ATR-X症候群(指定難病180)

えーてぃーあーるえっくすしょうこうぐん
 

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 「ATR-X症候群(X連鎖αサラセミア・精神遅滞症候群)」とはどのような病気ですか

男性の患者さんで、特徴的な顔立ち、知的障害(言葉をお話できない)、運動発達の遅れ、αサラセミア(血液検査でわかる異常ですが、症状はありません)、骨格の異常、外性器の異常、消化管の異常(胃食道逆流症、嘔吐、便秘など)、特徴的な姿勢や行動(自分の口に手を入れて嘔吐を誘発、斜め上を見上げ、手のひらを上に向け、顎を突き上げる、あるい は首をしめる仕草を好む 、視線を合わせようとしない)を特徴とします。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

日本には約100人の患者さんが診断されています。世界には約200家系が診断されています。出生男児58,000-73,000人に1例、日本では毎年10名前後の患者さんが出生されていると推定されます。

3. この病気はどのような人に多いのですか

知的障害を持つ男性患者さんの原因の一つです。

4. この病気の原因はわかっているのですか

X染色体にあるATRX 遺伝子の変異 により発症します。

5. この病気は遺伝するのですか

男性はX染色体を母親から引き継ぎます。患者さんの母親の3分の2は 変異 したATRX遺伝子を持ち、次のお子さんが男性の場合、2分の1の確率で同じ疾患を発症する可能性があります。患者さんの母親の3分の1は変異したATRX遺伝子を持っていません。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

重度の精神運動発達の遅れが主症状です。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

対症療法が中心となります。早期からの継続的な療育が必要です。特に、消化器系の管理に注意が必要です。症状により、経管栄養、胃瘻の造設、胃食道逆流などの手術を検討する必要があるかもしれません。
動物モデルを用いた基礎研究により、5−アミノレブリン酸の認知機能改善作用が報告されています。[Shioda N. Nature Medicine, 2018] 現在、医師主導治験が検討されています。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

症状が進行する病気ではありません。合併症が無ければ、 生命予後 は悪くないと推定されます。ただし、比較的元気に過ごしていた患者さんが、感染症をきっかけに急変する症例も経験されます。定期的な検診(心機能や腎機能、一般血液検査)のチェックが望まれます。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

主治医の先生とともに、合併症に注意して、発達や発育を定期的に評価することが大切です。積極的に療育を行うことで、ゆっくりですが、着実に発達が伸びていくことが期待できます。

10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気(病名)であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。

該当する病名はありません。

11.  この病気に関する資料・関連リンク

ATR-X症候群ネットワークジャパン
http://kcmc.jp/ATR-X/index.html
Facebook ATR-X症候群ネットワークジャパン
https://www.facebook.com/atrxjapan/
ATR-X症候群研究班
http://atr-x.jp/atrx/about.html
ATR-X症候群患者グループ
https://huenoy.wixsite.com/atrxpatientsgroup
GeneReviews Japan
http://grj.umin.jp/
かずさ遺伝子検査室
https://www.kazusa.or.jp/genetest/index.html
小児慢性特定疾病
https://www.shouman.jp/disease/html/detail/11_09_026.html
プレスリリース 5−アミノレブリン酸の治療法の開発
https://www.kyoto-u.ac.jp/ja/research-news/2018-05-22
https://www.amed.go.jp/news/release_20180522.html

 

情報提供者
研究班名 遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患の診断・治療・研究システム構築班
研究班名簿 研究班ホームページ
情報更新日 令和4年3月