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告示病名以外の指定難病対象疾病名(251~300)

1~50 51~100 101~150 151~200
201~250 251~300 301~
 

告示 番号
指定難病名
告示病名以外の疾病名
251~300
251 (にょうそさいくるいじょうしょう)
尿素サイクル異常症
  • N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症
  • カルバミルリン酸合成酵素欠損症
  • オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症
  • 古典型シトルリン血症
  • アルギニノコハク酸尿症
  • アルギニン血症
  • OTC欠損症
  • CPSI欠損症
  • シトルリン血症(古典型、I型)
  • NAGS欠損症
252 (りじんにょうせいたんぱくふたいしょう)
リジン尿性蛋白不耐症
253 (せんてんせいようさんきゅうしゅうふぜん)
先天性葉酸吸収不全
  • 先天性葉酸吸収不全症
254 (ぽるふぃりんしょう)
ポルフィリン症
  • 急性ポルフィリン症
  • 急性間欠性ポルフィリン症
  • 遺伝性コプロポルフィリン症
  • 異型ポルフィリン症
  • 皮膚型ポルフィリン症
  • 赤芽球性(骨髄性)プロトポルフィリン症
  • 晩発性皮膚ポルフィリン症
  • 先天性骨髄性ポルフィリン症
  • X連鎖優性プロトポルフィリン症
  • 肝性骨髄性ポルフィリン症
  • Acute Intermittent Porphyria:AIP
  • Hereditary Coproporphyria:HCP
  • Variegate Porphyria:VP
  • Erythropoietic Protoporphyria:EPP
  • Porphyria Cutanea Tarda:PCT
  • Congenital Erythropoietic Porphyria:CEP
  • X-linked dominant protoporphyria:XLDP
  • Hepatoerythropoietic porphyria:HEP
255 (ふくごうかるぼきしらーぜけっそんしょう)
複合カルボキシラーゼ欠損症
  • ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症
  • ビオチニダーゼ欠損症
  • HCS欠損症
256 (きんがたとうげんびょう)
筋型糖原病
  • 筋型糖原病II型(ポンぺ(Pompe)病)
  • 筋型糖原病III型(コーリー(Cori)病)
  • 筋型糖原病V型(マッカードル(McArdle)病)
  • 筋型糖原病VII型(Tarui病)
  • 筋型糖原病O型
  • 筋型糖原病IV型(アンダースン(Andersen)病)
  • 筋型糖原病IX型
  • 筋型糖原病IXd型
  • ホスホグリセリン酸キナーゼ(PGK)欠損症
  • 筋型糖原病X型
  • 筋型糖原病XI型(Kanno病)
  • 筋型糖原病XII型
  • 筋型糖原病XIII型
  • 筋型糖原病XIV型
  • 筋型糖原病XV型
  • PGK欠損症
257 (かんがたとうげんびょう)
肝型糖原病
  • 肝型糖原病I型
  • 肝型糖原病III型
  • 肝型糖原病IV型
  • 肝型糖原病VI型
  • 肝型糖原病IX型
  • 肝型糖原病Ia型グルコース-6-ホスファターゼ欠損症
  • 肝型糖原病Ib型グルコース-6-ホスファターゼトランスポーター異常症
  • 肝型糖原病IIIaグリコーゲン脱分枝酵素欠損症
  • 肝型糖原病IIIbグリコーゲン脱分枝酵素欠損症
  • 肝型糖原病IIIcグリコーゲン欠損症
  • 肝型糖原病IIIdトランスフェラーセ欠損症
  • 肝型糖原病IV型 アミロ1,4→1,6トランスグルコシラーゼ欠損症
  • 肝型糖原病VI型 肝グリコーゲンホスホリラーゼ欠損症
  • 肝型糖原病IX型 ホスホリラーゼキナーゼ欠損症
  • 肝型糖原病IXa αサブユニット異常症(肝型)
  • 肝型糖原病IXb βサブユニット異常症(肝筋型)
  • 肝型糖原病IXc γサブユニット異常症(肝型)
  • Ⅳ型糖原病
  • Ⅳ型糖原病肝型(重症肝硬変型)
  • Ⅳ型糖原病非進行性肝型
  • Ⅳ型糖原病致死新生児神経・筋型
  • Ⅳ型糖原病幼児筋・肝型
  • Ⅳ型糖原病成人型(ポリグルコサン小胞体病)
258 (がらくと-す-1りんさんうりじるとらんすふぇらーぜけっそんしょう)
ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
  • GALT 欠損症
  • ガラクトース血症I 型
259 (れしちんこれすてろーるあしるとらんすふぇらーぜけっそんしょう)
レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
  • (Lecithin cholesterol acyl transferase)LCAT 欠損症
  • 古典型LCAT 欠損症
  • 部分欠損型LCAT 欠損症
  • 魚眼病
260 (しとすてろーるけっしょう)
シトステロール血症
261 (たんじーるびょう)
タンジール病
262 (げんぱつせいこうかいろみくろんけっしょう)
原発性高カイロミクロン血症
263 (のうけんおうしょくしゅしょう)
脳腱黄色腫症
  • 27-ヒドロキシラーゼ欠損症
264 (むべーたりぽたんぱくけっしょう)
無βリポタンパク血症
  • MTP欠損症
265 (しぼういしゅくしょう)
脂肪萎縮症
  • 先天性全身性脂肪萎縮症
  • 後天性全身性脂肪萎縮症
  • 家族性部分性脂肪萎縮症
  • 後天性部分性脂肪萎縮症
266 (かぞくせいちちゅうかいねつ)
家族性地中海熱
267 (こうあいじーでぃーしょうこうぐん)
高IgD症候群
  • メバロン酸キナーゼ欠損症(Mevalonate Kinase Deffiency: MKD)
268 (なかじょうにしむらしょうこうぐん)
中條・西村症候群
269 (かのうせいむきんせいかんせつえん・ えそせいのうひしょう・あくねしょうこうぐん)
化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
  • PAPA症候群
270 (まんせいさいはつせいたはつせいこつずいえん)
慢性再発性多発性骨髄炎
271 (きょうちょくせいせきずいえん)
強直性脊椎炎
272 (しんこうせいこっかせいせんいいけいせいしょう)
進行性骨化性線維異形成症
273 (ろっこついじょうをともなうせんていせいそくわんしょう)
肋骨異常を伴う先天性側弯症
274 (こつけいせいふぜんしょう)
骨形成不全症
275 (たなとふぉりっくこついけいせいしょう)
タナトフォリック骨異形成症
276 (なんこつむけいせいしょう)
軟骨無形成症
277 (りんぱかんしゅしょう/ごーはむびょう)
リンパ管腫症/ゴーハム病
  • リンパ管腫症
  • ゴーハム病
  • びまん性リンパ管種症
  • ゴーハム・スタウト症候群
  • 大量骨溶解症
278 (きょだいりんぱかんきけい(けいぶがんめんびょうへん))
巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変)
279 (きょだいじょうみゃくきけい(けいぶこうくういんとうびまんせいびょうへん))
巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変)
280 (きょだいどうじょうみゃくきけい(けいぶがんめんまたはししびょうへん))
巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変)
281 (くりっぺるとれのねーうぇーばーしょうこうぐん)
クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
282 (せんてんせいせっけっきゅうけいせいいじょうせいひんけつ)
先天性赤血球形成異常性貧血
283 (こうてんせいせきがきゅうろう)
後天性赤芽球癆
284 (だいあもんどぶらっくふぁんひんけつ)
ダイアモンド・ブラックファン貧血
285 (ふぁんこにひんけつ)
ファンコニ貧血
286 (いでんせいてつがきゅうせいひんけつ)
遺伝性鉄芽球性貧血
287 (えぷすたいんしょうこうぐん)
エプスタイン症候群
288 (じこめんえきせいこうてんせいぎょうこいんしけつぼうしょう)
自己免疫性後天性凝固因子欠乏症
  • 自己免疫性後天性凝固第XIII/13因子欠乏症
  • 自己免疫性出血病XIII
  • 自己免疫性後天性凝固第VIII/8因子欠乏症
  • 後天性血友病A
  • 自己免疫性後天性フォンウィルブランド(von Willebrand)因子欠乏症
  • 自己免疫性後天性フォンウィルブランド病
289 (くろんかいとかなだしょうこうぐん)
クロンカイト・カナダ症候群
290 (ひとくいせいたはつせいしょうちょうかいようしょう)
非特異性多発性小腸潰瘍症
291 (ひるしゅすぷるんぐびょう(ぜんけっちょうがたまたはしょうちょうがた))
ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型)
292 (そうはいせつくうがいはんしょう)
総排泄腔外反症
293 (そうはいせつくういざん)
総排泄腔遺残
294 (せんてんせいおうかくまくへるにあ)
先天性横隔膜ヘルニア
295 (にゅうようじかんきょだいけっかんしゅ)
乳幼児肝巨大血管腫
296 (たんどうへいさしょう)
胆道閉鎖症
297 (あらじーるしょうこうぐん)
アラジール症候群
298 (いでんせいすいえん)
遺伝性膵炎
299 (のうほうせいせんいしょう)
嚢胞性線維症
  • 膵嚢胞線維症
300 (あいじーじー4かんれんしっかん)
IgG4関連疾患
  • IgG4関連疾患包括
  • 自己免疫性膵炎
  • IgG4関連硬化性胆管炎
  • IgG4関連涙腺・眼窩および唾液腺病変
  • IgG4関連腎臓病
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