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肋骨異常を伴う先天性側弯症(指定難病273)

ろっこついじょうをともなうせんてんせいそくわんしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 背骨が曲がる病気を理解する上で必要な基礎知識

“背骨”が側方に曲がる疾患の総称を脊柱側弯症(側弯症)と呼びます。脊柱が曲がる病気には、その他に前に曲がる脊柱前弯症、後ろに曲がる脊柱後弯症があり、この3者が複雑に混じり合うことも少なくありません。その原因は未だ不明ですが、いろいろな病態で生じることが知られています。タイプを分けることで病態が理解しやすくなるため発生時期から眺めると、脊柱側弯症は、成長時期に悪化するものと、年をとるにつれて真っ直ぐであった背骨が徐々にすり減って曲がっていくものに分けることができます。後者は変性側弯症と呼ばれ、加齢変化、姿勢や使い方がその発生に大きく関与しています。しかし、ここで述べる側弯症は前者の成長期に悪化する病気であり、後者のように姿勢や使い方で生じることはありません。この中には種々の病気が含まれていますが、特に生まれつき椎骨(背骨の一つ一つの骨)の形に異常があり、それによって背骨が曲がる病気があります。この病気を先天性側弯症と呼びます。その原因は未だ不明ですが、いろいろな疾患で生じることが知られています。特に、他の先天性疾患がたびたび合併することが知られており、今回の話の中心となる肋骨の先天性癒合や欠損などの形態異常もその中の一つです。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

肋骨異常を伴う先天性側弯症の発生頻度は残念ながら正確にはわかっていません。その理由として軽度なものは全く気づかれず、経過してしまうこともあるからです。私達が問題としている病態は先天性の脊椎形態異常が広範囲に存在し、それに伴って肋骨が高度に変形し、胸郭変形を来す疾患です。この病態を他の疾患で二次的に生じる高度脊柱側弯症と一緒に含めて胸郭不全症候群(Thoracic insufficiency syndrome)と呼びます。その発生率を調査するため、厚生労働省の科学研究費の補助を受け胸郭不全症(TIS)研究班が人口変動の比較的少ない全国から4県を選別して2008年から2010年の3年間に出生した小児を調査しました。胸郭と胸椎に変形を認めた小児は全出生数181468人中25人となっており、その発生率は0.0138%となっていました。これを本邦全体に当てはめて予想すると日本では年間で141.9人発生することになります。あくまでも概算ですが、一つの目安として頭に入れて置いて良い数字と思われます。

3. この病気の原因はわかっているのですか、この病気は遺伝するのですか

先天性側弯症の原因は未だ不明です。サリドマイドなど一部の化学物質が高度の先天性奇形を引き起こすことはわかっていますが、先天性脊椎奇形で側弯と胸郭変形を伴う病態を常に引き起こすことは確認されていません。遺伝するかどうかについても明らかにはなっていません。ほとんどの症例では単独で生じていますが、稀ですが家族性のものも報告されています。一部の国ではその発生率が高いことも知られており、何らかの遺伝的要素が影響している疾患群も本疾患には含まれている可能性があります。

4. この病気ではどのような症状がおきますか

先天性に椎骨が変形して生まれてきますが、先天性脊椎奇形の多くは軽度な側弯や後弯などの脊柱変形しか生じず、成人になって偶然発見されることも少なくありません。難病として指定された病態では先天性脊椎奇形により側弯が成長時期に高度に悪化し、それに二次的に影響を受けて生じる肋骨異常や先天性の肋骨異常(癒合や欠損)が併存します。症状としては、1)外見:非対称性の肩、胸郭、肩甲骨、ウエストライン、2)頭が体幹の中央に位置しない崩れた体幹バランス、3)胸郭変形から生じる呼吸機能障害(肺活量の減少)、4)背中、腰の痛み、などです。これらの症状は最初からどの患者さんにも生じるのではなく、全く症状がない状態であっても成長により変形が悪化して徐々に生じてくる場合や、幼小児期から大変重篤な呼吸機能障害や体幹の変形を伴う物まで様々です。

5. この病気にはどのような治療法がありますか

残念ながら、根本的な治療手段は未だありません。現在行われている治療として、下記の方法が患者さんの状態に応じて選択されています。
1)早期発見と経過観察(早期に発見し、その後の悪化についてもしっかりと評価します。これらの臨床経過を参考にして以下に述べる治療方法をいつ、どのように行うか、を決定します。単なる経過を見ましょうとは大きく異なります。)
2)矯正ギプス、矯正装具治療(経過観察において側弯の悪化があり、かつ側弯が比較的柔らかく徒手的に矯正し易い場合に行います)
3)手術療法(側弯変形や胸郭変形を、成長を温存しながら矯正し、変形の悪化を予防します。本疾患に対する手術には様々な方法があり、それぞれの病態に会わせて主治医が患者さんと相談して決定します。特に、側弯の大きさのみならず、胸郭の変形の程度、手術時年齢の考慮も必要となります)
4)呼吸管理治療(主に小児科医師により行われる治療で、酸素吸引、人工呼吸器やBIPAPなどのように、呼吸を何らかの形でサポートします)

6. この病気はどういう経過をたどるのですか

個人個人の経過には大きな差があります。脊椎奇形のタイプや範囲、部位により側弯の悪化の程度には差がありますし、胸郭変形の程度も異なります。問題は、この疾患では幼小児期には軽度であっても、成長により悪化し高度な脊柱変形や胸郭変形となってしまう症例があることです。スウェーデンの長期経過観察の調査において、幼小児期から進行悪化する側弯症患者の死亡率が40代前後で一般の人達の死亡率の3倍に達しているとした報告があり、胸郭変形から生じる呼吸不全がこの大きな原因の一つとなっています。

7. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

この病気は幼小児期からの成長期、成人から高齢期までのすべての生活に影響を与える可能性があります。ただ、その程度によって症状や病態が異なりますし、合併奇形も少なくないため、各患者によって異なりますので、詳しくは主治医の医師に尋ねてください。

8. この病気に関する資料・リンク

http://www.srs.org
http://www.sokuwan.jp/
http://www.j-sdi.org
http://www.honetto.com/
http://hosd.or.jp/


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情報提供者
研究班名 先天性呼吸器・胸郭形成異常疾患に関する診療ガイドライン作成ならびに診療体制の構築・普及に関する研究班
研究班名簿   
新規掲載日平成27年9月10日