ロスムンド・トムソン症候群（指定難病１８６）

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どんな病気ですか

日光で悪化する皮膚の症状、顔面、四肢などの皮膚の多形皮膚委縮、小柄な体型を特徴とします。四肢の奇形を伴うこともあります。まつ毛、まゆ毛、髪の毛が薄く、生えていない人もいます。虫歯になりやすく、爪が十分に生えてこない人もいます。若いうちに白内障が発症することもあります。骨肉腫など悪性腫瘍を高率に合併します。

遺伝しますか

２つあるRECQL4遺伝子の一つに変異をもつ父（保因者：症状はありません）と母（保因者：症状はありません）がお子さんをもうけた場合、生まれたお子さんの4人に1人の割合で発症します。