メニュー


HOME >> FAQ(よくある質問と回答) >> 早期ミオクロニー脳症(指定難病147)

早期ミオクロニー脳症(指定難病147)

そうきみおくろにーのうしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

生まれて1ヵ月以内の赤ちゃんがピクピクしていたらこの病気なのでしょうか?

そうではありません。
新生児~1ヵ月の赤ちゃんがぴくぴくする場合、病的ではないものとしてjitteriness、入眠時(または睡眠時)ミオクローヌス、病的なものとしててんかん、非てんかん性のけいれんなどがあります。
発育発達が順調であれば、病的でない可能性が大です。jitterinessは、新生児期や乳児早期によく認められる手足のカタカタあるいはワナワナとした震えです。少々神経が過敏になっているときに起こるものです。手足をじっとさせていると止まります。入眠時(または睡眠時)ミオクローヌスは、眠り際や浅い眠りのときに手足をピクピクさせる動きです。長くは続かず、眠りが深まると消えます。
非てんかん性のけいれんとしては発熱がなければ低血糖、低カルシウム血症。低ナトリウム血症などが、発熱があれば髄膜炎、脳炎、頭蓋内出血などが考えられます。てんかん性のけいれんとしては、この時期では脳形成異常などが原因の部分てんかんや、この病気(早期ミオクロニー脳症)、大田原症候群、遊走性焦点発作を伴う乳児てんかんがあります。
お医者さんに相談していただき、必要ならば脳波検査を受け、睡眠時に全体的な発作波とほとんど平らになることを繰り返すサプレッション・バーストという形でなければ、この病気ではありません。また、この病気は極めてまれにしか起りません。

原因は何でしょうか?

原因はわかっていません。
元になる病気として、欧米では生まれつき体の中で必要なものが作られない先天性代謝異常症が多いとされていますが、わが国では先天性代謝異常症は少なく、脳形成異常など、脳の形態異常が少なくありません。遺伝子の異常が4つ見つかっていますが、極めてまれであり、それぞれ世界でも1~3人のみです。

遺伝するのでしょうか?

兄弟発症例がありますが、遺伝子や遺伝様式はわかっていません。
この病気でも兄弟やいとこの発症(家系内発症)がありますが、遺伝子異常はサウジアラビアの1家系しか判明していません。わが国でも姉妹例が1組、姉弟例が1組おりますが、先天代謝異常症ではなく、遺伝子異常もわかっていません。この2組はいずれも両親は血縁関係はありません。

いろいろな治療を受けていますが、発作が止まりません。どうしたらよいでしょうか?

残念ながら有効な薬はほぼありません。
元になる病気が先天代謝異常症の場合は、それを治療するとよいとされています。ビタミンB6依存症ではビタミンB6が著効、非ケトン性高グリシン血症にケトン食、トピラマートが有効各1例、原因不明の3例にトピラマートが有効という報告があります。これ以外では通常の抗てんかん薬、ACTH、ケトン食、免疫グロブリン静注は有効との報告がありません。わが国では、リドカイン静注で発作群発抑制3例、うち2例はカルバマゼピン併用で発作抑制、ACTH、クロナゼパム、手術(脳形成異常に多葉離断)で著効各1例、効果は持続しないものの臭化カリウムとPBとの併用で初期には11例中10例で消失~有効だったという報告があります。わが国では少ないのですが、行っていなければ、先天代謝異常症の検査を行うことも必要です。

日常生活でどのような注意をしたらよろしいでしょうか?

基礎疾患、合併症への対応が重要です。
重度の運動障害、知的障害となり、寝たきりで、経管栄養、日常生活全介助の重症心身障害児となり、しばしば呼吸障害を伴い、これらへの対応が必要であり、また呼吸障害や肺炎などで亡くなりますので、その早期治療が必要です。全面経管栄養の場合は微量元素の不足が起こりうるので、そのチェックと補充が必要です。

治験情報の検索:国立保健医療科学院
※外部のサイトに飛びます。
情報提供者
研究班名 稀少てんかんに関する調査研究班
研究班名簿  研究班ホームページ 
新規掲載日平成27年9月5日