ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病(GSS)は、クロイツフェルト・ヤコブ病や致死性家族性不眠症と 同様に、脳に異常なプリオン蛋白が蓄積し脳神経細胞の機能が障害され脳に海綿状の変化が出現するプリオン病と呼ばれる疾患群に属します。発病している患者 さんのプリオン蛋白遺伝子には異常が認められますが、同じ家族の方が全員病気になるわけではありません。病気の主症状と病気の経過の長さがクロイツフェル ト・ヤコブ病や致死性家族性不眠症とは異なっています。

この病気の患者さんは、年間100万人におよそ0.1～0.2人おられます。

発症年齢は40～60歳代にわたり、30歳代の若年で発症する方もおられます。

この病気の原因はプリオン蛋白遺伝子に異常があることで、患者さんの脳には異常なプリオン蛋白がたくさんあります。しかし、何故異常なプリオン蛋白が脳を障害するのか、詳細は解っていません。

これまでに、発病した患者さんの家族の中に同じ病気を発病した方もおられますが、発病しない方も大勢おられます。どれくらいの頻度で発病するのか、まだ解っていません。遺伝子に異常がある方全員が発病するわけではないようです。健康な方の遺伝子はほとんど調べられていないので、遺伝性に関して正確なことは解っていません。

主症状は、プリオン蛋白遺伝子異常の部位によって多少異なっております。102番コドンに異常のある人では酔っぱらいのような歩行障害や四肢の運動障害で発症します。105番コドンに異常のある人では両下肢の突っ張るような歩行障害で発症することが多いようです。いずれもやがて認知症が徐々に出現し、起立、歩行が出来なくなり寝たきりの状態となります。

この病気の治療法はまだありませんが、いくつかの候補になる薬が治験として評価が進められています。

この病気は、発病後2～10年に全身衰弱、肺炎などで死亡します。

プリオン病及び遅発性ウィルス感染症に関する調査研究班

「ガイドライン」のページに2008年に作成された「プリオン病感染予防ガイドライン」が掲載されています。（医療従事者向け）

厚生労働省

ヤコブ病サポート・ネットワーク

東京医科大学神経生理学講座プリオン病ガイドライン等

東北大学プリオン蛋白研究部門

長崎大学感染分子解析学

 診療マニュアル(改訂版)（ファイルサイズ 約：1.6MB）

このマニュアルは、クロイツフェルト・ヤコブ病をはじめとしたプリオン病の治療、検査、感染因子の滅菌法、感染防御等について、現在把握し得る最大限の情報を基に構成されています。（医療従事者向け）