研究班　名簿
175	（ういーばーしょうこうぐん）ウィーバー症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児遺伝学会、小児神経学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
176	（こふぃんろーりーしょうこうぐん）コフィン・ローリー症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、小児遺伝学会、小児神経学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
178	（もわっとうぃるそんしょうこうぐん）モワット・ウィルソン症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、小児神経学会、小児遺伝学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
180	（えーてぃーあーるえっくすしょうこうぐん）ＡＴＲ－Ｘ症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、小児神経学会、小児内分泌学会、小児遺伝学会
	【研究班】遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患の診断・治療・研究システム構築班　名簿
185	（こふぃんしりすしょうこうぐん）コフィン・シリス症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、小児神経学会、小児遺伝学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
186	（ろすむんどとむそんしょうこうぐん）ロスムンド・トムソン症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児皮膚科学会、小児遺伝学会
	【研究班】早老症のエビデンス集積を通じて診療の質と患者QOLを向上する全国研究班　名簿
187	（かぶきしょうこうぐん）歌舞伎症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本形成外科学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児遺伝学会、小児神経学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
192	（こけいんしょうこうぐん）コケイン症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本放射線学会、日本眼科学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児神経学会、小児皮膚科学会、小児遺伝学会
	【研究班】皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究班　名簿
194	（そとすしょうこうぐん）ソトス症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本リハビリテーション医学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、小児遺伝学会、新生児成育医学会、小児神経学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
195	（ぬーなんしょうこうぐん）ヌーナン症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本泌尿器科学会、日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、小児循環器学会、小児内分泌学会、小児皮膚科学会、小児遺伝学会、新生児成育医学会
	【研究班】成長障害・性分化疾患を伴う内分泌症候群（プラダーウイリ症候群・ヌーナン症候群を含む）の診療水準向上を目指す調査研究班　名簿
196	（やんぐしんぷそんしょうこうぐん）ヤング・シンプソン症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本泌尿器科学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児遺伝学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
197	（いちぴー３６けっしつしょうこうぐん）１ｐ３６欠失症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児遺伝学会、小児神経学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
198	（よんぴーけっしつしょうこうぐん）４ｐ欠失症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、小児神経学会、小児遺伝学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
199	（ごぴーけっしつしょうこうぐん）５ｐ欠失症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、小児遺伝学会、小児神経学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
200	（だい１４ばんせんしょくたいちちおやせいだいそみーしょうこうぐん）第１４番染色体父親性ダイソミー症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児遺伝学会、小児神経学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
202	（すみすまぎにすしょうこうぐん）スミス・マギニス症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、小児遺伝学会、小児神経学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
204	（えまぬえるしょうこうぐん）エマヌエル症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、小児遺伝学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
205	（ぜいじゃくえっくすしょこうぐんかんれんしっかん）脆弱Ｘ症候群関連疾患
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本産科婦人科学会、小児神経学会、小児遺伝学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
206	（ぜいじゃくえっくすしょうこうぐん）脆弱Ｘ症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本産科婦人科学会、小児神経学会、小児遺伝学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
227	（おすらーびょう）オスラー病
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、日本放射線学会、日本皮膚科学会、日本循環器学会、日本呼吸器学会、脳神経血管内治療学会、小児循環器学会
	【研究班】難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究班　名簿
287	（えぷすたいんしょうこうぐん）エプスタイン症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、小児腎臓病学会、小児血液・がん学会
	【研究班】小児腎領域の希少・難治性疾患群の全国診療・研究体制の構築研究班　名簿
310	（せんてんいじょうしょうこうぐん）先天異常症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票１２３４
	【関係学会】日本循環器学会、小児遺伝学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
333	（はっちんそんぎるふぉーどしょうこうぐん）ハッチンソン・ギルフォード症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児皮膚科学会、小児遺伝学会
	【研究班】早老症のエビデンス集積を通じて診療の質と患者QOLを向上する全国研究班　名簿

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