致死性家族性不眠症（FFI）は、クロイツフェルト・ヤコブ病やゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー症候群と 同様に、脳に異常な蛋白質（プリオン蛋白）が蓄積し脳神経細胞の機能が障害され脳に海綿状の変化が出現するプリオン病と呼ばれる疾患群に属する疾患です。 この病気は遺伝性疾患で、患者さんのプリオン蛋白遺伝子の178番のコドンに異常が認められます。病気の主症状や主な病変部位がクロイツフェルト・ヤコブ 病やゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー症候群とは異なっています。この病気を題材にした小説にガルシア・マルケスの著した『百年の孤独』という ものがあります。

この病気は、日本では数家系で報告されています。

この病気は、40～50歳代で発症します。

この病気の原因はプリオン蛋白遺伝子に異常があることで、患者さんの脳には異常なプリオン蛋白がたくさんあります。しかし、何故異常なプリオン蛋白が脳を障害するのか、詳細は解っていません。

この病気は、視床と呼ばれる脳の部位が主に侵されます。進行性に眠れない、夜に興奮状態となる、幻覚、記憶力が低下したり、体温が上がったり、汗をたくさんかいたり、脈が速くなったりします。やがて認知症や、ミオクローヌスと呼ばれるけいれんを呈するようになり、１年前後で意識がなく寝たきりの状態となります。

これまでに、発病した患者さんの家族の中に同じ病気を発病した方もおられますが、発病しない方も大勢おられます。どれくらいの頻度で発病するのか、まだ解っていません。遺伝子に異常がある方全員が発病するわけではないようです。健康な方の遺伝子はほとんど調べられていないので、遺伝性に関して正確なことは解っていません。

この病気の治療法はまだありませんが、いくつかの候補になる薬が治験として評価が進められています。

この病気は、発病後２年以内に全身衰弱、肺炎などで死亡します。

プリオン病及び遅発性ウィルス感染症に関する調査研究班

「ガイドライン」のページに2008年に作成された「プリオン病感染予防ガイドライン」が掲載されています。（医療従事者向け）

厚生労働省

ヤコブ病サポート・ネットワーク

東京医科大学神経生理学講座プリオン病ガイドライン等

東北大学プリオン蛋白研究部門

長崎大学感染分子解析学

 診療マニュアル(改訂版)（ファイルサイズ 約：1.6MB）

このマニュアルは、クロイツフェルト・ヤコブ病をはじめとしたプリオン病の治療、検査、感染因子の滅菌法、感染防御等について、現在把握し得る最大限の情報を基に構成されています。（医療従事者向け）