先天性赤血球形成異常性貧血（CDA: Congenital dyserythropoietic anemia）（指定難病２８２）

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。）

1. 「先天性赤血球形成異常性貧血（CDA）」とはどのような病気ですか

先天的に赤血球の形成異常があり、慢性の貧血、および鉄過剰症を伴う疾患群です。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

国内では毎年数名が発症します。

3. この病気はどのような人に多いのですか

家族性 にみられる場合がありますが、そのほかの場合にはどのような人に多いかはわかっていません。

4. この病気の原因はわかっているのですか

家族内で発症することもありますし、単独で発症することもあります。
遺伝子の変異が証明される例で、赤血球形成に異常が起こる 機序 が明らかにされつつあります。

5. この病気は遺伝するのですか

遺伝して家族内で発症することがありますが、遺伝しないこともあります。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

貧血と 黄疸 がみられることが多いです。また輸血が頻回になると鉄過剰症となり、肝機能異常、糖尿病、皮膚の色素沈着や心不全を起こすことがあります。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

貧血の改善には輸血が有効です。また一部の例では脾臓の摘出が効果を現します。鉄過剰症を来した場合には除鉄治療が行われます。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

慢性の貧血に対し、頻回の輸血は必要になることが多く、かつては鉄過剰症を来して死亡することも多かったのですが、近年は除鉄治療の進歩により、死亡することは稀になっています。脾臓の摘出により輸血が不要になる場合もありますし、自然に輸血が不要になった例も報告されています。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

日常生活が制限されないように定期的に輸血が必要です。その他に特に注意することはありません。

10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気（病名）であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。

該当する病名はありません。

11. この病気に関する資料・関連リンク

小児慢性特定疾病情報センター
   概要：https://www.shouman.jp/disease/details/09_03_004/
   診断の手引き：https://www.shouman.jp/disease/instructions/09_03_004/
特発性造血障害疾患の診療参照ガイド　http://zoketsushogaihan.umin.jp/resources.html