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心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症(指定難病214)

しんしつちゅうかくけっそんをともなうはいどうみゃくへいさしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

○ 概要
 
1.概要
ファロー四徴症類縁疾患とは、ファロー四徴症に類似の血行動態をとる疾患群であり、ファロー四徴症、心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖、両大血管右室起始症が含まれる。心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症は、ファロー四徴症における肺動脈狭窄が重症化して肺動脈閉鎖となった型であり、別名、極型ファロー四徴症とも呼称される。両大血管右室起始症は、大動脈と肺動脈の2つの大血管のうち、どちらか一方の大血管が完全に、他方の大血管が50%以上、右心室から起始する疾患である。共通する特徴として、①心室中隔欠損、②肺動脈狭窄ないし閉鎖、③大血管と心室の解剖学的連続性の異常、④右室肥大が存在する。肺動脈弁が閉鎖していたり、肺動脈が低形成であったりする場合には、肺血流は動脈管に依存することが多い。原因は不明である。
ファロー四徴症類縁疾患には、1)高度肺動脈低形成のため心内修復術ができない場合、2)心内修復術後だが、成人期以降に、右室不全、左室不全が存在する場合がある。
外科治療をしなければ、1年生存率は75%、3年生存率は60%、10年生存率は30%といわれる。肺動脈低形成で心内修復術ができない例では、成人期の死亡原因は低酸素血症、脳梗塞、脳膿瘍、心不全、腎不全などである。ラステリ(Rastelli)手術など心内修復術が施行された例では、成人期以降に、右室不全、左室不全が進行する例があり、肺動脈弁閉鎖不全や右心機能不全となる。
 
2.原因
心臓発生異常の起因となる原因は不明である。
 
3.症状
低酸素血症と心不全に由来する。低酸素血症によりチアノーゼ、成長障害、ばち状指、易疲労、運動能低下がおこる。心室から肺動脈への通路が狭いほど、肺動脈閉鎖の場合では大動脈から肺動脈への血流が少ないほどチアノーゼは強い。心臓手術後でも、思春期・成人期になると右心不全や左心不全が起こることが多く、易疲労、乏尿、運動能低下などを来す。
 
4.治療法
肺動脈が低形成で外科的治療ができない場合には姑息的な内科的治療(鉄剤投与、酸素投与など)のみとなる。新生児期、乳児期にチアノーゼが重度の状態や、肺動脈血流が動脈管に依存しているプロスタグランジンE1使用例ではブラロック-タウジッヒ(Blalock-Taussing:BT)短絡術をおこなう。また、低酸素血症の改善目的で、右室流出路形成術と心室中隔閉鎖術を行う。右室流出路形成術やラステリ手術を行うこともある。ラステリ手術など心内修復術が施行された例では、成人期以降になると、右室不全、左室不全が進行することが多い。
 
5.予後
外科治療未施行の場合は、1年生存率が75%、3年生存率が60%、10年生存率が30%と言われる。成人期以降も死亡が増加し、死亡原因としては低酸素血症、脳梗塞、脳膿瘍、心不全、腎不全などである。ラステリ手術の成人期以降には、肺動脈弁閉鎖不全や右心機能不全で、再手術が必要になったり、心不全になったりする可能性がある。
 
○ 要件の判定に必要な事項
1.  患者数
約5,500人(ファロー四徴症類縁疾患の総数。)
2.  発病の機構
不明
3.  効果的な治療方法
未確立(手術療法も含め根治療法はない。)
4.  長期の療養
必要
5.  診断基準
あり(学会作成の診断基準あり。)
6.  重症度分類
NYHA心機能分類II度以上を対象とする。
 
○ 情報提供元
日本循環器学会、日本小児循環器学会、日本成人先天性心疾患学会
 
 
<診断基準>
ファロー四徴症類縁疾患は、心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症、ファロー四徴症、両大血管右室起始症の総称である。以下のいずれかに診断された場合を対象とする。
 
1.心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症
 ファロー四徴症の肺動脈狭窄の最重症型で、肺動脈弁閉鎖となった場合をいう。極型ファロー四徴症とも呼称することがある。
診断基準は、ファロー四徴症にほぼ準じるが、右室から肺動脈への血流を認めず、動脈管ないし大動脈から起始する主要大動脈肺動脈側副動脈(MAPCA)から肺動脈への血流を認める。MAPCA合併例では、肺動脈全体が低形成であることが多く、最終手術までたどり着かない例も多い。
 
[診断]
心エコー又は心臓カテーテル検査で、心室中隔欠損、大動脈騎乗、肺動脈閉鎖の全てを認める場合に、心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症と診断する。
 
2.ファロー四徴症
心室中隔欠損、右室流出路狭窄、大動脈騎乗、右室肥大を呈する先天性心疾患である。僧帽弁と大動脈弁は線維性に連続している。肺動脈狭窄の程度により幅広い臨床像を示すが、不安定かつ進行性低酸素血症を特徴とする。
【心エコー図】
心エコー図にて心室中隔欠損とともに大動脈騎乗を認め、大動脈は右室に騎乗している。さらに大動脈後壁と僧帽弁前尖の線維性連続は保たれている。漏斗部、肺動脈弁、肺動脈主幹部の狭窄を認める。基本病態である右室流出路狭窄には種々の程度があり、これにより重症度も異なる。すなわち、狭窄が軽度の場合には心室中隔欠損レベルでの右左短絡(右室の静脈血が左室の動脈血に混じる状態)は少なくチアノーゼも目立たない(いわゆるピンクファロー)。しかし、狭窄が強度だと右左短絡が顕著であるばかりか肺血流そのものが少ないためにチアノーゼは強くなる。
【心臓カテーテル・造影所見】
収縮期右室圧は、左室・大動脈圧と等しい。肺動脈圧は正常ないしより低圧である。
 
 [診断]
心エコー又は、心臓カテーテル検査で、心室中隔欠損、大動脈騎乗、右室流出路狭窄の全てを認める場合をファロー四徴症と診断する。
 
 
3.両大血管右室起始症
肺動脈と大動脈の両大血管のうち、1つは右室から完全に起始しており、他の1つが50%以上右室から起始している先天性心疾患である。大動脈弁は僧帽弁と線維性結合がないのが普通である。心室中隔欠損が存在する。
肺動脈狭窄を合併すると肺血流が減少しチアノーゼを呈する。
【心エコー図】
心エコー図にて心室中隔欠損とともに、肺動脈と大動脈の両大血管のうち、どちらか一方の大血管が右室から完全に起始しており、他方の大血管が50%以上右室から起始している所見を認める。心室中隔欠損が存在する。僧帽弁と半月弁は線維性結合がないことが普通である。肺動脈狭窄がある。
【心臓カテーテル・造影所見】
造影所見で、心室中隔欠損とともに、肺動脈と大動脈の両大血管のうち、1つは右室から完全に起始しており、他の1つが50%以上右室から起始している所見を認める。心室中隔欠損が存在する。僧帽弁と半月弁は線維性結合がないのが普通である。
肺動脈狭窄を伴う場合には右室と肺動脈間に圧較差を認める。
 
[診断]
心エコー又は、心臓カテーテル検査で、両大血管のうち、どちらか一方の大血管が右室から完全に起始しており、他方の大血管が50%以上右室から起始している所見を認める場合を両大血管右室起始症と診断する。
 
 
 
<重症度分類>
 NYHA心機能分類II度以上を対象とする。
 
NYHA分類

 

I度

心疾患はあるが身体活動に制限はない。
日常的な身体活動では疲労、動悸、呼吸困難、失神あるいは
狭心痛(胸痛)を生じない。

II度

軽度から中等度の身体活動の制限がある。安静時又は軽労作時には無症状。
日常労作のうち、比較的強い労作(例えば、階段上昇、坂道歩行など)で疲労、動悸、呼吸困難、失神あるいは狭心痛(胸痛)を生ずる。

III度

高度の身体活動の制限がある。安静時には無症状。
日常労作のうち、軽労作(例えば、平地歩行など)で疲労、動悸、呼吸困難、失神あるいは狭心痛(胸痛)を生ずる。

IV度

心疾患のためいかなる身体活動も制限される。
心不全症状や狭心痛(胸痛)が安静時にも存在する。
わずかな身体活動でこれらが増悪する。

NYHA: New York Heart Association
 
NYHA分類については、以下の指標を参考に判断することとする。

NYHA分類

身体活動能力
(Specific Activity Scale; SAS)

最大酸素摂取量
(peakVO2

I

6METs以上

基準値の80%以上

II

3.5~5.9 METs

基準値の60~80%

III

2~3.4 METs

基準値の40~60%

IV

1~1.9 METs以下

施行不能あるいは
基準値の40%未満

※NYHA分類に厳密に対応するSASはないが、
「室内歩行2METs、通常歩行3.5METs、ラジオ体操・ストレッチ体操4METs、速歩5~6METs、階段6~7METs」をおおよその目安として分類した。
 
 
 
 
※診断基準及び重症度分類の適応における留意事項
1.病名診断に用いる臨床症状、検査所見等に関して、診断基準上に特段の規定がない場合には、いずれの時期のものを用いても差し支えない(ただし、当該疾病の経過を示す臨床症状等であって、確認可能なものに限る。)。
2.治療開始後における重症度分類については、適切な医学的管理の下で治療が行われている状態であって、直近6か月間で最も悪い状態を医師が判断することとする。
3.なお、症状の程度が上記の重症度分類等で一定以上に該当しない者であるが、高額な医療を継続することが必要なものについては、医療費助成の対象とする。

本疾患の関連資料・リンク

1)高尾篤良他.臨床発達心臓病学改訂3版. 中外医学社2005.
2)Moss & Adams’Heart Disease in Infants, Children, and Adlescents:Including the Fetus and Young Adult. 8th edition; Hugh DA, Driscoll DJ, Shady RE,Tomothy FF.Walters Kluwer/Lippincott Williamns & Wilkins 2013.
3)循環器の診断と治療に関するガイドライン(2007-2008年度合同研究班報告)
http://www.j-circ.or.jp/guideline/pdf/JCS2010_hamaoka_h.pdf

治験情報の検索:国立保健医療科学院
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情報提供者
研究班名 単心室循環症候群の予後に関する研究班
研究班名簿   
情報更新日平成29年4月24日