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エーラス・ダンロス症候群(指定難病168)

えーらすだんろすしょうこうぐん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

自分はどの病型でしょうか?

幼少期からの経過、現在の症状などを含めて、担当の先生と情報を共有し、整理していきます。血管型、D4ST1欠損に基づく病型(DDEDS;古庄型)の診断においては、遺伝学的検査が必須になりますので、遺伝子解析に対応している経験豊富な施設(信州大学医学部附属病院遺伝子診療部など)と連携してもらいましょう。

そもそも病型を分類する必要はあるのでしょうか?

はい。病型によって、健康管理のポイント、遺伝形式は異なりますので、患者様と担当医療スタッフにとっても、またご家族にとっても、大変重要です。

どの病院に行けばよいでしょうか。

まずは通える地域に親身になってくれる医療機関にめぐり合うことが大切です。そちらを通じて救急体制の整備、またEDSを専門とする医療機関との連携をはかってもらうとよいでしょう。見つからない場合には、全国遺伝子医療部門連絡会議(http://www.idenshiiryoubumon.org/)に登録されている施設を窓口にするとよいでしょう。

治験情報の検索:国立保健医療科学院
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情報提供者
研究班名 先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究班
研究班名簿   
新規掲載日平成27年11月24日