告示病名以外の指定難病対象疾病名（51～100）

1～50	51～100	101～150	151～200
201～250	251～300	301～

この「告示病名以外の指定難病対象疾病名」のページは、「平成２９年度厚生労働行政推進調査事業費補助金　難治性疾患等政策研究事業（難治性疾患政策研究事業）難病対策の推進に寄与する実践的基盤提供にむけた研究（研究代表者　国立研究開発法人医薬基盤・健康・栄養研究所　松山晃文」の研究報告を引用しています。

告示番号	指定難病名
	告示病名以外の疾病名
51～100
51	（ぜんしんせいきょうひしょう）全身性強皮症
	びまん皮膚硬化型全身性強皮症限局皮膚硬化型全身性強皮症
52	（こんごうせいけつごうそしきびょう）混合性結合組織病
	―
53	（しぇーぐれんしょうこうぐん）シェーグレン症候群
	一次性シェーグレン症候群腺型シェーグレン症候群腺外型シェーグレン症候群二次性シェーグレン症候群
54	（せいじんすちるびょう）成人スチル病
	―
55	（さいはつせいたはつなんこつえん）再発性多発軟骨炎
	―
56	（べーちぇっとびょう）ベーチェット病
	完全型ベーチェット病不全型ベーチェット病特殊型ベーチェット病腸管（型）ベーチェット病血管（型）ベーチェット病神経（型）ベーチェット病
57	（とくはつせいかくちょうがたしんきんしょう）特発性拡張型心筋症
	―
58	（ひだいがたしんきんしょう）肥大型心筋症
	非閉塞性肥大型心筋症閉塞性肥大型心筋症心室中部閉塞性肥大型心筋症心尖部肥大型心筋症拡張相肥大型心筋症
59	（こうそくがたしんきんしょう）拘束型心筋症
	―
60	（さいせいふりょうせいひんけつ）再生不良性貧血
	特発性再生不良性貧血
61	（じこめんえきせいようけつせいひんけつ）自己免疫性溶血性貧血
	温式自己免疫性溶血性貧血寒冷凝集素症発作性寒冷ヘモグロビン尿症
62	（ほっさせいやかんへもぐろびんにょうしょう）発作性夜間ヘモグロビン尿症
	臨床的発作性夜間ヘモグロビン尿症古典的発作性夜間ヘモグロビン尿症骨髄不全型発作性夜間ヘモグロビン尿症混合型発作性夜間ヘモグロビン尿症
63	（とくはつせいけっしょうばんげんしょうせいしはんびょう）特発性血小板減少性紫斑病
	一次性免疫性血小板減少症
64	（けっせんせいけっしょうばんげんしょうしはんびょう）血栓性血小板減少性紫斑病
	先天性血栓性血小板減少性紫斑病アップショー・シュールマン(Upshaw-Schulman)症候群後天性血栓性血小板減少性紫斑病
65	（げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん）原発性免疫不全症候群
	X連鎖重症複合免疫不全症細網異形成症アデノシンデアミナーゼ (ADA) 欠損症オーメン（Omenn）症候群プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 CD8欠損症 ZAP-70欠損症 MHCクラスI欠損症 MHCクラスII欠損症複合免疫不全症ウィスコット・オルドリッチ（Wiskott-Aldrich）症候群毛細血管拡張性運動失調症ナイミーヘン染色体不安定（Nijmegen breakage）症候群ブルーム（Bloom）症候群 ICF症候群 PMS2異常症 RIDDLE症候群シムケ（Schimke）症候群ネザートン（Netherton）症候群胸腺低形成症候群 DiGeorge症候群 22q11.2欠失症候群高IgE症候群肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症先天性角化不全症 X連鎖無ガンマグロブリン血症分類不能型免疫不全症高IgM症候群 IgGサブクラス欠損症選択的IgA欠損症特異抗体産生不全症乳児一過性低ガンマグロブリン血症チェディアック・東（Chédiak-Higashi）症候群 X連鎖リンパ増殖症候群 SAP欠損症 XIAP 欠損症自己免疫性リンパ増殖症候群 (ALPS) 家族性血球貪食症候群（FHL）家族性血球貪食症候群（FHL1）（原因遺伝子不明）家族性血球貪食症候群（FHL2）（パーフォリン欠損症）家族性血球貪食症候群（FHL3）（Munc13-4 欠損症）家族性血球貪食症候群（FHL4）（Syntaxin11 欠損症）家族性血球貪食症候群（FHL5）（Munc18-2 欠損症）カンジダ感染と外胚葉形成異常を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症（APECED） IPEX 症候群 CD25 欠損症 ITCH 欠損症原発性食細胞機能不全症原発性食細胞機能欠損症重症先天性好中球減少症周期性好中球減少症ヘルマンスキー・パドラック（Hermanskyi-Pudlak）症候群2型 Griscelli症候群2型 p14欠損症 WHIM症候群糖原病Ib型白血球接着不全症シュワッハマン・ダイアモンド（Shwachman-Diamond）症候群慢性肉芽腫症ミエロペルオキシダーゼ欠損症メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症 IRAK4欠損症 MyD88欠損症慢性皮膚粘膜カンジダ症 WHIM（warts, hypogammaglobulinemia, infections, myelokathexis）症候群疣贅様表皮発育異常症（Epidermodysplasia verruciformis）単純ヘルペス脳炎 CARD9欠損症先天性補体欠損症 C1q欠損症 C1r欠損症 C1s欠損症 C2欠損症 C3欠損症 C4欠損症 C5欠損症 C6欠損症 C7欠損症 C8欠損症 C9欠損症 Factor D欠損症 Properdin欠損症 Factor I欠損症 Factor H欠損症 MASP1欠損症 3MC症候群 MASP2欠損症 Ficolin3関連免疫不全症遺伝性血管性浮腫 (C1インヒビター欠損症）1型遺伝性血管性浮腫 (C1インヒビター欠損症）2型遺伝性血管性浮腫 (C1インヒビター欠損症）3型
66	（あいじーえいじんしょう）ＩｇＡ腎症
	IgA腎炎ベルジェ(Berger)病 IgA‐IgG腎症
67	（たはつせいのうほうじん）多発性嚢胞腎
	常染色体優性多発性嚢胞腎嚢胞腎常染色体劣性多発性嚢胞腎
68	（おうしょくじんたいこっかしょう）黄色靱帯骨化症
	―
69	（こうじゅうじんたいこっかしょう）後縦靱帯骨化症
	―
70	（こうはんせきちゅうかんきょうさくしょう）広範脊柱管狭窄症
	―
71	（とくはつせいだいたいこっとうえししょう）特発性大腿骨頭壊死症
	―
72	（かすいたいせいえいでぃーえいちぶんぴいじょうしょう）下垂体性ＡＤＨ分泌異常症
	中枢性尿崩症バゾプレシン分泌低下症完全型中枢性尿崩症部分型中枢性尿崩症バゾプレシン分泌過剰症（SIADH）
73	（かすいたいせいてぃーえすえいちぶんぴこうしんしょう）下垂体性ＴＳＨ分泌亢進症
	―
74	（かすいたいせいぴーあーるえるぶんぴこうしんしょう）下垂体性ＰＲＬ分泌亢進症
	―
75	（くっしんぐびょう）クッシング病
	―
76	（かすいたいせいごなどとろぴんぶんぴこうしんしょう）下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症
	中枢性思春期早発症下垂体ゴナドトロピン産生腫瘍
77	（かすいたいせいせいちょうほるもんぶんぴこうしんしょう）下垂体性成長ホルモン分泌亢進症
	―
78	（かすいたいぜんようきのうていかしょう）下垂体前葉機能低下症
	ゴナドトロピン分泌低下症副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）分泌低下症甲状腺刺激ホルモン（TSH）分泌低下症成長ホルモン（GH）分泌不全症 GH分泌不全性低身長症（小児）成人GH分泌不全症プロラクチン（PRL）分泌低下症
79	（かぞくせいこうこれすてろーるけっしょう（ほもせつごうたい））家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）
	―
80	（こうじょうせんほるもんふおうしょう）甲状腺ホルモン不応症
	レフェトフ症候群
81	（せんてんせいふくじんひしつこうそけっそんしょう）先天性副腎皮質酵素欠損症
	先天性リポイド過形成症 3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症 3β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ（3β-HSD）欠損症 21-水酸化酵素欠損症 11β-水酸化酵素欠損症 17α-水酸化酵素欠損症 P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症
82	（せんてんせいふくじんていけいせいしょう）先天性副腎低形成症
	DAX-1異常症（X連鎖性） SF-1/Ad4BP異常症（常染色体性） IMAge症候群（原因不明）
83	（あじそんびょう）アジソン病
	特発性アジソン病多腺性自己免疫症候群 I型（HAM 症候群） II型（シュミット症候群）部分的アジソン病
84	（さるこいどーしす）サルコイドーシス
	―
85	（とくはつせいかんしつせいはいえん）特発性間質性肺炎
	特発性肺線維症（IPF) 急性間質性肺炎（AIP）非特異性間質性肺炎（NSIP）特発性器質化肺炎（COP）剥離性間質性肺炎（DIP）呼吸細気管支炎関連性間質性肺炎（RB-ILD）リンパ球性間質性肺炎（LIP）通常型間質性肺炎（UIP）器質化肺炎（OP）びまん性肺胞傷害（DAD）
86	（はいどうみょくせいはいこうけつあつしょう）肺動脈性肺高血圧症
	特発性肺動脈性肺高血圧症（IPAH) 遺伝性肺高血圧症（HPAH) 膠原病に伴う肺動脈性肺高血圧症先天性シャント性心疾患に伴う肺動脈性肺高血圧症門脈圧亢進症に伴う肺動脈性肺高血圧症 HIV 感染に伴う肺動脈性肺高血圧症薬剤誘発性の肺動脈性肺高血圧症呼吸器疾患に合併した肺動脈性肺高血圧症
87	（はいじょうみゃくへいそくしょう／はいもうさいけっかんしゅしょう）肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症
	肺静脈閉塞症（PVOD) 肺毛細血管腫症（PCH)
88	（まんせいけっせんそくせんせいはいこうけつあつしょう）慢性血栓塞栓性肺高血圧症
	特発性慢性肺血栓塞栓症（肺高血圧型）
89	（りんぱみゃくかんきんしゅしょう）リンパ脈管筋腫症
	結節性硬化症(TSC)に伴って発生するリンパ脈管筋腫症（TSC-LAM）孤発性リンパ脈管筋腫症（孤発性LAM）
90	（もうまくしきそへんせいしょう）網膜色素変性症
	杆体ジストロフィ杆体錐体ジストロフィ
91	（ばっどきありしょうこうぐん）バッド・キアリ症候群
	原発性バッド・キアリ症候群一次性バッド・キアリ症候群
92	（とくはつせいもんみゃくあつこうしんしょう）特発性門脈圧亢進症
	―
93	（げんぱつせいたんじゅうせいたんかんえん）原発性胆汁性胆管炎
	症候性原発性胆汁性胆管炎（症候性PBC）（sPBC）無症候性原発性胆汁性胆管炎（無症候性PBC）（aPBC）
94	（げんぱつせいこうかせいたんかんえん）原発性硬化性胆管炎
	肝内型原発性硬化性胆管炎肝外型原発性硬化性胆管炎肝内外型原発性硬化性胆管炎
95	（じこめんえきせいかんえん）自己免疫性肝炎
	―
96	（くろーんびょう）クローン病
	回腸末端炎
97	（かいようせいだいちょうえん）潰瘍性大腸炎
	―
98	（こうさんきゅうせいしょうかかんしっかん）好酸球性消化管疾患
	消化管を主座とする好酸球性炎症症候群（EGID）新生児乳児食物蛋白誘発胃腸炎（N-FPIES）好酸球性食道炎（EoE）好酸球性胃腸炎（EGE）好酸球性消化管疾患（新生児-乳児）好酸球性消化管疾患（小児-成人）
99	（まんせいとくはつせいぎせいちょうへいそくしょう）慢性特発性偽性腸閉塞症
	―
100	（きょだいぼうこうたんしょうけっちょうちょうかんぜんどうふぜんしょう）巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症
	―

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