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告示病名以外の指定難病対象疾病名(301~)

1~50 51~100 101~150 151~200
201~250 251~300 301~
 

告示 番号
指定難病名
告示病名以外の疾病名
301~
301 (おうはんじすとろふぃー)
黄斑ジストロフィー
  • 卵黄状黄斑ジストロフィー(ベスト病)
  • Stargardt病
  • オカルト黄斑ジストロフィー
  • 錐体ジストロフィー、および錐体杆体ジストロフィー
  • X連鎖性(X染色体)若年網膜分離症
  • 中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー
302 (れーべるいでんせいししんけいしょう)
レーベル遺伝性視神経症
303 (あっしゃーしょうこうぐん)
アッシャー症候群
304 (じゃくねんはっしょうがたりょうそくせいかんおんなんちょう)
若年発症型両側性感音難聴
305 (ちはつせいないりんぱすいしゅ)
遅発性内リンパ水腫
306 (こうさんきゅうせいふくびくうえん)
好酸球性副鼻腔炎
307 (かなばんびょう)
カナバン病
308 (しんこうせいはくしつのうしょう)
進行性白質脳症
  • 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症
  • 白質消失病
  • 卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症
309 (しんこうせいみおくろーぬすてんかん)
進行性ミオクローヌスてんかん
  • ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病
  • ラフォラ病
  • 良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん
310 (せんてんいじょうしょうこうぐん)
先天異常症候群
  • 1q部分重複症候群
  • 9q34欠失症候群
  • コルネリア・デランゲ症候群
  • スミス・レムリ・オピッツ症候群
  • 微細欠失症候群等症候群
311 (せんてんせいさんせんべんきょうさくしょう)
先天性三尖弁狭窄症
312 (せんてんせいそうぼうべんきょうさくしょう)
先天性僧帽弁狭窄症
313 (せんてんせいはいじょうみゃくきょうさくしょう)
先天性肺静脈狭窄症
314 (ひだりはいどうみゃくみぎはいどうみゃくきししょう)
左肺動脈右肺動脈起始症
315 (ねいるぱてらしょうこうぐん(そうしつがいこつしょうこうぐん)/えるえむえっくす1びーかんれんじんしょう)
ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症
  • ネイルパテラ症候群
  • 爪膝蓋骨症候群
  • LMX1B関連腎症
316 (かるにちんかいろいじょうしょう)
カルニチン回路異常症
  • カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1(CPT1)欠損症
  • カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2(CPT2)欠損症
  • カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ(CACT)欠損症
  • カルニチントランスポーター(OCTN-2)欠損症
317 (さんとうこうそけっそんしょう)
三頭酵素欠損症
  • 新生児期発症型三頭酵素欠損症
  • 乳幼児期発症型三頭酵素欠損症
  • 遅発型三頭酵素欠損症
  • 発症前型三頭酵素欠損症
318 (しとりんけっそんしょう)
シトリン欠損症
  • 新生児肝内胆汁うっ滞(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency:NICCD)
  • 成人発症II型シトルリン血症(CTLN2)
319 (せぴあぷてりんかんげんこうそ(えすあーる)けっそんしょう)
セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症
320 (せんてんせいぐりこしるほすふぁちじるいのしとーる(じーぴーあい)けっそんしょう)
先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症
321 (ひけとーしすがたこうぐりしんけっしょう)
非ケトーシス型高グリシン血症
  • 新生児型非ケトーシス型高グリシン血症
  • 乳児型非ケトーシス型高グリシン血症
322 (べーたけとちおらーぜけっそんしょう)
β―ケトチオラーゼ欠損症
323 (ほうこうぞくえるあみのさんだつたんさんこうそけっそんしょう)
芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
324 (めちるぐるたこんさんにょうしょう)
メチルグルタコン酸尿症
  • メチルグルタコン酸尿症I型
  • メチルグルタコニルCoAヒドラターゼ欠損症
  • メチルグルタコン酸尿症II型
  • Barth症候群
  • メチルグルタコン酸尿症III型
  • Costeff症候群
  • メチルグルタコン酸尿症IV型
  • ミトコンドリア呼吸鎖異常症
  • メチルグルタコン酸尿症V型
  • DCMA症候群
325 (いでんせいじこえんしょうしっかん)
遺伝性自己炎症疾患
  • NLRC4異常症
  • アデノシンデアミナーゼ-2(ADA2)欠損症
  • エカルディ・グティエール症候群
326 (だいりせきこつびょう)
大理石骨病
  • 新生児型/乳児型大理石骨病
  • 中間型大理石骨病
  • 遅発型大理石骨病
327 (とくはつせいけっせんしょう(いでんせいけっせんせいそいんによるものにかぎる。))
特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。)
328 (ぜんがんぶけいせいいじょう)
前眼部形成異常
329 (むこうさいしょう)
無虹彩症
330 (せんてんせいきかんきょうさくしょう/せんてんせいせいもんかきょうさくしょう)
先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症
331 (とくはつせいたちゅうしんせいきゃっするまんびょう)
特発性多中心性キャッスルマン病
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