低ホスファターゼ症（指定難病１７２）

ていほすふぁたーぜしょう

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(よくある質問と回答)

告示病名以外の指定難病対象疾病名はこちらにあります。

1. 「低ホスファターゼ症」とはどのような病気ですか

アルカリホスファターゼという酵素の異常により骨の石灰化が障害され、骨が弱くなる病気です。けいれんを起こす患者さんや、乳歯が早く抜けてしまう患者さんもいます。重症度や発症年齢には幅があり、無治療では生存が難しい重症の患者さんからほとんど症状のない患者さんまでいます。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

15万人に１人程度生まれ、生命予後の悪い患者さんもいることから、100人〜200人程度の患者さんがいるのではないかと推定されてきました。最近、非常に有効な薬が開発され、重症患者さんも救命できるようになったことから、生存している患者さんの数が増加すると考えられます。

3. この病気はどのような人に多いのですか

この病気は遺伝性の病気です。ほとんどの場合は常染色体劣性遺伝で、ご両親とも変異を有する遺伝子を１つずつ持っていて、その両方が伝わった場合に病気が発症します。軽症の患者さんの一部は常染色体優性遺伝で、その場合は変異を有する遺伝子が１つであっても発症します。血液検査でアルカリホスファターゼの値が低い人の中に、この病気の遺伝子を持っている人が含まれています。

4. この病気の原因はわかっているのですか

組織非特異型アルカリホスファターゼ遺伝子の変異によって起こります。

5. この病気は遺伝するのですか

遺伝します。多くは常染色体劣性遺伝ですが、軽症の患者さんでは常染色体優性遺伝の場合もあります。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

年齢や重症度により、さまざまな症状が起こります。骨の症状としては、骨変形や骨折、骨痛、腕や足の短縮、低身長などをきたします。重症型の新生児では、胸の骨の形成が悪いために胸郭が狭くなり、呼吸障害を起こします。けいれんを起こす患者さんや、血液中のカルシウム値が高くなり、腎臓に結石ができる患者さんもいます。また、乳児期に哺乳不良や体重増加不良を認める場合もあります。４歳までに乳歯が抜けてしまう乳歯早期脱落を示す患者さんや、頭蓋縫合の早期癒合を示す患者さんもおられます。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

以前は、根本的な治療法はなく、重症患者さんに対する呼吸管理やけいれん治療などの対症療法にとどまっていました。最近、足りないアルカリホスファターゼ酵素を補充する酵素薬が開発され、2015年にこの薬の製造販売が承認されて使えるようになりました。今後は、この薬を用いた酵素補充療法が基本治療となり、その上で、対症療法が組み合わされていくものと考えられます。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

症状により予後が異なります。すなわち、酵素補充が行われなければ生存困難な方から、ほとんど無症状の方までいます。一般的にはアルカリホスファターゼの必要性が成長するとともに減少するので、軽症患者さんでは自然に症状が改善する場合もあります。今後は、根本的な治療である酵素補充療法が行われるようになったことで、今までよりも良い経過をたどることが期待されます。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

何らかの症状のある方は定期的な医療機関への受診が必要です。現在症状がほとんどない方も、骨折や歯周病などを起こしやすい可能性があるので、骨の痛みや歯の健康などに注意する必要があります。

研究班名	指定難病と小児慢性特定疾病に関連した先天性骨系統疾患の適切な診断の実施と医療水準およびＱＯＬの向上をめざした研究班研究班名簿研究班ホームページ
情報更新日	令和3年9月

難病情報センター