病気の解説・診断基準・臨床調査個人票の一覧 疾患群別索引(染色体または遺伝子に変化を伴う症候群)

 

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染色体・遺伝子異常

告示
番号
指定難病名
病気の解説
概要・診断基準等
臨床調査個人票
102 (るびんしゅたいんていびしょうこうぐん)
ルビンシュタイン・テイビ症候群
【 研究班 】
先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse phenotypingを包含したアプローチ班 名簿
103 (しーえふしーしょうこうぐん)
CFC症候群
【 研究班 】
先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse phenotypingを包含したアプローチ班 名簿
104 (こすてろしょうこうぐん)
コステロ症候群
【 研究班 】
先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse phenotypingを包含したアプローチ班 名簿
105 (ちゃーじしょうこうぐん)
チャージ症候群
【 研究班 】
先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse phenotypingを包含したアプローチ班 名簿
165 (ひこうせいひふこつまくしょう)
肥厚性皮膚骨膜症
【 研究班 】
発汗異常を伴う稀少難治療性疾患の治療指針作成、疫学調査の研究班 名簿
168 (えーらすだんろすしょうこうぐん)
エーラス・ダンロス症候群
臨床調査個人票
【 研究班 】
先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse phenotypingを包含したアプローチ班 名簿
170 (おくしびたるほーんしょうこうぐん)
オクシピタル・ホーン症候群
173 (ふぁーたーしょうこうぐん)
VATER症候群
【 研究班 】
先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse phenotypingを包含したアプローチ班 名簿
174 (なすはこらびょう)
那須・ハコラ病
【 研究班 】
治験を目的とした、成人発症白質脳症のレジストリーと評価方法に関する研究班 名簿
175 (ういーばーしょうこうぐん)
ウィーバー症候群
【 研究班 】
先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse phenotypingを包含したアプローチ班 名簿
176 (こふぃんろーりーしょうこうぐん)
コフィン・ローリー症候群
【 研究班 】
先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse phenotypingを包含したアプローチ班 名簿
178 (もわっとうぃるそんしょうこうぐん)
モワット・ウィルソン症候群
【 研究班 】
先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse phenotypingを包含したアプローチ班 名簿
180 (えーてぃーあーるえっくすしょうこうぐん)
ATR-X症候群
185 (こふぃんしりすしょうこうぐん)
コフィン・シリス症候群
【 研究班 】
先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse phenotypingを包含したアプローチ班 名簿
186 (ろすむんどとむそんしょうこうぐん)
ロスムンド・トムソン症候群
【 研究班 】
早老症のエビデンス集積を通じて診療の質と患者QOLを向上する全国研究班 名簿
187 (かぶきしょうこうぐん)
歌舞伎症候群
【 研究班 】
先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse phenotypingを包含したアプローチ班 名簿
192 (こけいんしょうこうぐん)
コケイン症候群
194 (そとすしょうこうぐん)
ソトス症候群
【 研究班 】
先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse phenotypingを包含したアプローチ班 名簿
195 (ぬーなんしょうこうぐん)
ヌーナン症候群
196 (やんぐしんぷそんしょうこうぐん)
ヤング・シンプソン症候群
【 研究班 】
先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse phenotypingを包含したアプローチ班 名簿
197 (いちぴー36けっしつしょうこうぐん)
1p36欠失症候群
【 研究班 】
染色体微細欠失重複症候群の包括的診療体制の構築研究班 名簿
198 (4ぴーけっしつしょうこうぐん)
4p欠失症候群
【 研究班 】
染色体微細欠失重複症候群の包括的診療体制の構築研究班 名簿
199 (5ぴーけっしつしょうこうぐん)
5p欠失症候群
【 研究班 】
染色体微細欠失重複症候群の包括的診療体制の構築研究班 名簿
200 (だい14ばんせんしょくたいちちおやせいだいそみーしょうこうぐん)
第14番染色体父親性ダイソミー症候群
【 研究班 】
先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse phenotypingを包含したアプローチ班 名簿
202 (すみすまぎにすしょうこうぐん)
スミス・マギニス症候群
【 研究班 】
染色体微細欠失重複症候群の包括的診療体制の構築研究班 名簿
204 (えまぬえるしょうこうぐん)
エマヌエル症候群
【 研究班 】
染色体微細欠失重複症候群の包括的診療体制の構築研究班 名簿
205 (ぜいじゃくえっくすしょこうぐんかんれんしっかん)
脆弱X症候群関連疾患
【 研究班 】
先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse phenotypingを包含したアプローチ班 名簿
206 (ぜいじゃくえっくすしょうこうぐん)
脆弱X症候群
【 研究班 】
先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse phenotypingを包含したアプローチ班 名簿
227 (おすらーびょう)
オスラー病
287 (えぷすたいんしょうこうぐん)
エプスタイン症候群
310 (せんてんいじょうしょうこうぐん)
先天異常症候群
臨床調査個人票
【 研究班 】
先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse phenotypingを包含したアプローチ班 名簿
333 (はっちんそんぎるふぉーどしょうこうぐん)
ハッチンソン・ギルフォード症候群
【 研究班 】
早老症のエビデンス集積を通じて診療の質と患者QOLを向上する全国研究班 名簿

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