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告示病名以外の指定難病対象疾病名(101~150)

1~50 51~100 101~150 151~200
201~250 251~300 301~
 

告示
番号
指定難病名
告示病名以外の疾病名
101~150
101 (ちょうかんしんけいせつさいぼうきんしょうしょう)
腸管神経節細胞僅少症
102 (るびんしゅたいんていびしょうこうぐん)
ルビンシュタイン・テイビ症候群
  • ヒストンアセチル化異常症
103 (しーえふしーしょうこうぐん)
CFC症候群
  • 心臓・顔・皮膚症候群
104 (こすてろしょうこうぐん)
コステロ症候群
105 (ちゃーじしょうこうぐん)
チャージ症候群
106 (くりおぴりんかんれんしゅうきねつしょうこうぐん)
クリオピリン関連周期熱症候群
  • 家族性寒冷自己炎症性症候群
  • マックル・ウェルズ症候群
  • 慢性乳児神経皮膚関節症候群(CINCA症候群)
  • 新生児期発症多臓器系炎症性疾患(NOMID)
107 (じゃくねんせいとくはつせいかんせつえん)
若年性特発性関節炎
108 (てぃーえぬえふじゅようたいかんれんしゅうきせいしょうこうぐん)
TNF受容体関連周期性症候群
109 (ひてんけいようけつせいにょうどくしょうしょうこうぐん)
非典型溶血性尿毒症症候群
110 (ぶらうしょうこうぐん)
ブラウ症候群
  • NOD2変異に関連した全身性炎症性肉芽腫性疾患
  • 若年発症サルコイドーシス
111 (せんてんせいみおぱちー)
先天性ミオパチー
  • ネマリンミオパチー
  • セントラルコア病
  • ミニコア病
  • マルチミニコア病
  • ミオチュブラーミオパチー
  • 中心核ミオパチー
  • 中心核病
  • 先天性筋線維タイプ不均等症
112 (まりねすこしぇーぐれんしょうこうぐん)
マリネスコ・シェーグレン症候群
113 (きんじすとろふぃー)
筋ジストロフィー
  • ジストロフィン異常症
  • デュシェンヌ型筋ジストロフィー
  • ベッカー型筋ジストロフィー
  • 女性ジストロフィン異常症
  • 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
  • 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー1
  • 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー2
  • 筋強直性ジストロフィー
  • 筋強直性ジストロフィー1
  • 筋強直性ジストロフィー2
  • エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
  • エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー1
  • エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー2
  • エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー3
  • エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー4
  • エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー5
  • エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー6
  • エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー7
  • 眼咽頭筋型筋ジストロフィー
  • 肢帯型筋ジストロフィー
  • 肢帯型筋ジストロフィー1A
  • 肢帯型筋ジストロフィー1B
  • 肢帯型筋ジストロフィー1C
  • 肢帯型筋ジストロフィー1D
  • 肢帯型筋ジストロフィー1E
  • 肢帯型筋ジストロフィー1F
  • 肢帯型筋ジストロフィー1G
  • 肢帯型筋ジストロフィー1H
  • 肢帯型筋ジストロフィー2A
  • 肢帯型筋ジストロフィー2B
  • 肢帯型筋ジストロフィー2C
  • 肢帯型筋ジストロフィー2D
  • 肢帯型筋ジストロフィー2E
  • 肢帯型筋ジストロフィー2F
  • 肢帯型筋ジストロフィー2G
  • 肢帯型筋ジストロフィー2H
  • 肢帯型筋ジストロフィー2I
  • 肢帯型筋ジストロフィー2J
  • 肢帯型筋ジストロフィー2K
  • 肢帯型筋ジストロフィー2L
  • 肢帯型筋ジストロフィー2M
  • 肢帯型筋ジストロフィー2N
  • 肢帯型筋ジストロフィー2O
  • 肢帯型筋ジストロフィー2P
  • 肢帯型筋ジストロフィー2Q
  • 肢帯型筋ジストロフィー2R
  • 肢帯型筋ジストロフィー2S
  • 肢帯型筋ジストロフィー2T
  • ミオチリン異常症
  • ラミン異常症
  • カベオリン異常症
  • デスミン異常症
  • サルコグリカン異常症
  • α-ジストログリカン異常症
  • 先天性筋ジストロフィー
  • 福山型先天性筋ジストロフィー
  • Walker-Warburg症候群
  • Muscle-Eye-Brain病
  • インテグリンα欠損型先天性筋ジストロフィー
  • メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー
  • Ullrich型先天性筋ジストロフィー
  • 強直性脊椎症候群
  • ダイナミン2欠損型先天性筋ジストロフィー
  • テレソニン欠損型先天性筋ジストロフィー
  • ミトコンドリア異常を伴う先天性筋ジストロフィー
114 (ひじすとろふぃーせいみおとにーしょうこうぐん)
非ジストロフィー性ミオトニー症候群
  • 先天性ミオトニー
  • トムゼン病
  • ベッカー病
  • カリウム惹起性ミオトニー
  • ナトリウムチャネルミオトニー
  • 先天性パラミオトニー
115 (いでんせいしゅうきせいししまひ)
遺伝性周期性四肢麻痺
  • 遺伝性低カリウム性周期性四肢麻痺
  • 遺伝性高カリウム(正カリウム)性周期性四肢麻痺
  • Andersen-Tawil症候群
116 (あとぴーせいせきずいえん)
アトピー性脊髄炎
117 (せきずいくうどうしょう)
脊髄空洞症
  • 症候性脊髄空洞症 ※無症候性脊髄空洞症及び続発性脊髄空洞症は除く
  • 1) キアリ奇形1型を伴う脊髄空洞症
  • 2) キアリ奇形2型を伴う脊髄空洞症
  • 3) 頭蓋頸椎移行部病変や脊椎において骨・脊髄の奇形を伴い、キアリ奇形を欠く脊髄空洞症
  • 特発性脊髄空洞症 (成因による分類で上記1)~3)および続発性を除く)
118 (せきずいずいまくりゅう)
脊髄髄膜瘤
  • 脊髄披裂
  • 脊髄瘤
  • 脊髄嚢瘤
  • 脊髄瘤空洞症
119 (あいざっくすしょうこうぐん)
アイザックス症候群
  • モルバン症候群
  • 抗VGKC 複合体抗体関連脳炎
120 (いでんせいじすとにあ)
遺伝性ジストニア
  • DYT1ジストニア
  • 上肢型DYT1ジストニア
  • 下肢型DYT1ジストニア
  • DYT2ジストニア
  • DYT3ジストニア
  • XDP
  • lubag
  • DYT4ジストニア
  • DYT5ジストニア
  • 瀬川病
  • ドパ反応性ジストニア
  • DYT6ジストニア
  • DYT7ジストニア
  • DYT8ジストニア
  • 発作性非運動誘発性ジスキネジア1
  • DYT9ジストニア
  • 発作性舞踏アテトーシス・痙性対麻痺
  • DYT10ジストニア
  • 反復発作性運動誘発性ジスキネジア1
  • DYT11ジストニア
  • ミオクローヌス・ジストニア症候群
  • DYT12ジストニア
  • 急性発症ジストニア・パーキンソニズム(RDP)
  • 小児交互性片麻痺(AHC)
  • 小脳失調症深部反射消失凹足視神経萎縮感覚神経障害性聴覚障害(CAPOS)
  • DYT13ジストニア
  • DYT14ジストニア
  • DYT15ジストニア
  • DYT16ジストニア
  • DYT17ジストニア
  • DYT18ジストニア
  • 発作性労作誘発性ジスキネジア
  • DYT19ジストニア
  • 反復発作性運動誘発性ジスキネジア2
  • DYT20ジストニア
  • NBIA1
  • Hallervorden-Spatz syndrome 
  • Pantothenate kinase-associated neurodegeneration 
  • HARP症候群
  • NBIA2a
  • 乳児神経軸索ジストロフィー
  • NBIA2b
  • Karak症候群
  • NBIA3
  • 神経フェリチン症
  • NBIA4
  • 無セルロプラスミン血症
  • Fatty Acid Hydroxylase-associated neurodegeneration(FAHN)
121 (しんけいふぇりちんしょう)
神経フェリチン症
122 (のうひょうへもじでりんちんちゃくしょう)
脳表ヘモジデリン沈着症
  • 古典型脳表ヘモジデリン沈着症
123 (とくとうとへんけいせいせきずいしょうをともなう
じょうせんしょくたいれっせいはくしつのうしょう)

禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症
124 (ひしつかこうそくとはくしつのうしょうをともなう
じょうせんしょくたいゆうせいのうどうみゃくしょう)

皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
125 (しんけいじくさくすふぇろいどけいせいをともなう
いでんせいびまんせいはくしつのうしょう)

神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症
126 (ぺりーしょうこうぐん)
ペリー症候群
127 (ぜんとうそくとうようへんせいしょう)
前頭側頭葉変性症
  • (行動異常型)前頭側頭型認知症
  • 意味性認知症
128 (びっかーすたっふのうかんのうえん)
ビッカースタッフ脳幹脳炎
129 (けいれんじゅうせきがた(にそうせい)きゅうせいのうしょう)
痙攣重積型(二相性)急性脳症
130 (せんてんせいむつうむかんしょう)
先天性無痛無汗症
  • 遺伝性感覚自律神経ニューロパチー4型
  • 遺伝性感覚自律神経ニューロパチー5型
131 (あれきさんだーびょう)
アレキサンダー病
  • 大脳優位型(1型)アレキサンダー病
  • 延髄・脊髄優位型(2型)アレキサンダー病
  • 中間型(3型)アレキサンダー病
132 (せんてんせいかくじょうせいきゅうまひ)
先天性核上性球麻痺
  • ウースター・ドロート症候群
133 (めびうすしょうこうぐん)
メビウス症候群
134 (ちゅうかくししんけいけいせいいじょうしょう/どもるしあしょうこうぐん)
中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群
  • 中隔視神経形成異常症
  • ドモルシア症候群
135 (あいかるでぃしょうこうぐん)
アイカルディ症候群
136 (へんそくきょのうしょう)
片側巨脳症
137 (げんきょくせいひしついけいせい)
限局性皮質異形成
  • 限局性皮質異形成タイプ1a
  • 限局性皮質異形成タイプ1b
  • 限局性皮質異形成タイプ1c
  • 限局性皮質異形成タイプ2a
  • 限局性皮質異形成タイプ2b
  • 限局性皮質異形成タイプ3a
  • 限局性皮質異形成タイプ3b
  • 限局性皮質異形成タイプ3c
  • 限局性皮質異形成タイプ3d
138 (しんけいさいぼういどういじょうしょう)
神経細胞移動異常症
  • 古典型滑脳症
  • 無脳回
  • 厚脳回
  • 異所性灰白質
  • 皮質下帯状異所性灰白質
  • 脳室周囲結節状異所性灰白質
  • 多小脳回
  • 傍シルビウス裂多小脳回
  • 敷石様皮質異形成
  • 裂脳症
  • 孔脳症
  • ミラー・ディカー症候群
  • X 連鎖性滑脳症
139 (せんてんせいだいのうはくしつけいせいふぜんしょう)
先天性大脳白質形成不全症
  • ペリツェウス・メルツバッハ病
  • ペリツェウス・メルツバッハ様病1
  • 基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症
  • 18q欠失症候群
  • アラン・ハーンドン・タドリー症候群
  • HSP60シャペロン病
  • サラ病
  • 小脳萎縮と脳梁低形成を伴うび漫性大脳白質形成不全症
  • 先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症
  • 失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症
  • 脱髄型末梢神経炎
  • 脱髄型末梢神経障害
  • 中枢性髄鞘形成不全症
  • ワーデンバーグ症候群
  • ヒルシュスプルング病
140 (どらべしょうこうぐん)
ドラベ症候群
141 (かいばこうかをともなうないそくそくとうようてんかん)
海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
  • 両側海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん
142 (みおくろにーけっしんてんかん)
ミオクロニー欠神てんかん
143 (みおくろにーだつりょくほっさをともなうてんかん)
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん
144 (れのっくすがすとうしょうこうぐん)
レノックス・ガストー症候群
145 (うえすとしょうこうぐん)
ウエスト症候群
146 (おおたはらしょうこうぐん)
大田原症候群
147 (そうきみおくろにーのうしょう)
早期ミオクロニー脳症
148 (ゆうそうせいしょうてんほっさをともなうにゅうじてんかん)
遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
149 (へんそくけいれんかたまひてんかんしょうこうぐん)
片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群
150 (かんじょう20ばんせんしょくたいしょうこうぐん)
環状20番染色体症候群
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