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告示病名以外の指定難病対象疾病名（1～50）

1～50	51～100	101～150	151～200
201～250	251～300	301～

告示番号	指定難病名
	告示病名以外の疾病名
1～50
1	（きゅうせきずいせいきんいしゅくしょう）球脊髄性筋萎縮症
	Kennedy disease（ケネディー病）
2	（きんいしゅくせいそくさくこうかしょう）筋萎縮性側索硬化症
	―
3	（せきずいせいきんいしゅくしょう）脊髄性筋萎縮症
	脊髄性筋萎縮症I型：重症型、急性乳児型、ウェルドニッヒ・ホフマン（Werdnig-Hoffmann）病脊髄性筋萎縮症II型：中間型、慢性乳児型、デュボビッツ（Dubowitz）病脊髄性筋萎縮症III型：軽症型、慢性型、クーゲルベルグ・ウェランダー（Kugelberg-Welander）病脊髄性筋萎縮症IV型
4	（げんぱつせいそくさくこうかしょう）原発性側索硬化症
	―
5	（しんこうせいかくじょうせいまひ）進行性核上性麻痺
	―
6	（ぱーきんそんびょう）パーキンソン病
	―
7	（だいのうひしつきていかくへんせいしょう）大脳皮質基底核変性症
	―
8	（はんちんとんびょう）ハンチントン病
	若年型ハンチントン病
9	（しんけいゆうきょくせっけっきゅうしょう）神経有棘赤血球症
	有棘赤血球舞踏病 Mcleod症候群
10	（しゃるこーまりーとぅーすびょう）シャルコー・マリー・トゥース病
	脱髄型シャルコー・マリー・トゥース病軸索型シャルコー・マリー・トゥース病中間型シャルコー・マリー・トゥース病
11	（じゅうしょうきんむりょくしょう）重症筋無力症
	―
12	（せんてんせいきんむりょくしょうこうぐん）先天性筋無力症候群
	終板アセチルコリン受容体欠損症スローチャンネル症候群ファーストチャンネル症候群ナトリウムチャンネル筋無力症終板アセチルコリンエステラーゼ欠損症発作性無呼吸を伴う先天性筋無力症
13	（たはつせいこうかしょう／ししんけいせきずいえん）多発性硬化症／視神経脊髄炎
	多発性硬化症視神経脊髄炎再発寛解型多発性硬化症一次性進行型多発性硬化症二次性進行型多発性硬化症デビック病 Baló病(バロー同心円硬化症)
14	（まんせいえんしょうせいだつずいせいたはつしんけいえん／たそうせいうんどうにゅーろぱちー）慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー
	慢性炎症性脱髄性多発神経炎多巣性運動ニューロパチー
15	（ふうにゅうたいきんえん）封入体筋炎
	―
16	（くろうふかせしょうこうぐん）クロウ・深瀬症候群
	POEMS症候群高月病 PEP症候群
17	（たけいとういしゅくしょう）多系統萎縮症
	オリーブ橋小脳萎縮症線条体黒質変性シャイ・ドレーガー症候群 MSA-C MSA-P
18	（せきずいしょうのうへんせいしょう（たけいとういしゅくしょうをのぞく））脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。)
	遺伝性脊髄小脳変性症孤発性脊髄小脳変性症純粋小脳型脊髄小脳変性症多系統障害型脊髄小脳変性症純粋型脊髄小脳変性症複合型脊髄小脳変性症
19	（らいそぞーむびょう）ライソゾーム病
	ゴーシェ病（Gaucher病）ニーマン・ピック病A型、B型（Niemann-Pick病A、B型）ニーマンピック病C型（Niemann-Pick病C型） GM1ガングリオシドーシス GM2ガングリノシドーシス（Tay-Sachs病、Sandhoff病、AB型）クラッベ病（Krabbe病）異染性白質ジストロフィーマルチプルサルファターゼ欠損症ファーバー病（Farber病）ムコ多糖症I型（Hurler／Scheie症候群）ムコ多糖症II型（Hunter症候群）ムコ多糖症III型（Sanfilippo症候群）ムコ多糖症IV型（Morquio症候群）ムコ多糖症VI型（Maroteaux-Lamy症候群）ムコ多糖症VII型（Sly病）ムコ多糖症IX型（ヒアルロニダーゼ欠損症）シアリドーシスガラクトシアリドーシスムコリピドーシスII型、III型 α-マンノシドーシス β-マンノシドーシスフコシドーシスアスパルチルグルコサミン尿症シンドラー病／神崎病（Schindler病／神崎病）ポンぺ病（Pompe病）酸性リパーゼ欠損症（Wolman病）ダノン病（Danon病）遊離シアル酸蓄積症セロイドリポフスチノーシスファブリー病（Fabry病）シスチン症
20	（ふくじんはくしつじすとろふぃー）副腎白質ジストロフィー
	小児大脳型副腎白質ジストロフィー思春期大脳型副腎白質ジストロフィー副腎脊髄ニューロパチー成人大脳型副腎白質ジストロフィー小脳・脳幹型副腎白質ジストロフィーアジソン型副腎白質ジストロフィー
21	（みとこんどりあびょう）ミトコンドリア病
	―
22	（もやもやびょう）もやもや病
	ウィリス動脈輪閉塞症
23	（ぷりおんびょう）プリオン病
	孤発性プリオン病特発性(孤発性)クロイツフェルト・ヤコブ病遺伝性クロイツフェルト・ヤコブ病遺伝性プリオン病家族性クロイツフェルト・ヤコブ病ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病致死性家族性不眠症獲得性プリオン病クールー医原性クロイツフェルト・ヤコブ病変異型クロイツフェルト・ヤコブ病
24	（あきゅうせいこうかせいぜんのうえん）亜急性硬化性全脳炎
	―
25	（しんこうせいたそうせいはくしつのうしょう）進行性多巣性白質脳症
	―
26	（えいちてぃ-えるぶい-１かんれんせきずいしょう）ＨＴＬＶ－１関連脊髄症
	―
27	（とくはつせいきていかくせっかいかしょう）特発性基底核石灰化症
	ファール(Fahr)病家族性特発性基底核石灰化症(FIBGC) primary familial brain calcification (PFBC)
28	（ぜんしんせいあみろいどーしす）全身性アミロイドーシス
	免疫グロブリン性アミロイドーシス原発性アミロイドーシス反応性AAアミロイドーシス続発性アミロイドーシス老人性トランスサイレチン型(TTR)アミロイドーシス家族性アミロイドニューロパチー家族性アミロイドーシス
29	（うるりっひびょう）ウルリッヒ病
	Collagen VI 関連ミオパチー（重症型）
30	（えんいがたみおぱちー）遠位型ミオパチー
	三好型ミオパチー縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー眼咽頭遠位型ミオパチー
31	（べすれむみおぱちー）ベスレムミオパチー
	―
32	（じこどんしょくくうほうせいみおぱちー）自己貪食空胞性ミオパチー
	ダノン病（Danon病）過剰自己貪食を伴うＸ連鎖性ミオパチー（X-linked myopathy with excessive autophagy：XMEA）
33	（しゅわるつやんぺるしょうこうぐん）シュワルツ・ヤンペル症候群
	軟骨異栄養性筋強直症シュワルツ・ヤンペル症候群1型シュワルツ・ヤンペル症候群2型 Stuve-Wiedemann 症候群
34	（しんけいせんいしゅしょう）神経線維腫症
	神経線維腫症I型レックリングハウゼン病神経線維腫症II型
35	（てんぽうそう）天疱瘡
	尋常性天疱瘡落葉状天疱瘡腫瘍随伴性天疱瘡増殖性天疱瘡紅斑性天疱瘡疱疹状天疱瘡薬剤誘発性天疱瘡
36	（ひょうひすいほうしょう）表皮水疱症
	単純型表皮水疱症優性単純型表皮水疱症 Köbner型表皮水疱症 Weber-cockayne型表皮水疱症 Dowling-Meara型表皮水疱症色素異常型表皮水疱症色素異常を伴う疱疹状型表皮水疱症 Ogna型表皮水疱症表在型表皮水疱症棘融解型表皮水疱症劣性単純型表皮水疱症筋ジストロフィー合併型表皮水疱症致死型表皮水疱症 Kallin型表皮水疱症劣性疱疹状型表皮水疱症伴性劣性単純型表皮水疱症 Mendes da Costa型表皮水疱症接合部型表皮水疱症劣性接合部型表皮水疱症ヘルリッツ（Herlitz）型表皮水疱症軽症汎発性萎縮型（非ヘルリッツ（Herlitz）型）表皮水疱症限局性萎縮型表皮水疱症反対性萎縮型表皮水疱症進行型表皮水疱症瘢痕性接合部型表皮水疱症 PA-JEB症候群表皮水疱症優性接合部型表皮水疱症 Traupe-Belter-Kolde-Voss型表皮水疱症優性栄養障害型表皮水疱症 Cockayne-Touraine型表皮水疱症 Pasini型表皮水疱症前頸骨型表皮水疱症新生児一過性型表皮水疱症 Bart型表皮水疱症限局型表皮水疱症優性痒疹型表皮水疱症劣性栄養障害型表皮水疱症 Hallopeau-Siemens型表皮水疱症非Hallopeau-Siemens型表皮水疱症限局型表皮水疱症求心型表皮水疱症強皮症型表皮水疱症劣性痒疹型表皮水疱症キンドラー症候群
37	（のうほうせいかんせん（はんぱつがた））膿疱性乾癬（汎発型）
	急性汎発性膿疱性乾癬（von Zumbusch型）小児汎発性膿疱性乾癬疱疹性膿痂疹
38	（すてぃーぶんすじょんそんしょうこうぐん）スティーヴンス・ジョンソン症候群
	皮膚粘膜眼症候群
39	（ちゅうどくせいひょうひえししょう）中毒性表皮壊死症
	―
40	（たかやすどうみゃくえん）高安動脈炎
	大動脈炎症候群脈無し病
41	（きょさいぼうせいどうみゃくえん) 巨細胞性動脈炎
	側頭動脈炎
42	（けっせつせいたはつどうみゃくえん）結節性多発動脈炎
	―
43	（けんびきょうてきたはつけっかんえん）顕微鏡的多発血管炎
	―
44	（たはつけっかんえんせいにくげしゅしょう）多発血管炎性肉芽腫症
	ウェゲナー肉芽腫症限局型多発血管炎性肉芽腫症全身型多発血管炎性肉芽腫症
45	（こうさんきゅうせいたはつけっかんえんせいにくげしゅしょう）好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
	チャーグ・ストラウス症候群アレルギー性肉芽腫性血管炎
46	（あくせいかんせつりうまち）悪性関節リウマチ
	全身性動脈炎型悪性関節リウマチ末梢動脈炎型悪性関節リウマチ
47	（ばーじゃーびょう）バージャー病
	閉塞性血栓血管炎ビュルガー病
48	（げんぱつせいこうりんししつこうたいしょうこうぐん）原発性抗リン脂質抗体症候群
	劇症型抗リン脂質抗体症候群
49	（ぜんしんせいえりてまとーです）全身性エリテマトーデス
	―
50	（ひふきんえん／たはつせいきんえん）皮膚筋炎／多発性筋炎
	皮膚筋炎（dermatomyositis：DM）多発性筋炎（polymyositis：PM）

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