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ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型)(指定難病291)

ひるしゅすぷるんぐびょう(ぜんけっちょうがたまたはしょうちょうがた)

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 「ヒルシュスプルング病」とはどのような病気ですか

消化管の蠕動(ぜんどう)の役割を果たすために必要な神経細胞が、肛門から連続して欠如するために、その範囲の消化管の運動がおこらず、腸閉塞をきたす病気です。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

年間に日本では約200人の発症があるといわれており、5000出生に一人の割合でこの病気が発生します。難病とされる全結腸型または小腸型はそのうちの一割、年間20人で5万出生に一人の割合となります。国内では人口から考えるとヒルシュスプルング病の患者さんは全体で約1万人以上、そのうち難病とされる全結腸型または小腸型は約1000人と考えられます。

3. この病気はどのような人に多いのですか

男女比では3:1で男児(男性)に多いことがわかっていますが、それ以外には特徴的なことはないといわれています。

4. この病気の原因はわかっているのですか

特定の遺伝子の異常で発症することがあり、その原因遺伝子が10種類以上同定されていますが、すべてのヒルシュスプルング病が遺伝子の異常で起こるわけではありません。

5. この病気は遺伝するのですか

遺伝子異常でおこるヒルシュスプルング病では家族内で発症することが知られています。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

新生児期には胎便がなかなかでない、おなかが膨れる、嘔吐などの症状で放置すると腸炎から敗血症に至ります。乳幼児期以降に発見される場合は頑固な便秘が続くなどの症状があります。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

神経細胞がない腸を切除して、神経細胞の存在する腸を肛門のぎりぎりにつなぐことが唯一の治療となります。薬剤などの内科的な治療では治癒することはありません。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

神経のない腸管を切除して肛門につなぐことができれば、排便が得られるようになり通常の日常生活が可能となります。しかし、神経のない腸管が大腸全体、あるいはそれよりも長い範囲におよぶ全結腸型または小腸型の場合は、水分や栄養の管理が必要となり長期の入院や在宅での静脈栄養などの治療が必要になることもあります。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

きちんと排便や排ガスが得られていることと、またその便も悪臭のしない便であることに注意する必要があります。排便が得られていても悪臭のある下痢便や水様便であれば腸炎の可能性がありますので注意が必要です。


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情報提供者
研究班名 小児期から移行期・成人期を包括する希少難治性慢性消化器疾患の医療政策に関する研究班  
新規掲載日平成27年9月24日