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非典型溶血性尿毒症症候群(指定難病109)

ひてんけいようけつせいにょうどくしょうしょうこうぐん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

aHUSが疑われる場合、どこで検査を行うことができますか?

aHUSが疑われる場合、まずaHUSと類似する疾患(血栓性血小板減少性紫斑病(TTP)や志賀毒素産生性大腸菌感染による典型溶血性尿毒症症候群(HUS))との鑑別を行うことが重要です。TTPの除外診断に際しては、ADAMTS13 (a disintegrin-like and metalloproteinase with thrombospondin type 1 motifs 13) という血漿中の酵素活性を測定し、10%未満の場合にはTTPが疑われます。HUSの除外診断に際しては、便培養検査・志賀毒素直接検出などで便の検査を行います。さらに二次性TMAを来す疾患がないかを除外する必要があります。
aHUS診断のためのさらなる検査としては、補体等に関する様々な特殊な検査、遺伝子検査が必要となります。これらの検査は、各医療機関を通じて「非典型溶血性尿毒症症候群(aHUS)の全国調査研究班」の事務局(ahus-office@umin.ac.jp)にご連絡いただき、疑わしい患者さんの検査を行っております。


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情報提供者
研究班名 血液凝固異常症等に関する研究班
研究班名簿  研究班ホームページ 
情報更新日新規掲載日:平成26年12月18日