多系統萎縮症(2)オリーブ橋小脳萎縮症(指定難病17)

たけいとういしゅくしょう おりーぶきょうしょうのういしゅくしょう
 

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

(1)線条体黒質変性症
(2)オリーブ橋小脳萎縮症
(3)シャイ・ドレーガー症候群

1.オリーブ橋小脳萎縮症とはどのような病気ですか

多系統萎縮症という疾患の一つの病型です。多系統萎縮症の中で、発症初期の症状が起立・歩行のふらつきなどの小脳症状で、それを主な症状として経過するものをオリーブ橋小脳萎縮症と呼んでいます。通常、排尿障害、立ちくらみなどの自律神経症状を伴い、病気の進行に伴ってパーキンソン病に似た症状が出現します。

2.この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

令和元年度末の統計では、多系統萎縮症の患者さんは全国に11,387人程います。そのうち、約70-80%がこの病型と推定されています。

3.この病気はどのような人に多いのですか

発症は成年期で、特に50歳代に多いです。

4.この病気の原因はわかっているのですか

病気の正確な原因はわかっていません。この病気の患者さんの脳内の細胞に、特徴的なたんぱく質の凝集(封入体といいます)があることがわかっています。乏突起膠細胞(オリゴデンドログリア)や神経細胞の中にαシヌクレインという蛋白質が凝集した特殊な封入体が形成されます。また、発症への関与が疑われる遺伝子が複数知られています。これらを手がかりに発症機序の研究が進められています。

5.この病気は遺伝するのですか

通常は遺伝しません。極めて稀に血縁者が発症することがあります。このことから、この病気になりやすい体質 (遺伝素因)があると想定されています。

6.この病気ではどのような症状がおきますか

起立・歩行のふらつき、声も呂律が回らず、手の細かい正確な動きが障害されます。例えば、箸を使う、ボタンをかける、ボタンを外す、字を書く、立ったままズボンをはく、など日頃意識しないで行なっている動作が円滑にできなくなります。やがて、立ちくらみや、尿の排出が困難になり便秘になるといった自律神経症状が出現し、パーキンソン病に似て、表情に乏しく、筋肉がかたくこわばり、動作が遅く、緩慢になります。

7.この病気にはどのような治療法がありますか

病気の進行を止める治療は確立していません。それぞれの症状に対する治療を行います。リハビリテーションにより小脳性運動失調は一時的に改善することがあります。ふらつきに伴い、転倒しやすくなります。廊下や階段に手すりをつけたり、杖・歩行器・車椅子など、障害の程度に応じて利用することにより日常生活の質を維持することが大切です。進行すると自律神経障害やパーキンソニズムを伴うことがあります。その対処は他の多系統萎縮症病型と同じです。

8.この病気はどういう経過をたどるのですか

他の多系統萎縮症病型と同じく、進行性の経過を取ります。

9.食事・栄養について

線条体黒質 変性 症と同じなので、参照してください。

10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気(病名)であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。

線状体黒質変性症、シャイ・ドレーガー症候群、MSA、MSA-P、MSA-C

 

情報提供者
研究班名 運動失調症の医療水準、患者QOLの向上に資する研究班
研究班名簿 研究班ホームページ
情報更新日 令和4年3月