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リンパ脈管筋腫症(LAM)(指定難病89)

りんぱみゃくかんきんしゅしょう(LAM)

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

※分野別に参照できます。メニューをクリックして分野を選択してください。

注:文中の「TSC」は、病名を指す場合はTSC、遺伝子名を指す場合はTSC(イタリック体)で表記しています。

■「症状」に関して

LAMと診断されて数年が経過しますが、徐々に息切れが強くなってきています。階段や上り坂でパニックを起こしそうになります。このまま肺機能が悪化していくと酸素吸入が必要になるのでしょうか?また、炭酸ガス(CO2)がたまって高炭酸ガス血症になるといわれているのが心配です。
LAMの肺では、LAM細胞が増殖している場所で肺が破壊されて嚢胞が生じています。嚢胞がたくさんになり肺が気腫状になると「閉塞性換気障害」(肺への 空気の出し入れが悪くなり、肺の中に貯まった空気を十分に吐き出せなくなる状態)が起こってきます。閉塞性換気障害は、労作時の息切れや日常生活活動の制 限因子のひとつとなりますので、なぜ息切れがひどくなるのか理解しておくと、階段や上り坂での息切れでパニックにならずに冷静に対応できるようにもなりま す。呼吸が苦しく不安が強くなると、より浅く早い呼吸になりがちですが、そのような浅く早い呼吸はさらに苦しさを増強しパニックに陥りがちです。呼吸が苦 しいときこそ、落ち着いて、口すぼめ呼吸をしながら呼気時間を長くとるよう意識しましょう。深くゆっくりとした呼吸をこころがけると良いでしょう。「閉塞 性換気障害」自体は、慢性閉塞性肺障害(COPD)と呼ばれる病気でも良く見られるものです。その場合、薬物療法として、キサンチン製剤、抗コリン薬吸 入、β2刺激薬の吸入や貼付といった気管支拡張療法が、単独あるいは組み合わせて用いられます。LAMは稀な病気のため、COPDと同様のメカニズムで気 管支拡張療法が息切れの改善や運動耐用能の向上をもたらすのか、現時点では、エビデンスがあるわけではありません。しかし、病態の似ている部分のある COPDでの治療成績を参考にしながら、医師の経験などに基づいて、閉塞性換気障害が強いLAMの患者さんでは、気管支拡張剤を投与しているのが一般的で あると思います。
閉塞性換気障害が高度になると、低酸素血症(酸素の身体への取り込みが不十分になる)と高炭酸ガス血症(炭酸ガスを十分に吐き出せなくなる)が起きてきま す。前者に関しては、適切な時期に酸素吸入を開始して、不足している酸素を補ってあげることが重要です。後者に関しては、非常に高度な高炭酸ガス血症に関 しては、人工呼吸器の一種を使用する場合も考えらますが、原則として特別な治療法はありません。気管支拡張療法を継続し、呼吸リハビリテーションを試みる のが標準的な対処であると思います。
血痰が出ます。止めるにはどうすれば良いでしょうか?出やすい時期がある様に思いますが、考えられる原因を教えていただけないでしょうか?
血痰の程度により対応は異なります。少量の場合は、必要に応じて止血剤の内服あるいは点滴を行います。喀血と言えるほど量が多い場合には、呼吸不全を伴う こともあり、入院管理が必要になる場合もあります。一般にLAMでは、大量の血痰が出る方は非常にすくないようです。
生理の時期に一致して血痰が出ると思われる場合には、異所性子宮内膜症を合併していないかどうか、よく検討する必要があります。LAMでは血痰の生じやすい特別な時期があるとの報告はないと思います。
骨盤周辺にもLAM病変(または結節性硬化症の病変)が出現することがあるとの説明がありました。そのような場合の症状及び治療法がありましたら教えてください。
お腹や骨盤腔にLAMの病変ができる場合があります。多くはリンパ節にLAM細胞が増殖したものです。リンパ脈管筋腫 (Lymphangioleiomyoma)と言いますがLAMの患者様でも、合併する人としない人がいます。合併している方でも大きさや、数は様々で す。一般に自覚症状も乏しく、骨盤腔に巨大なLymphangioleiomyomaが有りながら妊娠、出産を経験した方もいます。症状がある場合には腹 痛、下肢のリンパ浮腫などがあるようです。従って一般に治療の対象となる事は少ないと思います。ただし、悪性リンパ腫、癌の転移、肉腫などと鑑別がつかな いために診断目的で生検が必要になる場合もあります。
LAMの合併症と具体的な症状について教えてください。
以下呼吸不全調査研究班で行った全国調査をもとに作成されたLAM診断基準に以下の様に記載しています。尚、*カッコ内は厚生労働省LAM 全国疫学調査(平成15~16 年)による診断時における症状および所見の頻度です。

主要症状および臨床所見
LAMは早期例では無症状のこともあるが、労作性呼吸困難、気胸に伴う胸痛,咳,痰,血痰などの呼吸器症状で発症することが多い。稀に胸郭外症状で発症することもある。
胸郭内病変による症状および所見
労作性呼吸困難(74%)*
気胸(53%)
咳(32%)
痰(少量)(21%)
血痰(8%)
乳糜(にゅうび)胸水(7%)
胸郭外病変による症状および所見
乳糜腹水(5%)
後腹膜腔~骨盤腔のリンパ脈管筋(lymphangioleiomyoma)や
血管筋脂肪腫(renalangiomyolipoma)に伴う諸症状
腹部膨満感,腹痛・腹部違和感,下肢のリンパ浮腫,血尿など)
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■「診断」に関して

LAMの確定診断のために肺生検という検査が必要だと言われました。この検査は、全ての患者に対して必要でしょうか? 何か基準はありますか?肺機能が低下している患者に対しては、病気の進行を早めてしまう場合はないでしょうか?
喫煙歴のない女性、労作性の息切れ、気胸を反復する、胸部CTで嚢胞が多発している、腎臓や後腹膜~骨盤腔に腫瘤がある、な どの特徴的な所見があればかなりの精度で診断が可能だとは思います。一方で、厳密に他疾患を除外し診断を確定するためには、気管支鏡あるいは胸腔鏡による 肺生検や手術による腫瘤生検を行い、得られた病変の病理組織検査が必要になります。しかし、生検は侵襲的で患者さんに身体的負担のかかる検査であるため、 適応は個々の患者さん毎に慎重に判断されます。LAMによる肺障害が進行し低肺機能となっている場合には、肺生検後の合併症のリスクが高くなるため、生検 を行わず検査成績を総合的に判断して臨床診断する場合もあります。今のところ、肺生検そのものがLAM自体を進行させるとの報告はありません。
LAM患者の中には結節性硬化症(TSC, プリングル病)も発症している方もいると聞きましたが、どの様にして検査をするのでしょうか?
問診や家族歴を聞き、さらに診察や画像検査を行うことにより、臨床診断として結節性硬化症(TSC, プリングル病ともいいます)に合併したLAM (TSC-LAM)なのか、孤発性LAM(sporadic LAM)なのか、を判断します。結節性硬化症(TSC)の臨床診断基準が発表されていますので、誰でもこの診断基準を参考にして判断することが出来ます。 結節性硬化症では全身に良性腫瘍が発生する可能性があるので、LAM以外に結節性硬化症でよくみられる病変を合併していないかどうか、検査します。具体的 には、皮膚の診察(皮膚科専門医に依頼してもよいでしょう)、脳のMRI検査、眼底検査(眼科専門医に依頼)、腹部から骨盤腔までのCT(コンピューター 断層撮影)あるいは腹部超音波検査、心臓の超音波検査、などを必要に応じて行います。ただし、とても軽症の(あるいは合併病変の少ない)結節性硬化症の方 では、この臨床診断基準では正しく診断できない場合もありえます。その場合には、TSC 遺伝子検査が必要になります。一般に、TSC 遺伝子検査は血液中の白血球から分離したDNAを用いて行います。稀ではありますが、臨床診断ではsporadic LAMでも、遺伝子検査の結果TSC-LAMであることがわかった患者さんが報告されています。遺伝子検査の結果の解釈で大切な点は、TSC 遺伝子異常が検出された場合には「TSC-LAMである」と断言できますが、TSC 遺伝子に異常を検出できなかった場合には、「確かに遺伝子異常はなく、sporadic LAMである」という可能性と「本当はTSC 遺伝子異常があるのに技術的な問題で検出できなかった、すなわち本当はTSC-LAMであるのに検査で明らかにすることができなかった」という可能性の、2通りを意味していることです。従って、TSC 遺伝子異常が検出されなかった場合は、臨床所見と総合的に検討してTSC-LAMなのか、sporadic LAMなのか判断します。ただし、現在、TSC 遺伝子の検査を通常業務として行っている施設(大学、検査会社)はありません。
LAMの進行度はどのように決めているのでしょうか?
呼吸機能検査(1秒量、肺拡散能、安静時動脈血酸素分圧、6分間歩行検査等)や胸部から骨盤までの画像検査(CTやMRIなど)の検査結果に応じて病気の進行度や活動度を総合的に判断します。
肺と心臓は密接な関係があり、特に肺の機能が低下している場合では、循環器(心臓)の定期的な検査は重要でしょうか?肺の症状で心臓への負担を見逃してしまうような事はないでしょうか?どのような病気への危険性がありますか?また、その場合どのような治療法がありますか?
血液が全身を循環する際、必ず心臓と肺を通ります。
LAM により肺が破壊されると肺血管も減少するため、血液が肺を通過するための抵抗が高くなり、そのため心臓(特に右心系)に負担がかかります。
肺高血圧症、肺性心、という病気になります。
したがって、肺動脈圧が高くなっていないか、心臓に負担がかかっていないか、定期的な心臓超音波検査や血液検査が重要になります。
肺高血圧症や肺性心を合併した場合には、必要に応じて酸素、利尿剤、肺血管拡張剤などを投与して治療します。
胸水の場合、横になったときの重たさとか、下の物を拾う時の不快な感じで、呼吸の息苦しさなどで、「あれ?もしかしたら・・・」と思うしかないのでしょうか。レントゲンを撮らなくても、溜まっていると判断できる方法を知りたいです。判断できる機械とかないでしょうか?
レントゲンを撮らなくても、打診(胸部を指でトントン叩いて音や指に伝わる響きで判断する)や聴診で ある程度の判断はできますが、確実性に欠けます。レントゲンの被爆を危惧する場合には、適宜、超音波検査により腹水や胸水の存在や量を確認できます。しか し、経時的な胸水や腹水の量的変動や正確に比較することは難しいかもしれません。やはり、胸部単純レントゲン写真と組み合わせて判断することが、より有用 であると思います。
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情報提供者
研究班名 難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究班
研究班名簿  研究班ホームページ 
情報更新日平成29年8月3日