肥大型心筋症とは、原発性の心室肥大を来す心筋疾患である。従来，心筋症は「原因不明の心筋疾患」と定義されてきたが，1995年 WHO／ISFC委員会報告書では「心機能障害を伴う心筋疾患」と改められ，「原因不明の」が削除された。同報告書では，肥大型心筋症は「心室中隔の非対称性肥大を伴う左室ないし右室，あるいは両者の肥大」と定義し，「左室流出路閉塞をきたす閉塞性ときたさない非閉塞性」に分類され，前者では収縮期に左室内圧較差を生じる。常染色体性優性の家族歴を有す例が多い。

日本における頻度は,1998年の調査で人口10万人当たり17.3人と報告されているが、実際にはこの数倍以上存在すると推測される。

心筋収縮関連蛋白（β‐ミオシン重鎖，トロポニンTまたはI，ミオシン結合蛋白Cなど約10種類の蛋白）の遺伝子異常が主な病因である。家族性例の半数以上はこれらの遺伝子異常に起因し、孤発例の一部も同様である。しかしながら、未だ原因不明の症例も少なくない。

競技スポーツなどの過激な運動は禁止する。有症候例では、β遮断薬やベラパミル（ニフェジピンなどのジヒドロピリジン系カルシウ ム拮抗薬は一般的に使用しない）により症状の改善が期待できる。心室頻拍例は植込み型除細動器の適応を考慮すべきであり、失神例も入院精査を要す。症状が ない例でも、左室内圧較差、著明な左室肥大、運動時血圧低下、濃厚な突然死の家族歴などの危険因子があれば厳密な管理が必要である。難治性の閉塞性例で は、経皮的中隔心筋焼灼術や心室筋切除術が考慮され、左室収縮能低下による難治性心不全例では心移植が適応となる。

5年生存率91．5％，10年生存率81．8％（厚生省特発性心筋症調査研究班昭和57年度報告集）。死因として若年者は突然死が多く、壮年～高齢者では心不全死や塞栓症死が主である。