無βリポタンパク血症（指定難病２６４）

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コレステロールがとても低いと言われました。無βリポタンパク血症でしょうか？

コレステロールが下がる病気は多数あり、甲状腺や肝臓病，癌など他の病気に伴って低くなっている場合もあります。
しかし、脂肪便、嘔吐、下痢などの消化器症状や成長障害がある場合、夜盲症、視力低下、色覚異常などの眼症状がある場合、運動失調や知覚低下などの神経症状などがある場合、貧血、出血傾向、赤血球の形の異常（棘の生えたような形となるため「有棘赤血球」と呼ばれます）などの血液検査の異常がある場合は、無βリポタンパク血症の可能性があります。
無βリポタンパク血症は、腸で脂質がうまく吸収できないことが原因で起こる病気のため、コレステロールが低いだけでなく、脂溶性ビタミンもうまく吸収されなくなって、このような多彩な症状が出てきます（どの症状がいつ頃出るかは患者さんによって異なります）。
ちなみに、無βリポタンパク血症とよく似た病気に、家族性低βリポタンパク血症1（ホモ接合体）という病気があります。家族にコレステロールが低い人がいるかどうかは、この２つの病気を見分ける一つのポイントになるのですが、いずれにせよご自身で判断することなく病院でご相談いただくことお勧めします。