心筋症は、「心筋そのものの異常により、心臓の機能異常をきたす病気」ですが、そのうち、肥大型心筋症は、心肥大をおこす原因となる高血圧や弁膜症などの病気がないにもかかわらず、心筋の肥大（通常左室、ときに右室の肥大）がおこる病気で、左室心筋の異常な肥大に伴って生じる、左室の拡張機能（左房から左室へ血液を受け入れる働き）の障害を主とする病気です。本症の心肥大は、通常その分布が不均一であることが特徴的で、肥大の部位・程度や収縮の程度などにより収縮期に左室から血液が出ていく部位（流出路）が狭くなる場合があり、そのような場合は閉塞性肥大型心筋症と呼ばれます。これに対する非閉塞性肥大型心筋症の他、心尖部肥大型心筋症、心室中部閉塞型心筋症、拡張相肥大型心筋症などのタイプに分類されます。

平成11年の厚生省の調査では、全国推計21,900人、10万人あたり17.3人、また、男女比は2.3：1と男性に多い傾向でした。しかし、この調査は病院を受診した人の結果であり、心エコー（超音波）検査でスクリーニングをおこなったものでは、10万人あたり400人程度との報告もあります。

常染色体性優性遺伝の形式で遺伝する、家族性の発症が約半数に認められ、それら多くの例では心筋収縮に関連した蛋白の遺伝子異常が原因であることが報告されています。家族内発生がない方でも、同様な遺伝子異常を有する場合がありますが、原因不明の方も少なくありません。

本症では大部分の患者さんが、無症状かわずかな症状を示すだけのことが多く、たまたま検診で心雑音や心電図異常をきっかけに診断にいたるケースが少なくありません。症状を有する場合には、不整脈に伴う動悸やめまい、運動時の呼吸困難・胸の圧迫感などがあります。また、重篤な症状である「失神」は不整脈による以外に、閉塞性肥大型心筋症の場合には、運動時など左室流出路狭窄の程度が悪化し、全身に血液が十分に送られなくなることによっても生じます。診断には、心エコー検査が極めて有用で、左室肥大の程度や分布、左室流出路狭窄の有無や程度、心機能などを知ることが出来ます。心エコー検査による検診は、本症と診断された血縁ご家族のスクリーニングにも威力を発揮します。なお、確定診断のため、心臓カテーテル検査、組織像を調べるための心筋生検なども行われます。

一般療法として過剰な運動を避けること、特に、閉塞性肥大型心筋症例での流出路狭窄の程度は運動中よりも運動直後に強くなるといわれ、失神や突然死は、運動中のみならず運動直後にも見られることに注意が必要です。薬としては、左心室を拡がりやすくするためにβ交感神経受容体遮断薬やカルシウム拮抗薬を用います。心房細動という不整脈になると、心不全が急に悪化したり、塞栓症を生じたりするので、血を固まりにくくする抗凝固療法を加えます。また、拡張相肥大型心筋症（拡張型心筋症様になる病型）では、心不全の治療を目的に、利尿薬や血管拡張薬などが用いられます。突然死の原因となる重い不整脈に対しては、不整脈を抑える薬、さらに植込み型除細動器が必要となることもあります。このほか、左室流出路狭窄の著しい例では、エタノール注入による心筋の焼灼術（カテーテル治療）や外科的に厚くなった筋肉を切除することもあります。

一般に病気の経過は良好で、全く無症状のまま天寿を全うする方も少なくありませんが、症状の有無にかかわらず危険な不整脈の出現や、心機能の低下が進行することがあり、定期的に専門医のもとで経過観察を受けることが重要です。死因として、若年者では突然死、特に運動中の突然死が多く、壮年～高齢者では心不全死やとくに心房細動などの不整脈を合併した場合など心臓内に生じた血栓による塞栓症死が主となります。一部には、拡張型心筋症の様に左室の拡大が目立ち、収縮の低下も高度となる例があり、心臓移植が必要となることがあります。