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ロスムンド・トムソン症候群(指定難病186)

ろすむんどとむそんしょうこうぐん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

どんな病気ですか

若いうちに白内障が発症したり、日光で悪化する皮膚所見、顔面、四肢などの皮膚の多形皮膚委縮、小柄な体型を特徴とします。四肢の奇形を伴うこともあります。骨肉腫など悪性腫瘍を高率に合併します。

遺伝しますか

2つあるRecQL4遺伝子の一つに異常をもつ父(保因者:症状はありません)と母(保因者:症状はありません)がお子さんをもうけた場合、生まれたお子さんの4人に1人の割合で発症します。

治験情報の検索:国立保健医療科学院
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情報提供者
研究班名 早老症の実態把握と予後改善を目指す集学的研究班
研究班名簿   
新規掲載日平成27年8月5日