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禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症(指定難病123)

とくとうとへんけいせいせきついしょうをともなうじょうせんしょくたいれっせいはくしつのうしょう

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

脳小血管とは?

脳の表面から内部に入り込み、脳の活動に応じた血流を確保している、非常に細い脳の血管を指す言葉です。

白質脳症とは?

大脳には、神経細胞体が存在する皮質と、皮質の内側にあって皮質同士をつなぐ白質と呼ばれる場所があります。白質脳症とは、白質の病変によって、認知症や歩行困難などの神経症状をおこす病態をあらわす言葉です。さまざまな病気が含まれます。

この病気は進行するのですか?

ゆっくり進行すると考えられますが、そのスピードは人によってさまざまです。脳梗塞をおこした場合、急に症状が悪化することがあります。

この病気は子供に遺伝しますか?

これまではお子様がこの病気になることはないと考えられてきましたが、最近になって、遺伝子異常のタイプによっては50%の確率でお子様に病気が伝わる場合があることがわかりました。子供に与える影響については、主治医の先生とよくご相談頂くことをお勧めします。

この病気に治療法はありますか?

科学的に有効性が証明された治療法はまだありません。脳梗塞予防の薬を使用する際には、その安全性についてよく主治医の先生とご相談ください。高血圧の治療や、喫煙と多量の飲酒を控えることにより、この病気の進行を遅くできる可能性があります。

遺伝子診断を受けることは可能ですか?

この病気が疑われるような症状や検査所見を有している方で、ご本人あるいは代諾者が病気や遺伝などについて十分な説明を受けて理解されている場合、遺伝子診断を受けることができます。希望される場合は、主治医の先生にご相談ください。なお、CARASILを疑うような症状や検査所見の異常がない方の場合、本疾患のように有効な治療法がない病気の遺伝子診断は原則として行うことができません。

治験情報の検索:国立保健医療科学院
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情報提供者
研究班名 成人発症白質脳症の医療基盤に関する調査研究班
研究班名簿   
新規掲載日平成27年8月24日