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カナバン病(指定難病307)

かなばんびょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

病気はなぜ起こるのでしょうか?

からだの情報源である遺伝子の異常により、栄養の代謝に必要な酵素が働かず、頭の中にNAAという物質が溜まることにより脳の機能が悪化し、運動や知的な障害が生じる病気です。これまでの研究から、ご両親がともに健常保因者(疾患遺伝子を持っているが無症状)で、父方、母方から1つずつの疾患遺伝子を受け継いでお子さんに発症すると考えられています(劣性遺伝)。両親から生まれるお子さんの4人に1人が発症する確率になります。詳しい説明は、遺伝カウンセリングが可能な医療機関でご相談されることをお勧めします。

有効な治療法はありますか?

現在のところ根本的な治療がないのが現状です。しかしながら、NAAの蓄積を抑えるためのいくつかの治療法が試されています。また、実験室レベルでは、ウイルスベクターを用いた遺伝子治療が研究されており、今後の臨床応用が期待されています。

治験情報の検索:国立保健医療科学院
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情報提供者
研究班名 「遺伝性白質疾患の診断・治療・研究システムの構築」班
(担当 久保田雅也、星野英紀)
研究班名簿   
新規掲載日平成29年5月25日