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特発性基底核石灰化症(指定難病27)

とくはつせいきていかくせっかいかしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

遺伝子の検査はどのように行うのですか?

A.血液を採取して調べることができます。血液中のリンパ球に存在するDNAから診断します。遺伝子異常が報告されているSLC20A2、PDGFB、PDGFRBについては、当研究班で検査を行っています。

頭痛はこの病気に関係ありますか?

A.少なからす頭痛を認めることがあります。特に片頭痛の頻度が高い若い女性では、この病期による頭痛と区別する必要があります。詳しいことは現在調査中です。

脳に石灰化があっても何ともなく過ごす人もいますか?

A.石灰化の大きさと症状は必ずしも相関しません。全く何も症状もなく過ごされている方もおります。

脳内の石灰が大きくなると脳圧が高くなりますか?

A.石灰化大きくなって脳圧が高まることは一般にはありません。

脳内に石のような石灰化があると、強い衝撃を受けたら脳が壊れますか?

A.脳はそんなにもろいものではなく、通常の運動をして全く問題ありません。

定期受診の理想的な間隔は?

A.特に決まった受診間隔はありません。ほとんど症状がなく、お薬なしで、経過観察されている場合には、年に1回、かかりつけの難病指定医の先生を受診されるのが良いと思います。

治療法の確立に向けての進捗状況は?

A.現在、患者さんから疾患特異的iPS細胞を作製し、神経細胞や血管内皮細胞に分化させて疾患モデルを作り上げ、病態の解明や創薬スクリーニングを行う研究が計画されています


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情報提供者
研究班名 神経変性疾患領域における基盤的調査研究班
研究班名簿  研究班ホームページ 
新規掲載日平成27年1月13日