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進行性白質脳症(指定難病308)

しんこうせいはくしつのうしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

主治医から「進行性白質脳症」の可能性があると言われました。遺伝子検査は必要でしょうか?

進行性白質脳症は複数の疾患群からなりますが、いずれも常染色体劣性遺伝形式をとる遺伝病です。診断は病歴や症状、身体所見・神経学的所見、画像診断所見などから疑われますが、最終的な確定診断は今のところ遺伝子検査しかありません。現在は保険適応になっていませんが、一部大学などの研究機関における研究で行われていますので、主治医によく相談して下さい。

専門病院にかかった方がよいのでしょうか?

進行性白質脳症は緩徐、あるいは階段状に進行する疾患です。症状が落ち着いているようでも頭部外傷や感染症などで急激に進行しないとも限りません。そのため、専門医を定期的に受診しておくことをお勧めします。

次の子ども、あるいは兄弟などに影響しますか?

進行性白質脳症は複数の疾患群からなり、いずれも常染色体劣性遺伝形式をとる遺伝病です。上のお子さんが進行性白質脳症の場合、次のお子さんが同じ疾患を発症する確率は25%となりますので、出生前診断の対象となる場合があります。発症者に兄弟がいる場合、やはり25%の確率で発症します。早目に主治医にご相談下さい。

周りに同じ病気の人がいないので不安です。

確かに希少疾患です。下記ホームページなどから情報収集して下さい。
『進行性大脳白質障害の疾患概念の確立と鑑別診断法の開発』研究班ホームページ
http://square.umin.ac.jp/myelin/

治験情報の検索:国立保健医療科学院
※外部のサイトに飛びます。
情報提供者
研究班名 「遺伝性白質疾患の診断・治療・研究システムの構築」班
(担当 山本俊至)
研究班名簿   
新規掲載日平成29年5月25日