■概念

本症は、成人(30歳代～60歳代)で起立性低血圧を中心に排尿障害、発汗低下等の自律神経症状が潜行性に発現し、これに小脳症状、パーキンソン症状等の中枢神経症状が加わって、進行性に経過する非遺伝性非家族性の神経変性疾患である。

■疫学

男女比３～５：１で男子に多く、30歳代～60歳代に好発する。全国の推定患者数は約1,000～1,500人程度と考えられている。

■病理

交感神経節、脊髄灰白質の中間質外側部、延髄の下オリーブ核や迷走神経背側核、橋核、中脳の黒質、線条体、小脳皮質等に神経細胞の変性、脱落及びグリオーシスが著しい。

■病因

不明である。

■症状

(1)自律神経症状
必発の症状であり立ちくらみ（失神するものがある）、20㎜Hg以上の血圧低下をみる起立性低血圧、
排尿障害（失禁するものがある）、発汗低下、陰萎、瞳孔異常等がみられる。

(2)小脳症状と錐体外路症状（パーキンソン症状）
この一方または両者が主要症状としてみられる。

(3))その他の症状
物忘れ、錐体路症状、睡眠時無呼吸、嗄声等が周辺症状としてかなりの頻度でみられる。

■診断

問診、理学的検査、自律神経機能検査、Ｘ線ＣＴ検査等の所見を基に行う。

■治療

起立性低血圧症に対する生活指導として臥位から急に起き上がらないようにする。発汗が低下しているので、夏期には涼しい環境におく。食事は高塩食をとる。ミネラルコルチコイドが奏功することがある。昇圧剤も対症的に用いられることがある。ノルエピネフリンを増やすチラミンの多い食物をとらせたり、ＴＲＨ、ＭＡＯ阻害剤投与等を試みることがある。

■予後

症状は緩徐な進行性をとるが最終的には不幸な転帰をとることが多い。

運動失調症に関する調査研究班から

研究成果（pdf 33KB）

この疾患に関する調査研究の進捗状況につき、主任研究者よりご回答いただいたものを掲載いたします。