多発性嚢胞腎(指定難病67)

たはつせいのうほうじん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 「多発性嚢胞腎」とはどのような病気ですか

腎臓に嚢胞(水がたまった袋)がたくさんできて腎臓の働きが徐々に低下していく、遺伝性の病気です。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

わが国の患者数は約30,000人と推定されています。

3. この病気はどのような人に多いのですか

多くの患者さんは成人になってから症状がでます。しかし、小児期から高血圧などを合併することもあります。地域差、男女差はありません。

4. この病気の原因はわかっているのですか

遺伝子(PKD1PKD2)の異常が原因です。

5. この病気は遺伝するのですか

遺伝します。両親どちらかからの遺伝によりこの病気になります。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

初期には無症状です。しかし、徐々に腎臓の嚢胞が増えて腎臓全体が大きくなり、腹が張ってきます。そうすると腎臓の働きが悪くなり、食欲低下、疲れやすい、だるい、さらには息切れなどが出現します。また肝臓にも嚢胞ができますし、高血圧を合併することが多く、脳出血も通常より高い頻度で起こります。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

V2受容体拮抗薬は、腎臓の嚢胞が大きくなることを防ぎ、腎臓の働きが悪くならないようにする効果があります。しかし、この効果は多発性嚢胞腎の一部の患者さんにしか明らかではありません。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

徐々に腎機能が低下し腎不全となり、透析療法が必要となります。60歳頃までに約50%の人が腎不全になります。また頭蓋内出血の危険性が高い事も、注意点です。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

遺伝の病気ですから、毎日の生活習慣でこの病気になるのを防ぐことはできません。しかし、バランスの取れた食事を摂り血圧を定期的にチェックすることで、症状を軽くできる可能性があります。


情報提供者
研究班名難治性腎障害に関する調査研究班
研究班名簿 研究班ホームページ
情報更新日令和3年9月