告示病名以外の指定難病対象疾病名（201～250）
| 1～50 | 51～100 | 101～150 | 151～200 |
| 201～250 | 251～300 | 301～ |
| 告示 番号 | 指定難病名 | ||
| 告示病名以外の疾病名 | |||
| 201～250 | |||
| 201 | （あんじぇるまんしょうこうぐん） アンジェルマン症候群 | ||
| ― | |||
| 202 | （すみすまぎにすしょうこうぐん） スミス・マギニス症候群 | ||
| ― | |||
| 203 | （22きゅう11.2けっしつしょうこうぐん） 22q11.2欠失症候群 | ||
| ― | |||
| 204 | （えまぬえるしょうこうぐん） エマヌエル症候群 | ||
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| 205 | （ぜいじゃくえっくすしょこうぐんかんれんしっかん） 脆弱Ｘ症候群関連疾患 | ||
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| 206 | （ぜいじゃくえっくすしょうこうぐん） 脆弱Ｘ症候群 | ||
| ― | |||
| 207 | （そうどうみゃくかんいざんしょう） 総動脈幹遺残症 | ||
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| 208 | （しゅうせいだいけっかんてんいしょう） 修正大血管転位症 | ||
| ― | |||
| 209 | （かんぜんだいけっかんてんいしょう） 完全大血管転位症 | ||
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| 210 | （たんしんしつしょう） 単心室症 | ||
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| 211 | （さしんていけいせいしょうこうぐん） 左心低形成症候群 | ||
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| 212 | （さんせんべんへいさしょう) 三尖弁閉鎖症 | ||
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| 213 | （しんしつちゅうかくけっそんをともなわないはいどうみゃくへいさしょう） 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 | ||
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| 214 | （しんしつちゅうかくけっそんをともなうはいどうみゃくへいさしょう） 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 | ||
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| 215 | （ふぁろーしちょうしょう） ファロー四徴症 | ||
| ― | |||
| 216 | （りょうだいけっかんうしつきししょう） 両大血管右室起始症 | ||
| ― | |||
| 217 | （えぷすたいんびょう） エプスタイン病 | ||
| ― | |||
| 218 | （あるぽーとしょうこうぐん） アルポート症候群 | ||
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| 219 | （ぎゃろうぇいもわとしょうこうぐん） ギャロウェイ・モワト症候群 | ||
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| 220 | （きゅうそくしんこうせいしきゅうたいじんえん） 急速進行性糸球体腎炎 | ||
| ― | |||
| 221 | （こうしきゅうたいきていまくじんえん） 抗糸球体基底膜腎炎 | ||
| ― | |||
| 222 | （いちじせいねふろーぜしょうこうぐん） 一次性ネフローゼ症候群 | ||
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| 223 | （いちじせいまくせいぞうしょくせいしきゅうたいじんえん） 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 | ||
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| 224 | （しはんびょうせいじんえん） 紫斑病性腎炎 | ||
| ― | |||
| 225 | （せんてんせいじんせいにょうほうしょう） 先天性腎性尿崩症 | ||
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| 226 | （かんしつせいぼうこうえん（はんながた）） 間質性膀胱炎（ハンナ型） | ||
| ― | |||
| 227 | （おすらーびょう） オスラー病 | ||
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| 228 | （へいそくせいさいきかんしえん） 閉塞性細気管支炎 | ||
| ― | |||
| 229 | （はいほうたんぱくしょう（じこめんえきせいまたはせんてんせい）） 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） | ||
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| 230 | （はいほうていかんきしょうこうぐん） 肺胞低換気症候群 | ||
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| 231 | （あるふぁー１あんちとりぷしんけつぼうしょう） α１－アンチトリプシン欠乏症 | ||
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| 232 | （かーにーふくごう） カーニー複合 | ||
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| 233 | （うぉるふらむしょうこうぐん） ウォルフラム症候群 | ||
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| 234 | （べるおきしそーむびょう（ふくじんはくしつじすとろふぃーをのぞく）） ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。） | ||
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| 235 | （ふくこうじょうせんきのうていかしょう） 副甲状腺機能低下症 | ||
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| 236 | （ぎせいふくこうじょうせんきのうていかしょう） 偽性副甲状腺機能低下症 | ||
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| 237 | （ふくじんひしつしげきほるもんふおうしょう） 副腎皮質刺激ホルモン不応症 | ||
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| 238 | （びたみんでぃーていこうせいくるびょう／こつなんかしょう） ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症 | ||
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| 239 | （びたみんでぃーいぞんせいくるびょう／こつなんかしょう） ビタミンＤ依存性くる病／骨軟化症 | ||
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| 240 | （ふぇにるけとんにょうしょう） フェニルケトン尿症 | ||
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| 241 | （こうちろしんけっしょう１がた） 高チロシン血症１型 | ||
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| 242 | （こうちろしんけっしょう２がた） 高チロシン血症２型 | ||
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| 243 | （こうちろしんけっしょう３がた） 高チロシン血症３型 | ||
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| 244 | （めーぷるしろっぷにょうしょう） メープルシロップ尿症 | ||
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| 245 | （ぷろぴおんさんけっしょう） プロピオン酸血症 | ||
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| 246 | （めちるまろんさんけつしょう） メチルマロン酸血症 | ||
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| 247 | （いそきっそうさんけっしょう） イソ吉草酸血症 | ||
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| 248 | （ぐるこーすとらんすぽーたー１けっそんしょう） グルコーストランスポーター１欠損症 | ||
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| 249 | （ぐるたるさんけっしょう１がた） グルタル酸血症１型 | ||
| ― | |||
| 250 | （ぐるたるさんけっしょう２がた） グルタル酸血症２型 | ||
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| 1～50 | 51～100 | 101～150 | 151～200 |
| 201～250 | 251～300 | 301～ |