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CFC症候群(指定難病103)

しーえふしーしょうこうぐん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

KRASの変異が見つかったらCFC症候群と診断されますか?

KRASの遺伝子変異はNoonan症候群とCFC症候群の両方で同定されます。臨床症状と遺伝子変異の両方をみて、最終的な診断を考えていくことになります。

治験情報の検索:国立保健医療科学院
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情報提供者
研究班名 先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究班
研究班名簿   
情報更新日 新規掲載日:平成27年4月13日