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慢性再発性多発性骨髄炎(指定難病270)

まんせいさいはつせいたはつせいこつずいえん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 「慢性再発性多発性骨髄炎(CRMO)」とはどのような病気ですか

子供が手足の痛みを訴えても、殆どの場合はすぐに回復しますが、まれに慢性に経過して詳しい検査が必要になる場合があります。感染症や腫瘍が否定され、非特異的な骨髄の炎症と周囲の骨吸収を認める病態を、慢性非細菌性骨髄炎(Chronic Nonbacterial Osteomyelitis:CNO)と診断しますが、CNOの病変が多発性・慢性・再発性に認められる病気が慢性再発性多発性骨髄炎(Chronic Recurrent Multifocal Osteomyelitis:CRMO)です。小児に多いと考えられていますが、成人に発症する事もあり、関節炎・掌蹠膿胞症・尋常性乾癬炎症性腸疾患などの合併が認められます。成人からの報告例が多いSAPHO(synovitis, acne, pustulosis, hyperostosis and osteitis)症候群は、CRMOと同一もしくは類似の疾患と考えられています。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

正確な患者数は不明です。本邦での報告症例数は数十例に留まっていますが、最近学会などでの報告が増加傾向にあり、疾患の認知が広がると共に症例数が増える可能性があります。

3. この病気はどのような人に多いのですか

特定の人に多いということはありませんが、10歳前後の女児に多いとされています。

4. この病気の原因はわかっているのですか

詳しい病気のメカニズムは解明されていませんが、マウスモデルなどの病態研究より自然免疫系の活性化による炎症が示唆されています。

5. この病気は遺伝するのですか

基本的に遺伝はしないと考えられています。家族内発生例が存在するのである程度は遺伝的素因が関与していると思われますが、現時点で特定の遺伝子との関連を示す報告はありません。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

骨痛(骨の痛み)が主な症状です。痛みは太腿など長管骨(長い骨)に認められる頻度が高いのですが、全身のあらゆる骨に生じる可能性があります。痛みは夜間〜早朝に強く、運動や寒さなどにより悪化する傾向があります。発熱や局所の腫れなどを伴う事は少なく、通常全身状態は良好です。合併症として、関節の痛みや腫れ、発疹、下痢・血便などの消化管症状を伴う事もあります。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

CRMOの治療方針は確立されてはいませんが、非ステロイド性抗消炎剤(Non-Steroidal Anti-Inflammatory Drugs:NSAIDs)が第一選択薬となります。50~80%の症例に有効とされており、これのみで完全に症状が消失する症例もあります。ある種の薬剤で効果が無くても、他のNSAIDsへ変更すると効果が認められる場合があり、痛みの箇所が少ないほど反応が良いと報告されています。
NSAIDsで十分な効果が得られない場合の追加治療として、現時点で有効性が示されている薬剤はbisphosphonate製剤とTNF(Tumor Necrosis Factor)α阻害剤です。使用が報告されているbisphosphonate製剤は多くの場合pamidronateで、その有効性は8割程度とされています。TNFα阻害薬としてはetanerceptとinfliximabの使用報告が多く、6割強の有効性が報告されています。この他、CRMOで推定されている病態よりIL-1β阻害薬の有効性が期待されています。ただし、本邦ではbisphosphonate製剤・TNFα阻害剤・IL-1β阻害薬ともCRMO治療に承認されておらず、標準的な使用方法も定まっていません。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

CRMOの長期予後は一般に良好と考えられており、炎症病態は数年の経過で消退する場合が多いとされていますが、10年以上に渡り炎症の持続する症例も存在します。診断や治療が遅れる事も多く、骨折による変形や四肢長の左右差による障害を残す例も存在します。脊椎に病変が認められる場合は圧迫骨折のリスクが高いため早期より積極的な治療を行うべきとされています。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

特別なケアは存在しませんが、過労やストレスを避ける事が推奨されます。

関連ホームページのご紹介

自己炎症性疾患サイト
http://aid.kazusa.or.jp/2013/disease/crmo


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情報提供者
研究班名 自己炎症性疾患とその類縁疾患の診断基準、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究研究班
研究班名簿   
新規掲載日平成27年8月4日