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告示病名以外の指定難病対象疾病名(1~50)

1~50 51~100 101~150 151~200
201~250 251~300 301~
 

告示
番号
指定難病名
告示病名以外の疾病名
1~50
1 (きゅうせきずいせいきんいしゅくしょう)
球脊髄性筋萎縮症
  • Kennedy disease(ケネディー病)
2 (きんいしゅくせいそくさくこうかしょう)
筋萎縮性側索硬化症
3 (せきずいせいきんいしゅくしょう)
脊髄性筋萎縮症
  • 脊髄性筋萎縮症I型:重症型、急性乳児型、ウェルドニッヒ・ホフマン(Werdnig-Hoffmann)病
  • 脊髄性筋萎縮症II型:中間型、慢性乳児型、デュボビッツ(Dubowitz)病
  • 脊髄性筋萎縮症III型:軽症型、慢性型、クーゲルベルグ・ウェランダー(Kugelberg-Welander)病
  • 脊髄性筋萎縮症IV型
4 (げんぱつせいそくさくこうかしょう)
原発性側索硬化症
5 (しんこうせいかくじょうせいまひ)
進行性核上性麻痺
6 (ぱーきんそんびょう)
パーキンソン病
7 (だいのうひしつきていかくへんせいしょう)
大脳皮質基底核変性症
8 (はんちんとんびょう)
ハンチントン病
  • 若年型ハンチントン病
9 (しんけいゆうきょくせっけっきゅうしょう)
神経有棘赤血球症
  • 有棘赤血球舞踏病
  • Mcleod症候群
10 (しゃるこーまりーとぅーすびょう)
シャルコー・マリー・トゥース病
  • 脱髄型シャルコー・マリー・トゥース病
  • 軸索型シャルコー・マリー・トゥース病
  • 中間型シャルコー・マリー・トゥース病
11 (じゅうしょうきんむりょくしょう)
重症筋無力症
12 (せんてんせいきんむりょくしょうこうぐん)
先天性筋無力症候群
  • 終板アセチルコリン受容体欠損症
  • スローチャンネル症候群
  • ファーストチャンネル症候群
  • ナトリウムチャンネル筋無力症
  • 終板アセチルコリンエステラーゼ欠損症
  • 発作性無呼吸を伴う先天性筋無力症
13 (たはつせいこうかしょう/ししんけいせきずいえん)
多発性硬化症/視神経脊髄炎
  • 多発性硬化症
  • 視神経脊髄炎
  • 再発寛解型多発性硬化症
  • 一次性進行型多発性硬化症
  • 二次性進行型多発性硬化症
  • デビック病
  • Baló病(バロー同心円硬化症)
14 (まんせいえんしょうせいだつずいせいたはつしんけいえん/
たそうせいうんどうにゅーろぱちー)

慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー
  • 慢性炎症性脱髄性多発神経炎
  • 多巣性運動ニューロパチー
15 (ふうにゅうたいきんえん)
封入体筋炎
16 (くろうふかせしょうこうぐん)
クロウ・深瀬症候群
  • POEMS症候群
  • 高月病
  • PEP症候群
17 (たけいとういしゅくしょう)
多系統萎縮症
  • オリーブ橋小脳萎縮症
  • 線条体黒質変性
  • シャイ・ドレーガー症候群
  • MSA-C
  • MSA-P
18 (せきずいしょうのうへんせいしょう(たけいとういしゅくしょうをのぞく))
脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)
  • 遺伝性脊髄小脳変性症
  • 孤発性脊髄小脳変性症
  • 純粋小脳型脊髄小脳変性症
  • 多系統障害型脊髄小脳変性症
  • 純粋型脊髄小脳変性症
  • 複合型脊髄小脳変性症
19 (らいそぞーむびょう)
ライソゾーム病
  • ゴーシェ病(Gaucher病)
  • ニーマン・ピック病A型、B型(Niemann-Pick病A、B型)
  • ニーマンピック病C型(Niemann-Pick病C型)
  • GM1ガングリオシドーシス
  • GM2ガングリノシドーシス(Tay-Sachs病、Sandhoff病、AB型)
  • クラッベ病(Krabbe病)
  • 異染性白質ジストロフィー
  • マルチプルサルファターゼ欠損症
  • ファーバー病(Farber病)
  • ムコ多糖症I型(Hurler/Scheie症候群)
  • ムコ多糖症II型(Hunter症候群)
  • ムコ多糖症III型(Sanfilippo症候群)
  • ムコ多糖症IV型(Morquio症候群)
  • ムコ多糖症VI型(Maroteaux-Lamy症候群)
  • ムコ多糖症VII型(Sly病)
  • ムコ多糖症IX型(ヒアルロニダーゼ欠損症)
  • シアリドーシス
  • ガラクトシアリドーシス
  • ムコリピドーシスII型、III型
  • α-マンノシドーシス
  • β-マンノシドーシス
  • フコシドーシス
  • アスパルチルグルコサミン尿症
  • シンドラー病/神崎病(Schindler病/神崎病)
  • ポンぺ病(Pompe病)
  • 酸性リパーゼ欠損症(Wolman病)
  • ダノン病(Danon病)
  • 遊離シアル酸蓄積症
  • セロイドリポフスチノーシス
  • ファブリー病(Fabry病)
  • シスチン症
20 (ふくじんはくしつじすとろふぃー)
副腎白質ジストロフィー
  • 小児大脳型副腎白質ジストロフィー
  • 思春期大脳型副腎白質ジストロフィー
  • 副腎脊髄ニューロパチー
  • 成人大脳型副腎白質ジストロフィー
  • 小脳・脳幹型副腎白質ジストロフィー
  • アジソン型副腎白質ジストロフィー
21 (みとこんどりあびょう)
ミトコンドリア病
22 (もやもやびょう)
もやもや病
  • ウィリス動脈輪閉塞症
23 (ぷりおんびょう)
プリオン病
  • 孤発性プリオン病
  • 特発性(孤発性)クロイツフェルト・ヤコブ病
  • 遺伝性クロイツフェルト・ヤコブ病
  • 遺伝性プリオン病
  • 家族性クロイツフェルト・ヤコブ病
  • ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病
  • 致死性家族性不眠症
  • 獲得性プリオン病
  • クールー
  • 医原性クロイツフェルト・ヤコブ病
  • 変異型クロイツフェルト・ヤコブ病
24 (あきゅうせいこうかせいぜんのうえん)
亜急性硬化性全脳炎
25 (しんこうせいたそうせいはくしつのうしょう)
進行性多巣性白質脳症
26 (えいちてぃ-えるぶい-1かんれんせきずいしょう)
HTLV-1関連脊髄症
27 (とくはつせいきていかくせっかいかしょう)
特発性基底核石灰化症
  • ファール(Fahr)病
  • 家族性特発性基底核石灰化症(FIBGC)
  • primary familial brain calcification (PFBC)
28 (ぜんしんせいあみろいどーしす)
全身性アミロイドーシス
  • 免疫グロブリン性アミロイドーシス
  • 原発性アミロイドーシス
  • 反応性AAアミロイドーシス
  • 続発性アミロイドーシス
  • 老人性トランスサイレチン型(TTR)アミロイドーシス
  • 家族性アミロイドニューロパチー
  • 家族性アミロイドーシス
29 (うるりっひびょう)
ウルリッヒ病
  • Collagen VI 関連ミオパチー(重症型)
30 (えんいがたみおぱちー)
遠位型ミオパチー
  • 三好型ミオパチー
  • 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー
  • 眼咽頭遠位型ミオパチー
31 (べすれむみおぱちー)
ベスレムミオパチー
32 (じこどんしょくくうほうせいみおぱちー)
自己貪食空胞性ミオパチー
  • ダノン病(Danon病)
  • 過剰自己貪食を伴うX連鎖性ミオパチー(X-linked myopathy with excessive autophagy:XMEA)
33 (しゅわるつやんぺるしょうこうぐん)
シュワルツ・ヤンペル症候群
  • 軟骨異栄養性筋強直症
  • シュワルツ・ヤンペル症候群1型
  • シュワルツ・ヤンペル症候群2型
  • Stuve-Wiedemann 症候群
34 (しんけいせんいしゅしょう)
神経線維腫症
  • 神経線維腫症I型
  • レックリングハウゼン病
  • 神経線維腫症II型
35 (てんぽうそう)
天疱瘡
  • 尋常性天疱瘡
  • 落葉状天疱瘡
  • 腫瘍随伴性天疱瘡
  • 増殖性天疱瘡
  • 紅斑性天疱瘡
  • 疱疹状天疱瘡
  • 薬剤誘発性天疱瘡
36 (ひょうひすいほうしょう)
表皮水疱症
  • 単純型表皮水疱症
  • 優性単純型表皮水疱症
  • Köbner型表皮水疱症
  • Weber-cockayne型表皮水疱症
  • Dowling-Meara型表皮水疱症
  • 色素異常型表皮水疱症
  • 色素異常を伴う疱疹状型表皮水疱症
  • Ogna型表皮水疱症
  • 表在型表皮水疱症
  • 棘融解型表皮水疱症
  • 劣性単純型表皮水疱症
  • 筋ジストロフィー合併型表皮水疱症
  • 致死型表皮水疱症
  • Kallin型表皮水疱症
  • 劣性疱疹状型表皮水疱症
  • 伴性劣性単純型表皮水疱症
  • Mendes da Costa型表皮水疱症
  • 接合部型表皮水疱症
  • 劣性接合部型表皮水疱症
  • ヘルリッツ(Herlitz)型表皮水疱症
  • 軽症汎発性萎縮型(非ヘルリッツ(Herlitz)型)表皮水疱症
  • 限局性萎縮型表皮水疱症
  • 反対性萎縮型表皮水疱症
  • 進行型表皮水疱症
  • 瘢痕性接合部型表皮水疱症
  • PA-JEB症候群表皮水疱症
  • 優性接合部型表皮水疱症
  • Traupe-Belter-Kolde-Voss型表皮水疱症
  • 優性栄養障害型表皮水疱症
  • Cockayne-Touraine型表皮水疱症
  • Pasini型表皮水疱症
  • 前頸骨型表皮水疱症
  • 新生児一過性型表皮水疱症
  • Bart型表皮水疱症
  • 限局型表皮水疱症
  • 優性痒疹型表皮水疱症
  • 劣性栄養障害型表皮水疱症
  • Hallopeau-Siemens型表皮水疱症
  • 非Hallopeau-Siemens型表皮水疱症
  • 限局型表皮水疱症
  • 求心型表皮水疱症
  • 強皮症型表皮水疱症
  • 劣性痒疹型表皮水疱症
  • キンドラー症候群
37 (のうほうせいかんせん(はんぱつがた))
膿疱性乾癬(汎発型)
  • 急性汎発性膿疱性乾癬(von Zumbusch型)
  • 小児汎発性膿疱性乾癬
  • 疱疹性膿痂疹
38 (すてぃーぶんすじょんそんしょうこうぐん)
スティーヴンス・ジョンソン症候群
  • 皮膚粘膜眼症候群
39 (ちゅうどくせいひょうひえししょう)
中毒性表皮壊死症
40 (たかやすどうみゃくえん)
高安動脈炎
  • 大動脈炎症候群
  • 脈無し病
41 (きょさいぼうせいどうみゃくえん)
巨細胞性動脈炎
  • 側頭動脈炎
42 (けっせつせいたはつどうみゃくえん)
結節性多発動脈炎
43 (けんびきょうてきたはつけっかんえん)
顕微鏡的多発血管炎
44 (たはつけっかんえんせいにくげしゅしょう)
多発血管炎性肉芽腫症
  • ウェゲナー肉芽腫症
  • 限局型多発血管炎性肉芽腫症
  • 全身型多発血管炎性肉芽腫症
45 (こうさんきゅうせいたはつけっかんえんせいにくげしゅしょう)
好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
  • チャーグ・ストラウス症候群
  • アレルギー性肉芽腫性血管炎
46 (あくせいかんせつりうまち)
悪性関節リウマチ
  • 全身性動脈炎型悪性関節リウマチ
  • 末梢動脈炎型悪性関節リウマチ
47 (ばーじゃーびょう)
バージャー病
  • 閉塞性血栓血管炎
  • ビュルガー病
48 (げんぱつせいこうりんししつこうたいしょうこうぐん)
原発性抗リン脂質抗体症候群
  • 劇症型抗リン脂質抗体症候群
49 (ぜんしんせいえりてまとーです)
全身性エリテマトーデス
50 (ひふきんえん/たはつせいきんえん)
皮膚筋炎/多発性筋炎
  • 皮膚筋炎(dermatomyositis:DM)
  • 多発性筋炎(polymyositis:PM)
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