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骨形成不全症(指定難病274)

こつけいせいふぜんしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

1. 「骨形成不全症」とはどのような病気ですか

骨形成不全症とは,骨がもろく弱いことから、骨折しやすくなり、骨の変形を来す先天性の病気です。目の強膜が青くなったり、難聴が見られたりすることもあります。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

2万人に1人くらいの割合で生まれるとされ、推定では、6000人程度の患者さんがおられると考えられます。

3. この病気はどのような人に多いのですか

親のどちらかが同じ病気で、常染色体優性遺伝を示している患者さんもおられますし、突然変異で病気になって、家族に同じ病気の患者さんがおられない場合もあります。重症な患者さんでは、両親の異常な遺伝子を1つずつ受け継いで発症している(常染色体劣性遺伝)場合もあります。

4. この病気の原因はわかっているのですか

骨形成不全症の90%の患者さんで、結合組織の主要な成分であるⅠ型コラーゲンの遺伝子変異(COL1A1,COL1A2)が原因となります。Ⅰ型コラーゲン遺伝子に異常を認めない患者さんに、種々の遺伝子異常が発見されてきています。

5. この病気は遺伝するのですか

親のどちらかが同じ病気で、常染色体優性遺伝を示している患者さんもおられますし、重症な患者さんでは、常染色体劣性遺伝の場合もあります。突然変異で病気になった方は、遺伝していないことになります。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

易骨折性、骨変形などの長管骨の骨脆弱性と脊椎骨の変形に加え、成長障害、青色強膜、歯牙(象牙質)形成不全、難聴、関節皮膚の過伸展などがみられます。さらに、脊柱変形による呼吸機能障害、心臓弁(大動脈弁、僧帽弁に多い)の異常による心不全などが引き起こされることがあります。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

内科的治療と外科的治療に大きく分けられます。
(1)内科的治療
骨折の危険性の高い患者さんには骨粗鬆症に使用されるビスフォスフォネート製剤投与が行われます。
(2)外科的治療
骨折した際に観血的骨整復術、四肢変形に対して骨切り術、長管骨の骨折変形予防を目的とした髄内釘挿入、脊柱変形に対する矯正固定手術などが行われることがあります。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

骨折のみで日常生活に支障がないことが多いです。骨の変形をきたすと様々な程度に、運動障害が起こります。難聴がおこることがあります。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

骨折のリスクを回避するため、コンタクトスポーツなどを行わない方が良いと思われます。骨痛が気づかないうちに起こってしまった骨折が原因である場合もあるので、医師に相談することが勧められます。

関連ホームページのご紹介

骨系統疾患に関する班研究
http://www2.med.osaka-u.ac.jp/skeltaldysplasia/


治験情報の検索:国立保健医療科学院
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情報提供者
研究班名 診療ガイドライン策定をめざした骨系統疾患の診療ネットワークの構築  
新規掲載日平成27年8月26日