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偽性副甲状腺機能低下症(指定難病236)

ぎせいふくこうじょうせんきのうていかしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

活性型ビタミンD製剤の副作用は何ですか?

定期的に血液検査、尿検査をして投与量を決めてもらい、きちんと服薬していれば問題が起こることはありません。長期間服用したから副作用がでやすくなるとか、急に副作用がでるようなことはありません。ただし、その人にとっての「適切な量」より多い量の薬を飲み続けると、高カルシウム尿症や高カルシウム血症をきたします。高カルシウム尿症だけでも長期間に及ぶと腎結石や尿管結石ができたり、腎臓の機能低下をおこします。高カルシウム血症では、食欲不振、悪心・嘔吐、腹痛、便秘、腸閉塞がおこります。おしっこが多くなり、のどが渇くというような糖尿病のような症状がみられることもあります。高カルシウム血症が高度のものでは、情緒不安定、錯乱、せん妄、精神病、意識障害をひきおこします。

血液のカルシウム濃度が下がると必ず症状が出ますか?

全く症状の自覚がなく、偶然血液検査で異常がみつかることもあります。

主治医の先生から、活性型ビタミンD製剤を朝服用するようにいわれていますが、今日は職場の健康診断があって朝は絶飲食で来るようにいわれています。どうしたらいいですか?

活性型ビタミンD製剤はからだの中で作用する時間の長い薬です。服薬する時間はあまりこだわる必要はないと思います。健康診断が終わってから飲まれても大丈夫でしょう。

いつまで治療が必要ですか?

活性型ビタミンD製剤をのまなくても血液のカルシウム濃度を正常に維持できる患者さんもまれにはいますが、原則的には治療を一生継続する必要があります。

この病気は遺伝しますか?

遺伝するタイプもありますし、しないタイプもあります。遺伝子検査によりそのことがわかる場合もありますが、遺伝するのかしないのかわからないこともあります。

この病気が原因でけいれん発作をおこしたことがあります。自動車の運転をするのに支障がありますか?

この病気によって血液のカルシウム濃度が下がったことが原因でけいれんをおこしたのであれば、きちんと治療を継続していれば「けいれん発作」をおこすことはありませんので問題はありません。ただし、自己判断で薬をやめたりすれば事故をおこす危険もありますので、ご注意ください。

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情報提供者
研究班名 ホルモン受容機構異常に関する調査研究班
研究班名簿   
新規掲載日平成28年1月20日(研究班名簿:平成30年4月更新)