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遺伝性自己炎症疾患(指定難病325)

いでんせいじこえんしょうしっかん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

NLRC4異常症はどうやって診断されるのでしょうか?

患者さんの症状からNLRC4異常症を疑うところが大切です。特徴的な症状としては、周期的な発熱、寒冷刺激により誘発される蕁麻疹様の皮膚症状、関節痛、乳幼児期発症の腸管の炎症などがあげられます。診断は、遺伝子検査により、NLRC4という遺伝子を調べて確定します。NLRC4異常症では“体細胞モザイク”という普通の遺伝子検査では発見しにくい変異を持っている患者さんもいます。これらの方は、体細胞モザイクを含めた専門的な遺伝子検査を行う事で診断が可能です。

ADA2欠損症はどうやって診断されるのでしょうか?

患者さんの症状からADA2欠損症を疑うところが大切です。特徴的な症状としては、中動脈を中心とした血管炎と若年発症の脳梗塞をはじめとした臓器梗塞が特徴です。ただし、乳児期には発熱と血液検査における炎症反応の上昇のみで血管の異常が認めないことがありますので、注意が必要です。診断は、遺伝子検査により、CECR1という遺伝子を調べるか、血液中のADA2という分子の機能を測定することによって診断します。

エカルディ・グティエール症候群はどうやって診断されるのでしょうか?

患者さんの症状からエカルディ・グティエール症候群を疑うところが大切です。特徴的な症状としては、繰り返す発熱とてんかんや発達退行を中心とした進行性の重症脳症の症状を呈します。また頭蓋内に石灰化病変が存在することと、慢性的な脳脊髄における炎症も本疾患の特徴です。
診断は、遺伝子検査により、TREX1RNASEH2ARNASEH2BRNASEH2CSAMHD1ADARIFIH1の7つ遺伝子を調べて確定します。

専門家が少ないと聞いていますが、誰に相談したらいいでしょうか?

NLRC4異常症とADA2欠損症は、小児科で免疫、リウマチ、血液、アレルギーを専門にしている先生が診療されています。さらにエカルディ・グティエール症候群ではそれに加えて小児神経を専門にしている先生も診療されています。成人では、リウマチ膠原病内科、免疫内科、血液内科、神経内科、総合診療科の先生が診療されております。ただ、疾患が報告されて間もなく、患者さんの数も少ないため、3疾患に対する診療経験をもつ先生が少ないのが現状です。このため、相談先としては自己炎症性疾患の専門家とされている先生が望ましいと考えます。どのような施設が専門に診療しているかは、自己炎症性疾患のサイトをご参照ください。 http://aid.kazusa.or.jp/2013/

治験情報の検索:国立保健医療科学院
※外部のサイトに飛びます。
情報提供者
研究班名 自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究班
研究班名簿   
新規掲載日平成29年5月19日