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ATR-X症候群(指定難病180)

えーてぃーあーるえっくすしょうこうぐん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

指定難病ですか?

平成27年7月1日施行の指定難病(新規)306疾患に含まれています。
http://www.mhlw.go.jp/stf/seisakunitsuite/bunya/0000085261.html

家族会はありますか?

ATR-X症候群ネットワークジャパン(http://kcmc.jp/ATR-X/index.html)があり、X連鎖αサラセミア・精神遅滞症候群(ATR-X症候群)患者さんに関わる皆さんのための勉強会 (年に1回、不定期開催)を開催しています.
連絡先:和田敬仁 京都大学大学院医学研究科医療倫理学・遺伝医療学分野
メールアドレス wadataka@kuhp.kyoto-u.ac.jp

研究班はありますか?

日本国内の研究者との共同研究を進めています.
平成26-28年度 日本医療研究開発機構研究費(難治性疾患実用化研究事業「クロマチンリモデリング因子ATRXタンパクの異常により発症するX連鎖α      サラセミア/精神遅滞症候群のアミノレブリン酸による治療法の開発」研究班(H26-委託(難)-一般-058)

研究班
塩田倫史 福永浩司(東北大学大学院薬学研究科)
田辺秀之 (総合研究大学院大学)
杉山弘 (京都大学大学院 理学研究科)
黒澤健司 新保裕子(神奈川県立こども医療センター)
岡本伸彦 (大阪府立母子保健総合医療センター)
和田敬仁 (京都大学大学院 医学研究科)
(*研究班班長)

治験情報の検索:国立保健医療科学院
※外部のサイトに飛びます。
情報提供者
研究班名 脳クレアチン欠乏症候群を中心とした治療可能な知的障害症候群の臨床研究班
研究班名簿  研究班ホームページ 
新規掲載日平成27年7月29日