多発性嚢胞腎(指定難病67)

たはつせいのうほうじん
 

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 「多発性嚢胞腎」とはどのような病気ですか

腎臓に嚢胞(水がたまった袋)がたくさんできて腎臓の働きが徐々に低下していく、遺伝性の病気です。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

わが国の患者数は約31,000人と推定されています。

3. この病気はどのような人に多いのですか

多くの患者さんは成人になってから症状がでます。地域差、男女差はありません。

4. この病気の原因はわかっているのですか

遺伝子(PKD1PKD2)の異常が原因です。

5. この病気は遺伝するのですか

遺伝します。多くの場合、両親どちらかからの遺伝によりこの病気になります。両親に病気がなくても、患者さんが生まれるときに遺伝子の突然変異が起きることにより病気になることもあります。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

初期には無症状です。しかし、徐々に腎臓の嚢胞が増えて腎臓全体が大きくなり、腹が張ってくることがあります。血尿が認められたり、嚢胞に感染が起こることもあります。また肝臓にも嚢胞ができてお腹が張ってくることもあります。その他、全身の合併症として、高血圧や脳動脈瘤(クモ膜下出血)が一般の方より高い頻度で起こります。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

尿を濃縮するホルモンであるバソプレシンのV2受容体拮抗薬(トルバプタン)は、腎臓の嚢胞が大きくなることを防ぎ、腎臓の働きの低下を抑える効果が見込まれます。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

徐々に腎機能が低下し腎不全となり、透析治療や腎移植治療が必要となります。60歳頃までに約50%の人が腎不全になると言われています。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

脱水によるバソプレシンが嚢胞を大きくし、病気の進行を速めることになるので、適切な水分摂取の習慣はとても大事なことです。また、高血圧や肥満も病気の進行に関わるので、早くから注意が必要です。塩分制限が重要と考えられます。

10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気(病名)であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。

該当する病名はありません。

11. この病気に関する資料・関連リンク

患者さんとご家族のための多発性嚢胞腎療養ガイド2019
http://jin-shogai.jp/wp/book/23/
患者向け小冊子「まんがで知る 多発性嚢胞腎(たはつせいのうほうじん)」
https://jsn.or.jp/jsn_new/news/PKD_manga.pdf

 

情報提供者
研究班名 難治性腎障害に関する調査研究班
研究班名簿 研究班ホームページ
情報更新日 令和4年3月