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筋型糖原病(指定難病256)

きんがたとうげんびょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

筋痛のあるときはどうしたらよいですか。

運動中であれば、運動をやめ安静にしてください。水分を補給してⅤ型、Ⅲ型であれば糖分を補うのも良いです。もし尿の色が褐色になるように濃いようでしたら、医療機関を受診してください。

糖原病Ⅴ型(マッカードル病)の場合は何か治療法がありますか

日本人の中には比較的残存酵素活性がある場合があり、ビタミンB6の内服が効果がある例が報告されています。また運動する場合はゆっくりと準備運動をして、少し糖分を摂取してから始めると良いです。

心臓の症状が出る場合がありますか。

Ⅲa型では筋肉の症状に心臓の症状(心筋肥大、不整脈など)が成人期になって合併する場合があります。定期的に検査を受けてください。

日常生活での注意は何ですか。

運動により症状が増悪する症状のある場合は、急速な強い運動は避けること、準備運動をして徐々に運動をすることが進められます。

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情報提供者
研究班名 先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班
研究班名簿   
新規掲載日平成27年10月13日(研究班名簿:平成30年4月更新)