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神経有棘赤血球症(指定難病9)

しんけいゆうきょくせっけっきゅうしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

○ 概要
 
1.概要
神経有棘赤血球症には、数疾患が含まれている。代表は、有棘赤血球舞踏病とMcLeod症候群である。その他、ハンチントン病類症型(Huntington disease-like2)やパンテトン酸キナーゼ関連神経変性症(Pahtothenate kinase associated neurodegeneration:PKAN)(ハラールフォルデン・シュパッツ症候群(Hallervorden Spatz syndrome))などもこの群に含まれる。いずれも末梢血に有棘赤血球を認め、神経学的には舞踏運動を中心とする不随意運動を認める。我が国での疫学調査では全国で約100人程度の患者が見出されているが、詳細は不明である。
 
2.原因
神経有棘赤血球症のうち、代表疾患である有棘赤血球舞踏病及びMcLeod症候群に関しては、病気の原因となる遺伝子が明らかにされており、診断基準も明確なものとなっている。他方、その他様々なタイプについては、疾患概念等更なる調査を要する。
 
3.症状
口の周りに見られる不随意運動が多い。舞踏運動(コレア)として、自分の意志とは無関係に生ずる顔面・四肢の素早い動きを認め、ハンチントン病よりも口の周り、特に舌の不随意運動が目立つ傾向があり、口の周りや舌を噛んでしまい、変形してしまうことが多い。手足の不随意運動としては、上肢では顔の周りをなでるような運動が多く、歩行の際には腰を折るような運動が加わることが多く見られる。認知障害は比較的軽く、むしろある事柄にこだわりを持つというような強迫症状や固執性を示すことが多い。
4.治療法
原因遺伝子の機能に関しては、いまだ不明な点が多く、根治療法は開発されていない。対症療法として舞踏運動に対しては抗精神病薬が使用され、てんかんに対しては抗てんかん薬を用いる。
5.予後
進行性疾患で予後不良である。本症の自然歴には不明な点が多い。
 
○ 要件の判定に必要な事項
1.患者数
100人未満(研究班による)
2.発病の機構
不明(遺伝子の変異が示唆されている。)
3.効果的な治療方法
未確立(根本的治療法なし。)
4.長期の療養
必要(進行性である。)
5.診断基準
あり(学会関与の診断基準あり。)
6.重症度分類
以下のいずれかを用いる。
Barthel Indexを用いて、85点以下を対象とする。
障害者総合支援法における障害支援区分における「精神症状・能力障害二軸評価」を用いて精神症状評価2以上又は能力障害評価2以上を対象とする。
 
○ 情報提供元
「神経変性疾患領域における基盤的調査研究班」
研究代表者 国立病院機構松江医療センター 院長 中島健二
 
 
 
<診断基準>
「有棘赤血球舞踏病」、「Mcleod症候群」の確定診断例又は臨床診断例を対象とする。
 
1)有棘赤血球舞踏病
A:臨床所見
1)好発年齢は若年成人(平均30歳代)であるが、発症年齢の分布は思春期から老年期に及び、緩徐に増悪する。
2)常染色体劣性遺伝が基本である。優性遺伝形式に見えることもある。
3)口周囲(口、舌、顔面、頬部など)の舞踏運動が目立ち、自傷行為による唇、舌の咬傷を見ることが多い。咬唇や咬舌は初期には目立たないこともある。
4)口舌不随意運動により、構音障害、嚥下障害を来す。
5)体幹・四肢に見られる不随意運動は舞踏運動とジストニアを主体とする。
6)てんかんが見られることがある。
7)脱抑制、強迫症状などの神経精神症状や認知障害がしばしば認められる。
8)軸索障害を主体とする末梢神経障害があり、下肢遠位優位の筋萎縮、脱力、腱反射低下・消失を来す。
B:検査所見
1)末梢血で有棘赤血球の増加を見る。
2)βリポタンパクは正常である。
3)血清CK値の上昇を認めることが多い。
4)頭部MRIやCTで尾状核の萎縮、大脳皮質の軽度の萎縮を認める。
C:遺伝学的検査
VPS13A遺伝子に異常を認める。
D:鑑別診断
次の疾患が除外できる。
症候性舞踏病    :小舞踏病、妊娠性舞踏病、脳血管障害
薬剤性舞踏病    :抗精神病薬による遅発性ジスキネジア、その他の薬剤性ジスキネジア
代謝性疾患       :ウィルソン病、脂質症
他の神経変性疾患:歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症、ハンチントン病
E:診断のカテゴリー
確定診断例:VPS13A遺伝子の遺伝子変異の検出による。
臨床診断例:以下の4項目を認める。
1)常染色体劣性遺伝様式の遺伝歴が見られる。
2)口周囲・体幹・四肢の舞踏運動を認める。
3)有棘赤血球が陽性である。
4)鑑別診断の全疾患が除外可能である。
 
2)Mcleod症候群
A:臨床所見
1)伴性劣性遺伝様式をとる。
2)30~40歳代に発症することが多い。
3)舞踏運動を主とする不随意運動を体幹・四肢に認め、他にチック、ジストニア、パーキンソニズムを見ることもある。咬唇や咬舌はほとんど認めない。
4)軸索型末梢神経障害を大多数の症例で認め、腱反射は消失する。
5)筋障害(四肢筋)を認める。
6)てんかんが見られることがある。
7)統合失調症様精神病症状などの神経精神症状や認知障害をしばしば認める。
8)心筋症や溶血性貧血、肝脾腫をしばしば認める。
B:検査所見
1)末梢血で有棘赤血球の増加を見る。
2)βリポタンパクの欠如がない。
3)血清CK値の上昇を認める。
4)針筋電図所見では筋原性、神経原性所見の双方を認めることがある。
5)頭部MRIやCT像で尾状核の萎縮、大脳皮質の軽度の萎縮を認める。
6)赤血球膜表面にあるXK蛋白質の欠損とKell抗原の発現が著減している。
C:遺伝学的検査
XK遺伝子に異常を認める。
D:鑑別診断
次の疾患が除外できる。
症候性舞踏病    :小舞踏病、妊娠性舞踏病、脳血管障害
薬剤性舞踏病    :抗精神病薬による遅発性ジスキネジア、その他の薬剤性ジスキネジア
代謝性疾患       :ウィルソン病、脂質症
他の神経変性疾患:歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症、ハンチントン病
E:診断
確定診断例:XK遺伝子異常の検出による。
臨床診断例:以下の4項目を認める。
1)伴性劣性遺伝様式の遺伝歴がある。
2)体幹・四肢の舞踏運動を認める。
3)有棘赤血球が陽性である。
4)鑑別診断の全疾患が除外可能である。
 
 
 
 
<重症度分類>
機能的評価:Barthel Index
85点以下を対象とする。

 

質問内容

点数

食事

自立、自助具などの装着可、標準的時間内に食べ終える

10

部分介助(例えば、おかずを切って細かくしてもらう)

全介助

車椅子からベッドへの移動

自立、ブレーキ、フットレストの操作も含む(歩行自立も含む)

15

軽度の部分介助又は監視を要する

10

座ることは可能であるがほぼ全介助

全介助又は不可能

整容

自立(洗面、整髪、歯磨き、ひげ剃り)

部分介助又は不可能

トイレ動作

自立(衣服の操作、後始末を含む、ポータブル便器などを使用している場合はその洗浄も含む)

10

部分介助、体を支える、衣服、後始末に介助を要する

全介助又は不可能

入浴

自立

部分介助又は不可能

歩行

45m以上の歩行、補装具(車椅子、歩行器は除く)の使用の有無は問わず

15

45m以上の介助歩行、歩行器の使用を含む

10

歩行不能の場合、車椅子にて45m以上の操作可能

上記以外

階段昇降

自立、手すりなどの使用の有無は問わない

10

介助または監視を要する

不能

着替え

自立、靴、ファスナー、装具の着脱を含む

10

部分介助、標準的な時間内、半分以上は自分で行える

上記以外

排便コントロール

失禁なし、浣腸、坐薬の取扱いも可能

10

ときに失禁あり、浣腸、坐薬の取扱いに介助を要する者も含む

上記以外

10

排尿コントロール

失禁なし、収尿器の取扱いも可能

10

ときに失禁あり、収尿器の取扱いに介助を要する者も含む

上記以外

 
 
 
 
障害者総合支援法における障害支援区分における「精神症状・能力障害二軸評価」を用いて精神症状評価2以上又は能力障害評価2以上を対象とする。


 
 
※診断基準及び重症度分類の適応における留意事項
1.病名診断に用いる臨床症状、検査所見等に関して、診断基準上に特段の規定がない場合には、いずれの時期のものを用いても差し支えない(ただし、当該疾病の経過を示す臨床症状等であって、確認可能なものに限る。)。
2.治療開始後における重症度分類については、適切な医学的管理の下で治療が行われている状態であって、直近6か月間で最も悪い状態を医師が判断することとする。
3.なお、症状の程度が上記の重症度分類等で一定以上に該当しない者であるが、高額な医療を継続することが必要なものについては、医療費助成の対象とする。
 


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情報提供者
研究班名 神経変性疾患領域における基盤的調査研究班
研究班名簿  研究班ホームページ 
情報更新日平成29年4月24日