ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん（指定難病１４３）

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○　概要
 
１．概要
乳幼児期に発症する小型運動発作（ミオクロニー発作、失立発作、脱力発作など）を伴うてんかん群は、その特異な発作型や治療抵抗性で世界的に早くから注目されてきた。中でも１歳以上になってから発症するものとしてレノックス・ガストー症候群（Lennox-Gastaut症候群：LGS）が、全般性遅棘徐波と強直発作、非定型欠神発作などの多彩な発作型を持つ独立したてんかん症候群として確立されたが、その後、Dooseらは正常発達幼児で、遺伝性素因を背景としミオクロニー脱力発作を主徴とする「ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん」を提唱した。潜因性LGS、乳児重症ミオクロニーてんかんや乳児良性ミオクロニーてんかんとの異同が問題となった時期もあるが、1989年国際てんかん症候群分類より独立したてんかん症候群として認知された。
 
２．原因
痙攣性疾患の家族歴が高頻度であり、遺伝性疾患が想定されているが、まだ不明である。
 
３．症状
てんかん発症前の発達は正常、５歳未満の発症（２～５歳が最も多い。）で、てんかん発作型は主発作型として①ミオクロニー屈曲発作、②ミオクロニー脱力発作/脱力発作によるてんかん性転倒発作が最も重要で必須である。①ミオクロニー屈曲発作では、一瞬の躯幹の前方屈曲、特に腰のところで屈曲し、勢いよく前方に放り投げられるように転倒し、②ミオクロニー脱力あるいは脱力発作では、文字通り、全身あるいは立位を維持する姿勢制御筋の突然の脱力により、患者が転倒する。しかし、意識障害はなく、すぐに回復し立ち上る。その他に③非定型欠神発作（重積）、全般性強直間代発作を合併する。睡眠時の全般性強直発作は、一部の予後不良例に合併することが多い。脳波所見では焦点性脳波発射は希で、全般性２～３Hz棘徐波と背景脳波に頭頂部優位単律動６～７Hzθ波の存在が特徴とされる。
 
４．治療法
抗てんかん薬治療に抵抗性とされるが、バルプロ酸、エトスクシミド、ラモトリギンなどで効果が期待される。これらが無効の場合ACTH治療、ケトン食治療の有効性が高い。
 
５．予後
予後：50～80％の症例で発作は軽快する。知的予後は中等度遅滞から正常まで様々であるが、臨床経過が短時間であるほど良好である。
 
 
 
○　要件の判定に必要な事項
１．  患者数（令和元年度医療受給者証保持者数）
100人未満
２．  発病の機構
不明
３．  効果的な治療方法
未確立（抗てんかん薬が有効な場合がある。）
４．  長期の療養
必要
５．  診断基準
あり（研究班作成の診断基準あり。）
６．  重症度分類
精神保健福祉手帳診断書における「G40てんかん」の障害等級判定区分及び障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律（以下「障害者総合支援法」という。）における障害支援区分における「精神症状・能力障害二軸評価」を用いて、以下のいずれかに該当する患者を対象とする。
 

 
○　情報提供元
「希少てんかんに関する包括的研究」
研究代表者 国立病院機構 静岡てんかん・神経医療センター 客員研究員 井上有史
研究分担者 東京女子医大小児科 准講師 伊藤 進
 
 
＜診断基準＞
ミオクロニー脱力発作を伴うてんかんの診断基準
 
Ａ．症状
１．  発症までの発達が正常
２．  ２～５歳発症のミオクロニー脱力発作
３．  全般性強直間代発作、非定型欠神発作の合併
４．  20～50％で経過中に強直発作を合併
 
Ｂ．検査所見
１．画像検査所見：正常
２．生理学的所見：発作間欠期脳波所見
焦点性脳波発射は希で、全般性２～３Hz棘徐波と背景脳波に頭頂部優位単律動６～７Hzθ波の存在が特徴。
 
Ｃ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
乳児ミオクロニーてんかん、非定型良性小児部分てんかん、潜因性レノックス・ガストー症候群
 
 
＜診断のカテゴリー＞
症状Ａ１、２及びＢ２を満たしＣの鑑別すべき疾患を除外したもの
 
 
 
 
＜重症度分類＞
精神保健福祉手帳診断書における「G40てんかん」の障害等級判定区分及び障害者総合支援法における障害支援区分における「精神症状・能力障害二軸評価」を用いて、以下のいずれかに該当する患者を対象とする。
 

 
「G40てんかん」の障害等級（※１）の等級を確認し、能力障害評価（※２）の該当性を確認する。

※１精神保健福祉手帳診断書における「G40てんかん」の障害等級判定区分
 

 
「てんかん発作のタイプ」
イ　意識障害はないが、随意運動が失われる発作
ロ　意識を失い、行為が途絶するが、倒れない発作
ハ　意識障害の有無を問わず、転倒する発作
ニ　意識障害を呈し、状況にそぐわない行為を示す発作
 
※２ 精神症状・能力障害二軸評価　（２）能力障害評価
○判定に当たっては以下のことを考慮する。
①日常生活あるいは社会生活において必要な「支援」とは助言、指導、介助などをいう。
②保護的な環境(例えば入院・施設入所しているような状態)でなく、例えばアパート等で単身生活を行った場合を想定して、その場合の生活能力の障害の状態を判定する。
 

 
 
 
 
 
※診断基準及び重症度分類の適応における留意事項
１．病名診断に用いる臨床症状、検査所見等に関して、診断基準上に特段の規定がない場合には、いずれの時期のものを用いても差し支えない。（ただし、当該疾病の経過を示す臨床症状等であって、確認可能なものに限る。）
２．治療開始後における重症度分類については、適切な医学的管理の下で治療が行われている状態であって、直近６か月間で最も悪い状態を医師が判断することとする。
３．なお、症状の程度が上記の重症度分類等で一定以上に該当しない者であるが、高額な医療を継続す
ることが必要なものについては、医療費助成の対象とする。