告示病名以外の指定難病対象疾病名（251～300）
| 1～50 | 51～100 | 101～150 | 151～200 |
| 201～250 | 251～300 | 301～ |
| 告示 番号 | 指定難病名 | ||
| 告示病名以外の疾病名 | |||
| 251～300 | |||
| 251 | （にょうそさいくるいじょうしょう） 尿素サイクル異常症 | ||
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| 252 | （りじんにょうせいたんぱくふたいしょう） リジン尿性蛋白不耐症 | ||
| ― | |||
| 253 | （せんてんせいようさんきゅうしゅうふぜん） 先天性葉酸吸収不全 | ||
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| 254 | （ぽるふぃりんしょう） ポルフィリン症 | ||
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| 255 | （ふくごうかるぼきしらーぜけっそんしょう） 複合カルボキシラーゼ欠損症 | ||
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| 256 | （きんがたとうげんびょう） 筋型糖原病 | ||
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| 257 | （かんがたとうげんびょう） 肝型糖原病 | ||
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| 258 | （がらくと-す-１りんさんうりじるとらんすふぇらーぜけっそんしょう） ガラクトース－１－リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 | ||
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| 259 | （れしちんこれすてろーるあしるとらんすふぇらーぜけっそんしょう） レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 | ||
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| 260 | （しとすてろーるけっしょう） シトステロール血症 | ||
| ― | |||
| 261 | （たんじーるびょう） タンジール病 | ||
| ― | |||
| 262 | （げんぱつせいこうかいろみくろんけっしょう） 原発性高カイロミクロン血症 | ||
| ― | |||
| 263 | （のうけんおうしょくしゅしょう) 脳腱黄色腫症 | ||
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| 264 | （むべーたりぽたんぱくけっしょう） 無βリポタンパク血症 | ||
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| 265 | （しぼういしゅくしょう） 脂肪萎縮症 | ||
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| 266 | （かぞくせいちちゅうかいねつ） 家族性地中海熱 | ||
| ― | |||
| 267 | （こうあいじーでぃーしょうこうぐん） 高IgD症候群 | ||
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| 268 | （なかじょうにしむらしょうこうぐん） 中條・西村症候群 | ||
| ― | |||
| 269 | （かのうせいむきんせいかんせつえん・ えそせいのうひしょう・あくねしょうこうぐん） 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 | ||
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| 270 | （まんせいさいはつせいたはつせいこつずいえん） 慢性再発性多発性骨髄炎 | ||
| ― | |||
| 271 | （きょうちょくせいせきついえん） 強直性脊椎炎 | ||
| ― | |||
| 272 | （しんこうせいこっかせいせんいいけいせいしょう） 進行性骨化性線維異形成症 | ||
| ― | |||
| 273 | （ろっこついじょうをともなうせんていせいそくわんしょう） 肋骨異常を伴う先天性側弯症 | ||
| ― | |||
| 274 | （こつけいせいふぜんしょう） 骨形成不全症 | ||
| ― | |||
| 275 | （たなとふぉりっくこついけいせいしょう） タナトフォリック骨異形成症 | ||
| ― | |||
| 276 | （なんこつむけいせいしょう） 軟骨無形成症 | ||
| ― | |||
| 277 | （りんぱかんしゅしょう／ごーはむびょう） リンパ管腫症／ゴーハム病 | ||
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| 278 | （きょだいりんぱかんきけい（けいぶがんめんびょうへん）） 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） | ||
| ― | |||
| 279 | （きょだいじょうみゃくきけい（けいぶこうくういんとうびまんせいびょうへん）） 巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） | ||
| ― | |||
| 280 | （きょだいどうじょうみゃくきけい（けいぶがんめんまたはししびょうへん）） 巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） | ||
| ― | |||
| 281 | （くりっぺるとれのねーうぇーばーしょうこうぐん） クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 | ||
| ― | |||
| 282 | （せんてんせいせっけっきゅうけいせいいじょうせいひんけつ） 先天性赤血球形成異常性貧血 | ||
| ― | |||
| 283 | （こうてんせいせきがきゅうろう） 後天性赤芽球癆 | ||
| ― | |||
| 284 | （だいあもんどぶらっくふぁんひんけつ） ダイアモンド・ブラックファン貧血 | ||
| ― | |||
| 285 | （ふぁんこにひんけつ） ファンコニ貧血 | ||
| ― | |||
| 286 | （いでんせいてつがきゅうせいひんけつ） 遺伝性鉄芽球性貧血 | ||
| ― | |||
| 287 | （えぷすたいんしょうこうぐん） エプスタイン症候群 | ||
| ― | |||
| 288 | （じこめんえきせいこうてんせいぎょうこいんしけつぼうしょう） 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症 | ||
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| 289 | （くろんかいとかなだしょうこうぐん） クロンカイト・カナダ症候群 | ||
| ― | |||
| 290 | （ひとくいせいたはつせいしょうちょうかいようしょう） 非特異性多発性小腸潰瘍症 | ||
| ― | |||
| 291 | （ひるしゅすぷるんぐびょう（ぜんけっちょうがたまたはしょうちょうがた）） ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型） | ||
| ― | |||
| 292 | （そうはいせつくうがいはんしょう） 総排泄腔外反症 | ||
| ― | |||
| 293 | （そうはいせつくういざん） 総排泄腔遺残 | ||
| ― | |||
| 294 | （せんてんせいおうかくまくへるにあ） 先天性横隔膜ヘルニア | ||
| ― | |||
| 295 | （にゅうようじかんきょだいけっかんしゅ） 乳幼児肝巨大血管腫 | ||
| ― | |||
| 296 | （たんどうへいさしょう） 胆道閉鎖症 | ||
| ― | |||
| 297 | （あらじーるしょうこうぐん） アラジール症候群 | ||
| ― | |||
| 298 | （いでんせいすいえん） 遺伝性膵炎 | ||
| ― | |||
| 299 | （のうほうせいせんいしょう） 嚢胞性線維症 | ||
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| 300 | （あいじーじー４かんれんしっかん） IgG4関連疾患 | ||
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| 1～50 | 51～100 | 101～150 | 151～200 |
| 201～250 | 251～300 | 301～ |