クロイツフェルト・ヤコブ病とは、脳に異常な蛋白質（プリオン蛋白）が蓄積し脳神経細胞の機能が障害され、脳に海綿状の変化が出現するプリオン病と呼ばれる疾患群の中の代表的なものです。

プリオン病には、このクロイツフェルト・ヤコブ病のほかにゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー症候群と致死性家族性不眠症があります。

この病気の患者さんは、年間100万人におよそ１人おられます。平成20年度末の難病登録者数は375名です。わが国のサーベイランスでは毎年100名から150名の発病が確認されています。

地域による差はあまりありません。男性よりも女性にやや多く、平均発症年齢は63歳です。

この病気の原因は、プリオンと呼ばれる感染因子でその本体は異常なプリオン蛋白であると考えられています。どのような機序で感染 し発症するのか分かっておりません。特殊なものとして、この病気でなくなった患者さんの角膜や脳硬膜を移植された人で発症した例や、牛海綿状脳症（ＢＳＥ “狂牛病”）がヒトに感染した疑いのある例（変異型ＣＪＤ）が知られています。

ほとんどのクロイツフェルト・ヤコブ病は遺伝しません。遺伝子に関連のあるクロイツフェルト・ヤコブ病では家族内に認知症の方がいても同じ遺伝子異常を持っていないことが多く、健康な方の遺伝子はほとんど調べられていないので、遺伝性に関して正確なことは解っていません。

行動異常、性格変化や認知症、視覚異常、歩行障害などで発症します。数カ月以内に認知症が急速に進行し、ミオクローヌスと呼ばれるけいれん発作が起こります。発病より半年以内に自発運動はほとんどなくなり寝たきりの状態となります。

この病気の治療法はまだありませんが、いくつかの候補になる薬が治験として評価が進められています。

この病気は、発病後1-2年以内に全身衰弱、呼吸麻痺、肺炎などで死亡します。

プリオン病及び遅発性ウィルス感染症に関する調査研究班

「ガイドライン」のページに2008年に作成された「プリオン病感染予防ガイドライン」が掲載されています。（医療従事者向け）

 診療マニュアル(改訂版)（ファイルサイズ 約：1.6MB）

このマニュアルは、クロイツフェルト・ヤコブ病をはじめとしたプリオン病の治療、検査、感染因子の滅菌法、感染防御等について、現在把握し得る最大限の情報を基に構成されています。（医療従事者向け）