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軟骨無形成症(指定難病276)

なんこつむけいせいしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 「軟骨無形成症」とはどのような病気ですか

成長軟骨と言われる部分の異常により、低身長や四肢の短さ、指の短さが引き起こされる病気です。全身的な骨に異常を認める骨系統疾患の中で、代表的な疾患です。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

2万人に1人くらいの割合で生まれるとされ、推定では、6000人程度の患者さんがおられるとされています。

3. この病気はどのような人に多いのですか

多くは突然変異で病気になるので、家族に同じ病気の方がおられないのが通常ですが、遺伝的に優性遺伝(親のどちらかも同じ病気)を示している方もおられます。多くは、胎内で超音波検査により骨が短いことを指摘されたり、生後早期に特徴的な顔貌と四肢短縮、短指などがあることより気づかれます。

4. この病気の原因はわかっているのですか

線維芽細胞増殖因子受容体3型という遺伝子に変異があることが原因です。この遺伝子変異と症状との関連は、すべてが分かっている訳ではありません。

5. この病気は遺伝するのですか

多くは突然変異で患者さんが生まれますが、その次の世代には常染色体優性遺伝します。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

低身長(成人身長は男性で約130cm、女性で約125cm程度)、特徴的顔貌、大孔狭窄、水頭症、無呼吸、呼吸障害、中耳炎、伝音性難聴、脊柱管狭窄(しびれ、脱力、間欠性跛行、下肢麻痺、神経因性膀胱による排尿障害)、脊柱障害、腰痛、下肢痛、咬合不整、歯列不整などがみられます。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

根本的な治療法はなく、対症療法が中心となります。上記の様な症状に対して、内科的、外科的治療が行われます。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

頭部が相対的に大きいことから、首のすわりやおすわり、歩行などが遅れます。知的な発達は正常範囲のことが多いです。難治性疾患克服研究事業の報告によると、歩行障害が6歳で2%、12歳で5%、20歳から60歳までの成人で17%と明らかに年齢とともに増加しており、成長終了後早期からの下肢・脊椎病変による歩行障害が発生する頻度が高くなります。診断の遅れから、無呼吸、突然死となることもありますが、平均寿命はほぼ正常であるとされます。低身長も高度で徐々に平均から引き離されていきます。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

神経症状や痛みなどがないか気をつける必要があります。中耳炎や睡眠時無呼吸にも注意する必要があります。小児科や整形外科へ定期的な受診をすることが勧められます。

関連ホームページのご紹介

骨系統疾患に関する班研究
http://www2.med.osaka-u.ac.jp/skeltaldysplasia/


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情報提供者
研究班名 診療ガイドライン策定をめざした骨系統疾患の診療ネットワークの構築  
新規掲載日平成27年8月26日