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原発性免疫不全症候群(指定難病65)

げんぱつせいめんえきふぜんしょうこうぐん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

どんなときに疑いますか?

原発性免疫不全症を疑う10の徴候をご覧下さい。
(小児版:http://www.nanbyou.or.jp/pdf/031_poster.pdf
成人版:http://www.nanbyou.or.jp/pdf/10warning-AdultPID2015.pdf

診療はどこで受けたらいいですか?

まれな疾患ですので、できれば専門の施設で診療を受けることが望ましいです。 専門施設はPIDJホームページ(http://pidj.rcai.riken.jp/public_senmonshisetsu.html)に掲載されています。
また中央診断システム(PIDJ: Primary Immunodeficiency database in Japan) が確立しています。 PIDJホームページ(http://pidj.rcai.riken.jp)に、 一般医が専門医の助言を求めることが出来る患者相談フォームも用意されています。

確定診断には遺伝子解析が必要と聞きますが、どこで受けられますか?

遺伝子診断が可能な専門施設はPIDJホームページ(http://pidj.rcai.riken.jp/medical_kenkyuuhan.html)に掲載されています。 原因遺伝子が発見されていない原発性免疫不全症の病型も多数あります。こうした病型については、診断の手引き (http://www.shouman.jp/search/group/list/10/免疫疾患) を参考にして臨床的に診断され、適切な治療が行われます。 18歳未満の原発性免疫不全症の患者さんは、小児慢性特定疾病対策事業の対象になりますので、 認定されれば医療費助成の対象となります(http://www.shouman.jp/patient/)。 18歳以上の原発性免疫不全症の患者さんは、特定疾患治療研究事業の対象になりますので、 認定されれば医療費助成の対象となります(http://www.mhlw.go.jp/stf/seisakunitsuite/bunya/0000062437.html)。

根治療法はありますか?

重症あるいは長期の生命予後の悪い病型では、造血幹細胞移植(骨髄移植や臍帯血移植)が古くから行われています。対象となる病型かどうかは、主治医にご相談ください。最近では、造血幹細胞に対する遺伝子治療による根治療法も研究段階ですが行われ始めています。

患者会はありますか?

NPO法人 PIDつばさの会があります(http://npo-pidtsubasa.org)。 ホームページや会報Wingによる情報発信に加え、総会・情報交換会を年1回開き、医療講演会・医療相談会を各地域で行っています。 また、日々の病状の様子を記録することができる電子医療日記サイトPier(ピアー)を運営しています (http://pier.kazusa.or.jp/pier/jsp/)。

大人になったら結婚できますか?

治療法の進歩により、多くの患者さんで成人まで普通の生活を送れるようになっており、結婚・出産されている患者さんもおられます。

X連鎖無ガンマグロブリン血症ですが生まれてくる子どもは心配ないですか?

こどもさんは無ガンマグロブリン血症になることはありません。ただし、女児の場合保因者になりますので、残念ながら男のお孫さんは半分の確率で病気になります。原発性免疫不全症の大部分は遺伝性の疾患ですが、その遺伝形式は、原因遺伝子によって、様々です。詳しくは、主治医にご相談するか、お近くの病院の遺伝子医療部門(http://www.idenshiiryoubumon.org/list/index.html) にご相談下さい。

治験情報の検索:国立保健医療科学院
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情報提供者
研究班名 原発性免疫不全症候群の診断基準・重症度分類および診療ガイドラインの確立に関する研究班
研究班名簿   
情報更新日平成27年5月4日