メニュー


HOME >> 診断・治療指針(医療従事者向け) >> スタージ・ウェーバー症候群(指定難病157)

スタージ・ウェーバー症候群(指定難病157)

すたーじ・うぇーばーしょうこうぐん

(概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。)

○ 概要
 
1.概要
スタージ・ウェーバー症候群は、脳内の軟膜血管腫と、顔面のポートワイン斑、眼の緑内障を有する神経皮膚症候群の一つであり、難治性てんかん、精神発達遅滞、運動麻痺などが問題となる。
 
2.原因
胎生初期の原始静脈叢の退縮不全と考えられているが、その原因が不明。
近年、GNAQ遺伝子の変異が報告されたために、何らかの遺伝子異常が推定されている。しかしながら、GNAQ遺伝子の変異は軟膜血管腫及びポートワイン斑(毛細血管奇形)の発生に関連するものと考えられ、スタージ・ウェーバー症候群の特徴である皮質静脈の形成不全を説明し得るものではない。
 
3.症状
軟膜血管腫、ポートワイン斑(毛細血管奇形)、緑内障の三所見が重要。臨床的には難治性てんかん、精神運動発達遅滞、片麻痺の出現及び緑内障が問題になる。難治性てんかんは約50%が抗てんかん薬ではコントロール不良であり、てんかん外科治療が考慮される。10~20%は内科的治療と外科治療を行っても極めて難治に経過する。精神発達遅滞は約50~80%に見られ、てんかん発作の重症度及び軟膜血管腫の範囲に比例する。
軟膜血管腫下の脳皮質が虚血に陥るため運動麻痺などの局所症状を呈することもある。緑内障は静脈血のうっ滞のために眼圧が上昇すると考えられ、血管腫が前方に位置する例では失明などが問題となる。
 
4.治療法
難治性てんかんに対しては、抗てんかん薬による治療が行われ、約50~60%の症例で効果が認められる。抗てんかん薬の効果が認められない患者に対しては焦点切除が行われる。広範に軟膜血管腫の存在する場合には手術治療も困難である。広範囲の軟膜血管腫による難治性てんかんに対しては多脳葉切除(離断)術や半球離断術が行われるが、その後に運動麻痺を後遺することがある。
顔面のポートワイン斑(毛細血管奇形)に対してはレーザー治療が行われており、一定の効果を認める。
緑内障には内科的及び外科的治療があるが、進行性であるため、効果に乏しい。
 
5.予後
てんかん発作は抗てんかん薬治療と手術治療によりコントロールされる例もあるが、広範な軟膜血管腫をもつ例では、発作を完全に抑制する有効な方法がない。精神運動発達遅滞は軽度のものから重度のものまで様々であるが、てんかん発作の抑制が予後良好因子になる。緑内障は漸次進行性であり、時に失明を来す。
 
 
○ 要件の判定に必要な事項
1.  患者数
約1,000人
2.  発病の機構
不明(遺伝子異常が推定されている。)
3.  効果的な治療方法
未確立(根治治療はない。対症的にてんかんに対する内科的治療及び外科治療が行われている。)
4.  長期の療養
必要(てんかん治療の継続、軽度のものまでを含めると知能障害が約80%の例でみられる。)
5.  診断基準
あり (研究班作成の診断基準あり。)
6.  重症度分類
精神保健福祉手帳診断書における「G40てんかん」の障害等級判定区分、及び障害者総合支援法における障害支援区分、「精神症状・能力障害二軸評価」を用いて、以下のいずれかに該当する患者を対象とする。
 

 

「G40てんかん」の障害等級

能力障害評価

1級程度

1~5すべて

2級程度

3~5のみ

3級程度

4~5のみ

 
 
○ 情報提供元
「希少難治性てんかんのレジストリ構築による総合的研究」
研究代表者 国立病院機構 静岡てんかん・神経医療センター院長 井上 有史
「難治性血管腫・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究」
研究代表者 聖マリアンナ医科大学 放射線医学 画像診断部門・IVR部門 病院教授 三村 秀文
「皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究」
研究代表者 久留米大学医学部皮膚科学教室 教授 橋本 隆
研究分担者  聖マリアンナ医科大学 皮膚科准教授兼遺伝診療部副部長 川上 民裕
<診断基準>
Definite(確定診断例)を対象とする。
 
スタージ・ウェーバー症候群の診断基準
 
A.症状
1.  てんかん
2.  精神運動発達遅滞
3.  片頭痛
4.  ポートワイン斑(毛細血管奇形)
5.  緑内障
 
B.検査所見
1.  画像検査所見
MRI:ガドリニウム増強において明瞭となる軟膜血管腫、罹患部位の脳萎縮、患側脈絡叢の腫大、白質内横断静脈の拡張
CT:脳内石灰化
SPECT: 軟膜血管腫部位の低血流域
FDG-PET: 軟膜血管腫部位の糖低代謝
2.  生理学的所見
脳波:患側の低電位徐波、発作時の律動性棘波又は鋭波
 
C.鑑別診断
その他の神経皮膚症候群
 
D.遺伝学的検査
GNAQ遺伝子の変異
 
<診断のカテゴリー>
出生時よりA4ポートワイン斑(毛細血管奇形)を認め、2歳までにA5緑内障、B1を認める場合に確定診断される(Definite)。
全てがそろわない場合にはA4ポートワイン斑(毛細血管奇形)、A5緑内障、B1のいずれかを満たし、遺伝子変異を有する場合に確定診断される(Definite)。
 
 
 
 
<重症度分類>
精神保健福祉手帳診断書における「G40てんかん」の障害等級判定区分、及び障害者総合支援法における障害支援区分、精神症状・能力障害二軸評価を用いて、以下のいずれかに該当する患者を対象とする。
 

「G40てんかん」の障害等級

能力障害評価

1級程度

1~5すべて

2級程度

3~5のみ

3級程度

4~5のみ

 
 
精神保健福祉手帳診断書における「G40てんかん」の障害等級判定区分

てんかん発作のタイプと頻度

等級

ハ、ニの発作が月に1回以上ある場合             

1級程度

イ、ロの発作が月に1回以上ある場合
ハ、ニの発作が年に2回以上ある場合             

2級程度

イ、ロの発作が月に1回未満の場合
ハ、ニの発作が年に2回未満の場合  

3級程度

 
「てんかん発作のタイプ」
イ 意識障害はないが、随意運動が失われる発作
ロ 意識を失い、行為が途絶するが、倒れない発作
ハ 意識障害の有無を問わず、転倒する発作
ニ 意識障害を呈し、状況にそぐわない行為を示す発作
 
 
精神症状・能力障害二軸評価
(2)能力障害評価
○判定に当たっては以下のことを考慮する。
①日常生活あるいは社会生活において必要な「支援」とは助言、指導、介助などをいう。
②保護的な環境(例えば入院・施設入所しているような状態)でなく、例えばアパート等で単身生活を行った場合を想定して、その場合の生活能力の障害の状態を判定する。
 

精神障害や知的障害を認めないか、または、精神障害、知的障害を認めるが、日常生活及び社会生活は普通にできる。
○適切な食事摂取、身辺の清潔保持、金銭管理や買い物、通院や服薬、適切な対人交流、身辺 の安全保持や危機対応、社会的手続きや公共施設の利用、趣味や娯楽あるいは文化的社会的活動への参加などが自発的にできるあるいは適切にできる。
○精神障害を持たない人と同じように日常生活及び社会生活を送ることができる。

精神障害、知的障害を認め、日常生活又は社会生活に一定の制限を受ける。
○「1」に記載のことが自発的あるいは概ねできるが、一部支援を必要とする場合がある。
○例えば、一人で外出できるが、過大なストレスがかかる状況が生じた場合に対処が困難である。 ○デイケアや就労継続支援事業などに参加する者、あるいは保護的配慮のある事業所で、雇
用契約による一般就労をしている者も含まれる。日常的な家事をこなすことはできるが、状況や手順が変化したりすると困難が生じることがある。清潔保持は困難が少ない。対人交流は乏しくない。引きこもりがちではない。自発的な行動や、社会生活の中で発言が適切にできないことがある。行動のテンポはほぼ他の人に合わせることができる。普通のストレスでは症状の再燃や悪化が起きにくい。金銭管理は概ねできる。社会生活の中で不適切な行動をとってしまうことは少ない。

精神障害、知的障害を認め、日常生活又は社会生活に著しい制限を受けており、時に応じて支援を必要とする。
○「1」に記載のことが概ねできるが、支援を必要とする場合が多い。
○例えば、付き添われなくても自ら外出できるものの、ストレスがかかる状況が生じた場合に対処することが困難である。医療機関等に行くなどの習慣化された外出はできる。また、デイケアや就労継続支援事業などに参加することができる。食事をバランスよく用意するなどの家事をこなすために、助言などの支援を必要とする。清潔保持が自発的かつ適切にはできない。社会的な対人交流は乏しいが引きこもりは顕著ではない。自発的な行動に困難がある。日常生活の中での発言が適切にできないことがある。行動のテンポが他の人と隔たってしまうことがある。ストレスが大きいと症状の再燃や悪化を来たしやすい。金銭管理ができない場合がある。社会生活の中でその場に適さない行動をとってしまうことがある。

精神障害、知的障害を認め、日常生活又は社会生活に著しい制限を受けており、常時支援を要する。
○「1」に記載のことは常時支援がなければできない。
○例えば、親しい人との交流も乏しく引きこもりがちである、自発性が著しく乏しい。自発的な発言が少なく発言内容が不適切であったり不明瞭であったりする。日常生活において行動のテンポが他の人のペースと大きく隔たってしまう。些細な出来事で、病状の再燃や悪化を来たしやすい。金銭管理は困難である。日常生活の中でその場に適さない行動をとってしまいがちである。

精神障害、知的障害を認め、身の回りのことはほとんどできない。
○「1」に記載のことは支援があってもほとんどできない。
○入院・入所施設等患者においては、院内・施設内等の生活に常時支援を必要とする。在宅患者においては、医療機関等への外出も自発的にできず、付き添いが必要である。家庭生活においても、適切な食事を用意したり、後片付けなどの家事や身辺の清潔保持も自発的には行えず、常時支援を必要とする。

 
 
 
 
 
※診断基準及び重症度分類の適応における留意事項
1.病名診断に用いる臨床症状、検査所見等に関して、診断基準上に特段の規定がない場合には、いずれの時期のものを用いても差し支えない(ただし、当該疾病の経過を示す臨床症状等であって、確認可能なものに限る。)。
2.治療開始後における重症度分類については、適切な医学的管理の下で治療が行われている状態であって、直近6か月間で最も悪い状態を医師が判断することとする。
3.なお、症状の程度が上記の重症度分類等で一定以上に該当しない者であるが、高額な医療を継続す
ることが必要なものについては、医療費助成の対象とする。
 

本疾患の関連資料・リンク

稀少難治てんかん診療マニュアルー疾患と特徴と診断のポイントー、診断と治療
希少難治性てんかんのレジストリ構築による総合的研究: 研究代表者 国立病院機構 静岡・てんかん神経医療センター 井上 有史
皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究: 研究代表者 久留米大学医学部皮膚科学教室教授 橋本 隆
難治性血管腫・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究: 研究代表者 聖マリアンナ医科大学 放射線医学 画像診断部門・IVR部門 三村 秀文
研究班ホームページ(http://www.dicomcast.com/va/)


治験情報の検索:国立保健医療科学院
※外部のサイトに飛びます。
情報提供者
研究班名 稀少てんかんに関する調査研究班
研究班名簿  研究班ホームページ 
情報更新日平成29年4月24日