ミトコンドリア病は筋カ低下，筋萎縮などの骨格筋の症状だけでなく、 知能低下，痙攣，ミオクローヌス，小脳失調，難聴，外眼筋麻痺などの多彩な神経症状がみられる。ミトコンドリア脳筋症のなかでも心臓に症状を表すものが多く存在する。

全国レベルの調査は不明。小児科・神経内科・循環器内科などにかかっている患者さんが、合わせて数 百人いると推定されている。また、糖尿病の患者のうち、約1％がミトコンドリアの異常に基づくと言われているので、ミトコンドリア病の患者数は数万人に達 すると試算されている。

PEOでは数千塩基対の欠失を示す多種類の異常ミトコンドリアDNAの存在が知られている。MERRFでは塩基番号8,344：tRNALys，MELASでは塩基番号3,243：tRNALeuの一塩基置換が見い出されている。
心筋症に関与すると考えられている点変異として塩基番号3,260：tRNALeu（uuR），
4,317：tRNAlso，4,269：tRNAlso，3,243：tRNALeu（uuR），8,993：ATPase6Leu Argなどが報告されている。

外眼筋麻痺筋脱力外眼筋麻痺を主症状とするもので、外眼筋麻痺， 網膜色素変性，心伝導ブロックを3主徴とするKearns Sayre症候群を含む。10歳代に始まることが多い。Kearns Sayre症候群は他に筋脱カ，難聴，小脳失調，髄液蛋白上昇，性腺ホルモン異常，糖尿病などがみられる。

10歳代に発症するものが多いが、発作性頭痛，嘔吐に加え、全身の 痙攣発作や片麻痺，同名半盲などの脳卒中様発作がみられる。肥大型心筋症がしばしば伴い、また神経筋症状が軽微で心症状が優位のMELAS不全型も存在する。

全身のミオクローヌスに加え小脳失調，深部感覚低下，足変形などがみられることがある。

主に肥大型心筋症の所見を示し、糖尿病，低身長，難聴等の全身症状を伴うことが多いが軽微なものもある。

(1)安静臥床時の血清又は髄液の乳酸値が繰り返して高い、又はMRスペクトロスコピーで病変部に明らかな乳酸ピークを認める。
(2)脳CT/MRIにて、梗塞様病変、大脳・小脳萎縮像、大脳基底核、脳幹に両側対称性の 病変等を認める。
(3)筋生検又は症状のある臓器でミトコンドリアの形態異常を認める。
なお、必要に応じて、以下の検査を行った場合
(4)ミトコンドリア関連酵素の欠損又はコエンザイムQ10などの中間代謝物の欠乏を認める。
(5)ミトコンドリアDNAの質的、量的異常、またはミトコンドリア関連核遺伝子変異を認める。

現在有効な治療法については、定説はない。

CPEOは心ブロックが認められるものでは死亡するものが20％存在する。MELAS，MERRFは一般に予後不良で30～40歳代で死亡するものが多い。