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総動脈幹遺残症(指定難病207)

そうどうみゃくかんいざんしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

○ 概要
 
1.概要
大きな心室中隔欠損を有し、左右両心室から単一の動脈に血液を駆出することで、大動脈、肺動脈及び冠動脈に血液を供給する先天性心疾患である。肺高血圧を伴う肺血流増多と、総動脈幹弁形成不全による弁逆流により、出生後ただちに心不全症状を呈することが多い。
 
Collett and Edwardsの分類
 

 

 
2.原因
両大血管の正常な発生過程においては、右心室原基と大動脈嚢の間に発生した円錐動脈幹の左右両側から隆起が出現し、癒合することで円錐動脈幹中隔が形成され、最終的に大動脈と肺動脈に分離する。本症は隆起が形成されないか、または発達が不十分で癒合できず、動脈幹中隔が形成されないことによる。心臓発生異常の起因となる原因は不明である。
 
3.症状
新生児期又は乳児期早期に重篤な心不全症状で発症することが多い。症状の重さは肺血流量と総動脈幹弁逆流の程度に依存する。チアノーゼには気づかれない症例もある。総動脈幹弁逆流が多い症例では、反跳脈(bounding pulse)を認める。
 
4.治療法
【内科的治療】
薬物による心不全治療を行うが、出生後肺血管抵抗が低下すると肺血流量は増加し、心不全コントロールは困難となる。
【外科的治療】
肺血流増多による肺高血圧及び心不全症例には、姑息手術として肺動脈絞扼術を施行する。最終的な手術としてRastelli手術を施行する。総動脈幹弁の形態異常が強い症例では弁形成、弁置換手術、ホモグラフトによる大血管再建術も施行される。心臓移植が必要となる症例もある。
 
5.予後
手術を施行しない自然歴は極めて不良のため、新生児期又は乳児期早期の手術が必要である。新生児期の死亡例は多く、姑息手術後の死亡例も少なくない。
 
○ 要件の判定に必要な事項
1.  患者数
約500人
2.  発病の機構
不明
3.  効果的な治療方法
未確立(手術療法も含め根治療法は確立されていない。)
4.  長期の療養
必要
5.  診断基準
あり(日本小児循環器学会作成の診断基準あり。)
6.  重症度分類
NYHA心機能分類II度以上を対象とする。
 
○ 情報提供元
日本循環器学会、日本小児循環器学会、日本成人先天性心疾患学会
 
 
 
 
 
 
<診断基準>
 
総動脈管幹遺残症の診断基準
 
臨床所見
臨床像は肺血流量と総動脈幹弁の逆流の程度による。肺血流量は程度の差こそあれ多くなるため、肺高血圧を伴う心不全症状が主体である。総動脈幹弁逆流により心不全症状は悪化する。チアノーゼは必発であるが、肺血流量の多さで程度は軽くなる。
理学所見としてII音は単一で亢進する。総動脈幹弁逆流のために相対的狭窄ともなり、to and fro murmurが聴取される。
 
【胸部X線所見】
心拡大は必発であるが、肺血流量と総動脈幹弁逆流の程度による。
心基部は総動脈幹のため狭小化する。
 
【心電図】
電気軸は正常軸から右軸を呈し、左房負荷所見と右室肥大所見を呈する。
 
【心エコー図】
①総動脈幹は大きな心室中隔欠損の上で、両心室に騎乗する。
②肺動脈は総動脈幹から主肺動脈又は左右肺動脈が別々に分枝する。
③総動脈幹弁は症例により2弁~6弁とさまざまであるが、程度の差こそあれ弁逆流を認める。
 
【心臓カテーテル・造影所見】
①総動脈幹から上行大動脈及び肺動脈にカテーテルの挿入が可能である。
②肺高血圧を呈する。
③両心室いずれの造影においても総動脈幹を介して、大動脈と左右の肺動脈が造影される。総動脈幹造影により弁逆流を認める。
 
【診断のカテゴリー】
心エコー又は心臓カテーテル検査のいずれかにおいて、①~③の全てを満たす場合を総動脈幹遺残症と診断する。
 
 
<重症度分類>
 NYHA心機能分類II度以上を対象とする。
NYHA分類

I度

心疾患はあるが身体活動に制限はない。
日常的な身体活動では疲労、動悸、呼吸困難、失神あるいは
狭心痛(胸痛)を生じない。

II度

軽度から中等度の身体活動の制限がある。安静時又は軽労作時には無症状。
日常労作のうち、比較的強い労作(例えば、階段上昇、坂道歩行など)で疲労、動悸、呼吸困難、失神あるいは狭心痛(胸痛)を生ずる。

III度

高度の身体活動の制限がある。安静時には無症状。
日常労作のうち、軽労作(例えば、平地歩行など)で疲労、動悸、呼吸困難、失神あるいは狭心痛(胸痛)を生ずる。

IV度

心疾患のためいかなる身体活動も制限される。
心不全症状や狭心痛(胸痛)が安静時にも存在する。
わずかな身体活動でこれらが増悪する。

NYHA:New York Heart Association
 
NYHA分類については、以下の指標を参考に判断することとする。

NYHA分類

身体活動能力
(Specific Activity Scale; SAS)

最大酸素摂取量
(peakVO2

I

6METs以上

基準値の80%以上

II

3.5~5.9 METs

基準値の60~80%

III

2~3.4 METs

基準値の40~60%

IV

1~1.9 METs以下

施行不能あるいは
基準値の40%未満

※NYHA分類に厳密に対応するSASはないが、
「室内歩行2METs、通常歩行3.5METs、ラジオ体操・ストレッチ体操4METs、速歩5~6METs、階段6~7METs」をおおよその目安として分類した。
 
※診断基準及び重症度分類の適応における留意事項
1.病名診断に用いる臨床症状、検査所見等に関して、診断基準上に特段の規定がない場合には、いずれの時期のものを用いても差し支えない(ただし、当該疾病の経過を示す臨床症状等であって、確認可能なものに限る。)。
2.治療開始後における重症度分類については、適切な医学的管理の下で治療が行われている状態であって、直近6か月間で最も悪い状態を医師が判断することとする。
3.なお、症状の程度が上記の重症度分類等で一定以上に該当しない者であるが、高額な医療を継続することが必要なものについては、医療費助成の対象とする。
 

本疾患の関連資料・リンク

1) 高尾篤良他.臨床発達心臓病学改訂3版. 中外医学社2005.
2) Moss & Adams’Heart Disease in Infants, Children, and Adlescents:Including the Fetus and Young Adult. 8th edition; Hugh DA, Driscoll DJ, Shady RE,Tomothy FF.Walters Kluwer/Lippincott Williamns & Wilkins 2013.
3) 循環器の診断と治療に関するガイドライン(2007-2008年度合同研究班報告
http://www.j-circ.or.jp/guideline/pdf/JCS2010_hamaoka_h.pdf

治験情報の検索:国立保健医療科学院
※外部のサイトに飛びます。

情報提供者
研究班名 単心室循環症候群の予後に関する研究班
研究班名簿   
情報更新日平成29年4月24日