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アルポート症候群(指定難病218)

あるぽーとしょうこうぐん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

この病気は治りますか

現在根治的治療法はなく、その治療法は腎保護目的にすぎません。ただし、早期からしっかりと内服を続けることで腎不全進行年齢を遅らせることができるというデータが海外から報告されております。

この病気は遺伝しますか

遺伝子の異常により発症する疾患であり、お子さんに遺伝する可能性があります。アルポート症候群にはX染色体連鎖型、常染色体劣性、常染色体優性という3つのタイプの遺伝形式があります。遺伝に関しては主治医や遺伝カウンセラーにお尋ねください。

どのように診断しますか

ほとんどの場合、腎臓の組織を直接採取して調べる腎生検という検査で確定診断することが可能です。さらに遺伝子診断を行うことで確定診断およびその遺伝形式に関して調べることができます。また遺伝子異常の種類と重症度に関係があることもすでに分かっており、遺伝子診断が重症度の判定に役立つこともあります。ただしこれらの検査を行っても診断がつかないこともあります。

なぜ男の子の方が重症ですか

アルポート症候群のほとんどがX染色体上にあるCOL4A5遺伝子の異常で発症します。X染色体は性染色体と呼ばれ、女の子はX染色体を2本持ってますが、男の子は1本しか持っていません。そのため、女の子はCOL4A5遺伝子の1本(1コピーといいます)に異常があってももう1コピーが正常であるためほとんどの場合軽症ですが、男の子は1コピーしか持っていないため、そこに異常があると重症となります。

治験情報の検索:国立保健医療科学院
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情報提供者
研究班名 小児腎領域の希少・難治性疾患群の診療・研究体制の確立研究班
研究班名簿   
新規掲載日平成27年7月8日