ラスムッセン脳炎(指定難病151)

らすむっせんのうえん
 

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 「ラスムッセン脳炎)」とはどのような病気ですか

ラスムッセン(Rasmussen)症候群と呼ばれることも多く、慢性進行性の神経疾患です。健常者に何らかの先行感染症があった後などに、脳の限られた領域に免疫反応による 炎症 がおこり、てんかん発作で発病します。その後、てんかん発作が難治に経過し、次第に片麻痺・知的障害などが出現し、左右どちらかの脳萎縮が始まります。治療が奏功しないと重度の後遺症を呈することがあります。下記の臨床経過図を参照ください。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

日本では225.5人程度と考えられています。

3. この病気はどのような人に多いのですか

発病年齢は平均8.3歳ですが、成人でも発病しうる疾患です。免疫調節遺伝子に変化のある人に起こりやすいと考えています。

4. この病気の原因はわかっているのですか

リンパ球の一つである細胞傷害性T細胞は、本来はがん細胞や感染した細胞を排除する役割を担っています。細胞傷害性T細胞が正常な細胞を攻撃してしまうために、脳の一部に炎症が起こり発病します。

5. この病気は遺伝するのですか

自己免疫疾患になりやすい体質は遺伝しますが、親子で発病した症例は報告がありません。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

てんかん発作:焦点性発作であり体の一部から始まることが多く、発作症状は多様です。人差し指などが30分以上ピクピクし続ける、持続性部分てんかん(EPCと呼ばれます)が特徴で、約半数の症例に見られます。てんかん発作の頻度は徐々に増加し、群発するようになりますが、後遺症期になると減少します。
進行すると、発達の遅れや片麻痺が見られ、成人では精神症状なども見られることがあります。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

抗てんかん薬、免疫修飾療法(メチルプレドニゾロンパルス、ガンマグロブリン、タクロリムス、血漿交換など)、てんかん外科治療(半球離断術)、リハビリテーションなどが行われます。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

てんかん発作の増加とともに、片麻痺、視野 狭窄 、失語などの 認知機能 障害、精神症状がみられるようになります。治療が奏功しないと寝たきりになることもあります。臨床経過を示した図を参照ください。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

睡眠不足や過度の疲労を避け、さらには感染症で悪化することがありますので、感染症にかからないように、手洗いやうがいをすると良いです。

10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気(病名)であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。

別名:小児の慢性進行性持続性部分てんかん
深く関連する病名:持続性部分てんかん(epilepsia partialis continua, EPC)

11. この病気に関する資料・関連リンク

  • 高橋幸利、他、Rasmussen脳炎、日本臨床、:免疫性神経疾患(第2版)-基礎・臨床研究の最新知見-、印刷中.
  • 高橋幸利、Rasmussen症候群、てんかん学会編、てんかん専門医ガイドブック改訂第2版、診断と治療社、p305-307、2020年発行.
  • Takahashi Y, et al., Genetic variations of immunoregulatory genes associated with Rasmussen syndrome. Epilepsy Research, 2013; 107: 238-243.
  • Takahashi Y, et al., Immunomodulatory therapy versus surgery for Rasmussen syndrome in early childhood, Brain & Development, 2013; 35: 778-785.

【用語解説】

片麻痺(へんまひ、かたまひ):右半身あるいは左半身の運動機能障害で、前者は右の上肢と下肢の随意運動がうまくいかない状態。
てんかん外科治療:てんかん治療のひとつで、てんかん発作を起こす脳の部分(焦点と言います)を詳しく調べて決定し、焦点を手術で切除したりする治療です。
半球離断術:てんかん外科治療のひとつで、てんかん焦点のある側の脳を切り離す手術です。
失語:話す、聞くといった言語機能が障害されて、うまく言葉が出ない状態をいいます。
認知機能障害:認知機能とは、周りの状況を理解判断する力で、記憶、判断、思考、理解、計算、学習などの能力を指します。

 

情報提供者
研究班名 稀少てんかんに関する包括的研究班
研究班名簿 研究班ホームページ
情報更新日 令和4年3月(名簿更新:令和4年7月)