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先天性赤血球形成異常性貧血(CDA: Congenital dyserythropoietic anemia)(指定難病282)

せんてんせいせっけっきゅうけいせいいじょうせいひんけつ

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 「先天性赤血球形成異常性貧血(CDA)」とはどのような病気ですか

先天的に赤血球の形成異常があり、慢性の貧血、および鉄過剰症を伴う疾患群です。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

国内では毎年数名が発症します。

3. この病気はどのような人に多いのですか

家族性にみられる場合がありますが、そのほかの場合にはどのような人に多いかはわかっていません。

4. この病気の原因はわかっているのですか

家族内で発症することもありますし、単独で発症することもあります。
遺伝子の異常が証明される例で、赤血球形成に異常が起こる機序が明らかにされつつあります。

5. この病気は遺伝するのですか

遺伝して家族内で発症することがありますが、遺伝しないこともあります。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

貧血と黄疸がみられることが多いです。また輸血が頻回になると鉄過剰症となり、肝機能異常、糖尿病、皮膚の色素沈着や心不全を起こすことがあります。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

貧血の改善には輸血が有効です。また一部の例では脾臓の摘出が効果を現します。鉄過剰症を来した場合には除鉄治療が行われます。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

慢性の貧血に対し、頻回の輸血は必要になることが多く、かつては鉄過剰症を来して死亡することも多かったのですが、近年は除鉄治療の進歩により、死亡することは稀になっています。脾臓の摘出により輸血が不要になる場合もありますし、自然に輸血が不要になった例も報告されています。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

日常生活が制限されないように定期的に輸血が必要です。その他に特に注意することはありません。

関連ホームページのご紹介

小児慢性特定疾病情報センター http://www.shouman.jp/details/9_3_4.html
特発性造血障害疾患の診療参照ガイド http://zoketsushogaihan.com/download.html


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情報提供者
研究班名 先天性骨髄不全症の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインの確立に関する研究班
研究班名簿   
新規掲載日平成27年7月20日