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告示病名以外の指定難病対象疾病名(201~250)

1~50 51~100 101~150 151~200
201~250 251~300 301~
 

告示 番号
指定難病名
告示病名以外の疾病名
201~250
201 (あんじぇるまんしょうこうぐん)
アンジェルマン症候群
202 (すみすまぎにすしょうこうぐん)
スミス・マギニス症候群
203 (22きゅう11.2けっしつしょうこうぐん)
22q11.2欠失症候群
204 (えまぬえるしょうこうぐん)
エマヌエル症候群
  • 22番過剰派生染色体症候群
  • 11/22混合トリソミー
205 (ぜいじゃくえっくすしょこうぐんかんれんしっかん)
脆弱X症候群関連疾患
  • 脆弱X随伴振戦/失調症候群
206 (ぜいじゃくえっくすしょうこうぐん)
脆弱X症候群
207 (そうどうみゃくかんいざんしょう)
総動脈幹遺残症
  • 総動脈幹遺残症I型
  • 総動脈幹遺残症II型
  • 総動脈幹遺残症III型
  • 総動脈幹遺残症IV型
208 (しゅうせいだいけっかんてんいしょう)
修正大血管転位症
209 (かんぜんだいけっかんてんいしょう)
完全大血管転位症
  • 完全大血管転位症I型
  • 完全大血管転位症II型
  • 完全大血管転位症III型
  • 完全大血管転位症IV型
210 (たんしんしつしょう)
単心室症
  • 単心室循環器症候群
211 (さしんていけいせいしょうこうぐん)
左心低形成症候群
  • 単心室循環器症候群
212 (さんせんべんへいさしょう)
三尖弁閉鎖症
  • 単心室循環器症候群
213 (しんしつちゅうかくけっそんをともなわないはいどうみゃくへいさしょう)
心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症
  • 単心室循環器症候群
214 (しんしつちゅうかくけっそんをともなうはいどうみゃくへいさしょう)
心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
  • 極型ファロー四徴症
215 (ふぁろーしちょうしょう)
ファロー四徴症
216 (りょうだいけっかんうしつきししょう)
両大血管右室起始症
217 (えぷすたいんびょう)
エプスタイン病
218 (あるぽーとしょうこうぐん)
アルポート症候群
  • X連鎖型アルポート症候群
  • 常染色体劣性アルポート症候群
219 (ぎゃろうぇいもわとしょうこうぐん)
ギャロウェイ・モワト症候群
  • Galloway-Mowat症候群
220 (きゅうそくしんこうせいしきゅうたいじんえん)
急速進行性糸球体腎炎
221 (こうしきゅうたいきていまくじんえん)
抗糸球体基底膜腎炎
222 (いちじせいねふろーぜしょうこうぐん)
一次性ネフローゼ症候群
  • 微小変化型ネフローゼ症候群
  • 膜性腎症
  • 巣状分節性糸球体硬化症
  • 膜性増殖性糸球体腎炎
223 (いちじせいまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん)
一次性膜性増殖性糸球体腎炎
  • 一次性膜性増殖性糸球体腎炎I型
  • メサンギウム増殖性腎炎型(後期ないし前期)一次性膜性増殖性糸球体腎炎
  • 慢性・巣状型一次性膜性増殖性糸球体腎炎
  • 急性・巣状型一次性膜性増殖性糸球体腎炎
  • 慢性・びまん型一次性膜性増殖性糸球体腎炎
  • 非分葉型一次性膜性増殖性糸球体腎炎
  • 急性・びまん型一次性膜性増殖性糸球体腎炎
  • 管内増殖型一次性膜性増殖性糸球体腎炎
  • 分葉型一次性膜性増殖性糸球体腎炎
224 (しはんびょうせいじんえん)
紫斑病性腎炎
225 (せんてんせいじんせいにょうほうしょう)
先天性腎性尿崩症
  • 遺伝性腎性尿崩症
226 (かんしつせいぼうこうえん(はんながた))
間質性膀胱炎(ハンナ型)
227 (おすらーびょう)
オスラー病
  • 遺伝性出血性末梢血管拡張症
228 (へいそくせいさいきかんしえん)
閉塞性細気管支炎
229 (はいほうたんぱくしょう(じこめんえきせいまたはせんてんせい))
肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性)
  • 自己免疫性肺胞蛋白症
  • 先天性肺胞蛋白症
  • PAP
  • 自己免疫性PAP
  • 先天性PAP
  • 遺伝性肺胞蛋白症
  • 遺伝性PAP
  • 特発性肺胞蛋白症
  • 特発性PAP
230 (はいほうていかんきしょうこうぐん)
肺胞低換気症候群
  • alveolar hypoventilation syndrome:AHS
  • 肺胞低換気症候群フェノタイプA
  • 肺胞低換気症候群フェノタイプB
  • 原発性肺胞低換気症候群
  • primary alveolar hypoventilation syndrome:PAH
231 (あるふぁー1あんちとりぷしんけつぼうしょう)
α1-アンチトリプシン欠乏症
  • AAT欠乏症
  • α1-antitrypsin deficiency:AATD
  • AAT欠損症
232 (かーにーふくごう)
カーニー複合
  • Carney複合
233 (うぉるふらむしょうこうぐん)
ウォルフラム症候群
  • DIDMOAD症候群
  • Wolfram症候群
234 (べるおきしそーむびょう(ふくじんはくしつじすとろふぃーをのぞく))
ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。)
  • ペルオキシソーム形成異常症
  • PEX遺伝子異常症
  • ツェルベーガー症候群
  • 新生児型副腎白質ジストロフィー
  • 乳児レフサム病
  • 根性点状軟骨異形成症1型(Rhizomelic chondrodysplasia punctate type1:RCDP type1)
  • β酸化系酵素欠損症
  • アシル‐CoAオキシダーゼ (AOX) 欠損症
  • D-二頭酵素 (DBP) 欠損症
  • ステロールキャリアプロテインX(Sterol carrier protein X:SCPx)欠損症
  • 2-メチルアシル-CoAラセマーゼ(2-Methylacyl-CoA racemase:AMACR)欠損症
  • レフサム病
  • プラスマローゲン合成系酵素欠損症 
  • 根性点状軟骨異形成症2型(Rhizomelic chondrodysplasia punctate type2:RCDP type2)
  • 根性点状軟骨異形成症3型(Rhizomelic chondrodysplasia punctate type3:RCDP type3)
  • 原発性高シュウ酸尿症Ⅰ型
  • アカタラセミア(無カタラーゼ血症)
  • ツェルベーガースペクトラム
  • ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症
  • DBP欠損症
  • AMCR欠損症
  • SCPx欠損症
  • AOX欠損症
  • 急性レフサム病
235 (ふくこうじょうせんきのうていかしょう)
副甲状腺機能低下症
  • 特発性副甲状腺機能低下症
  • PTH不足性副甲状腺機能低下症
  • 家族性孤発性副甲状腺機能低下症
236 (ぎせいふくこうじょうせんきのうていかしょう)
偽性副甲状腺機能低下症
  • 偽性副甲状腺機能低下症Ia型
  • 偽性副甲状腺機能低下症Ib型
  • 偽性副甲状腺機能低下症Ic型
  • 偽性副甲状腺機能低下症II型
237 (ふくじんひしつしげきほるもんふおうしょう)
副腎皮質刺激ホルモン不応症
  • ACTH不応症
  • Triple A 症候群
  • Allgrove 症候群
  • トリプルA症候群
238 (びたみんでぃーていこうせいくるびょう/こつなんかしょう)
ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症
  • 低リン血症性くる病・骨軟化症
  • 低リン血症性骨軟化症
  • くる病
  • 骨軟化症
  • 後天性ビタミンD抵抗性骨軟化症
  • 腫瘍性骨軟化症
  • FGF23関連低リン血症
239 (びたみんでぃーいぞんせいくるびょう/こつなんかしょう)
ビタミンD依存性くる病/骨軟化症
  • ビタミンD依存症
  • ビタミンD依存症1型
  • ビタミンD依存性くる病/骨軟化症1型
  • Vitamin D-dependent rickets, type 1:VDDR 1
  • ビタミンD依存症2型
  • ビタミンD依存性くる病/骨軟化症2型
  • Vitamin D-dependent rickets, type 2:VDDR 2
240 (ふぇにるけとんにょうしょう)
フェニルケトン尿症
  • PKU
  • PAH欠損症
  • BH4欠損症
  • BH4反応性高Phe血症
241 (こうちろしんけっしょう1がた)
高チロシン血症1型
  • 急性型高チロシン血症1型
  • 亜急性型高チロシン血症1型
  • 慢性型高チロシン血症1型
242 (こうちろしんけっしょう2がた)
高チロシン血症2型
  • 急性型高チロシン血症2型
  • 亜急性型高チロシン血症2型
  • 慢性型高チロシン血症2型
243 (こうちろしんけっしょう3がた)
高チロシン血症3型
  • 急性型高チロシン血症3型
  • 亜急性型高チロシン血症3型
  • 慢性型高チロシン血症3型
244 (めーぷるしろっぷにょうしょう)
メープルシロップ尿症
  • MSUD
245 (ぷろぴおんさんけっしょう)
プロピオン酸血症
  • PA
  • 軽症プロピオン酸血症
246 (めちるまろんさんけつしょう)
メチルマロン酸血症
247 (いそきっそうさんけっしょう)
イソ吉草酸血症
248 (ぐるこーすとらんすぽーたー1けっそんしょう)
グルコーストランスポーター1欠損症
  • glucose transporter type 1 deficiency syndrome:GLUT-1 DS
  • GLUT1欠損症
249 (ぐるたるさんけっしょう1がた)
グルタル酸血症1型
250 (ぐるたるさんけっしょう2がた)
グルタル酸血症2型
  • マルチプルアシルCoA脱水素酵素欠損症
  • 新生児期発症型グルタル酸血症2型
  • 乳幼児・学童期発症型グルタル酸血症2型
  • 成人発症型グルタル酸血症2型
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