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高IgD症候群(指定難病267)

こうあいじーでぃーしょうこうぐん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 「高IgD症候群」とはどのような病気ですか

MVK (mevalonate kinase、メバロン酸キナーゼ) 遺伝子変異を原因とし、発熱などの炎症が体質的に起こる病気です。軽症型の高IgD症候群から重症型のメバロン酸尿症までをまとめて、メバロン酸キナーゼ欠損症と呼ばれます。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

まれな疾患です。世界的には100人以上の患者さんが見付かっています。日本では2015年現在、10人の患者さんが診断されています。

3. この病気はどのような人に多いのですか

全世界で認められます。オランダで多いとされていますが、日本でも患者さんがいます。

4. この病気の原因はわかっているのですか

病気を起こす遺伝子としてMVKが知られています。メバロン酸キナーゼはコレステロールなどを作る、体内での化学反応に必要な酵素です。この酵素の機能が低下することが、発熱などの症状にどのように結びつくか、研究が進められています。

5. この病気は遺伝するのですか

常染色体劣性遺伝です。常染色体劣性遺伝というのは、父親の遺伝子から1つ、母親の遺伝子から1つ、2つの変異した遺伝子がそろったときに発症してくるということです。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

高IgD症候群の場合、多くは乳児期早期に周期性発熱という形で発症します。発熱には、ワクチン接種や外傷などの誘因を伴うことがあります。発熱時には以下のような症状を伴うことがあります。
(i) リンパ節腫脹
(ii) 皮疹
(iii) 腹部症状:腹痛、下痢、嘔吐などが認められます。
(iv) 関節症状:多くは膝関節や足関節などの大関節を中心とした関節痛や関節炎です。
(v) 肝障害
(vi) その他:口腔内や直腸の粘膜症状を認めることがあります。
 
メバロン酸尿症の場合、上記の炎症症状に加えて出生時に子宮内発育遅延や白内障、小頭症などの先天奇形が見られたり、出生後に発達・発育の遅れが見られたりします。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

発作時の初期治療としては非ステロイド抗炎症薬やステロイドを使用します。炎症がコントロールできない場合は追加治療として、日本では保険適応外ですが、生物学的製剤が使用されることもあります。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

成長するに従って症状が軽減する患者さんもありますが、重症度があまり変わらず持続する患者さんもあるとされています。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

運動、食事の制限は必要ありません。予防接種により発熱発作を誘発する場合もありますが、予防接種は受けるべきとされています。

関連ホームページのご紹介

自己炎症性疾患のサイト
http://aid.kazusa.or.jp/2013/


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情報提供者
研究班名 自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究班  
新規掲載日平成27年10月26日